Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 9/5/2017
Achondrogenees on harvaesinev tüüpi kasvuhormooni puudulikkus, milles esineb luu ja kõhre arengu puudus.
Põhjused
Achondrogenees on päritud, mis tähendab, et see läheb läbi perede kaudu.
Teatud tüübid on teadaolevalt retsessiivsed, st mõlemad vanemad kannavad defektset geeni. Võimalus, et järgmine laps kannatab, on 25%.
Sümptomid
Sümptomiteks võivad olla:
- Väga lühike trunk, käed, jalad ja kael
- Pea on pagasiruumi suhtes suur
- Väike alumine lõualuu
- Kitsas rinnus
Eksamid ja testid
Röntgenkiired näitavad seisundiga seotud luuprobleeme.
Ravi
Praegust ravi ei ole. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga hooldusotsuste kohta.
Võite otsida geneetilist nõustamist.
Outlook (prognoos)
Tulemus on kõige sagedamini väga halb. Paljud achondrogeneesiga imikud on surnult sündinud või surevad varsti pärast sündi ebatavaliselt väikese rinnaga seotud hingamisprobleemide tõttu.
Võimalikud tüsistused
See seisund on elu lõppedes sageli surmav.
Millal pöörduda arsti poole
Seda seisundit diagnoositakse sageli imiku esimesel eksamil.
Viited
Backeljauw PF, Dattani MT, Cohen P, Rosenfeld RG. Kasvuhormooni / insuliinitaolise kasvufaktori sekretsiooni ja toime häired. In: Sperling MA, ed. Pediaatriline endokrinoloogia. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: peatükk 10.
Horton WA, Hecht JT. Ioonide transportijatega seotud häired. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 697.
Läbivaatamise kuupäev 9/5/2017
Uuendatud: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Washingtoni Ülikooli Meditsiinikooli Pediaatria kliiniline professor, Seattle, WA. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.