Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 10/26/2017
Williams'i sündroom on haruldane haigus, mis võib põhjustada arenguga seotud probleeme.
Põhjused
Williams'i sündroomi põhjustab mitme geeni koopia puudumine. Seda võidakse edasi anda peredele. Vanematel ei pruugi olla tingimuse perekonna ajalugu. Kuid Williams'i sündroomiga inimestel on 50% tõenäosus, et haigus juhtub iga lapsega. See esineb sageli juhuslikult.
Üks 25 puuduvast geenist on geen, mis toodab elastiini, valku, mis võimaldab veresoonte ja teiste keha kudede venimist. On tõenäoline, et selle geeni koopia puudumine põhjustab veresoonte ahenemist, venivat nahka ja painduvaid liigesid, mida selles seisundis on näha.
Sümptomid
Williams'i sündroomi sümptomid on:
- Viivitusega kõne, mis võib hiljem muutuda tugevaks rääkimisvõimeks ja tugevaks kuulmiseks
- Arengu viivitus
- Kergesti häiritud, tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire (ADHD)
- Söötmisprobleemid, sealhulgas koolikud, refluks ja oksendamine
- Väikese sõrme sissepoole painutamine
- Õppehäired
- Kerge kuni mõõdukas intellektuaalne puue
- Isiksuseomadused, sealhulgas väga sõbralikud, võõraste usaldamine, valjude helide või füüsilise kontakti hirmutamine ja muusika vastu huvi tundmine
- Lühike, võrreldes ülejäänud perega
- Rikutud rind
Williams'i sündroomiga keegi nägu ja suu võivad näidata:
- Lame nina silla, millel on väike ülespööratud nina
- Pikad servad nahas, mis kulgevad ninast ülahuule
- Silmatorkavad huuled avatud suuga
- Nahk, mis katab silma sisemise nurga
- Osaliselt puuduvad hambad, defektsed hambaemailid või väikesed, laialt levinud hambad
Eksamid ja testid
Märgid sisaldavad:
- Mõnede veresoonte kitsenemine
- Pikkus
- Kõrge kaltsiumisisaldus veres, mis võib põhjustada krampe ja jäigaid lihaseid
- Kõrge vererõhk
- Lahtised liigesed, mis võivad vananedes muutuda jäikuseks
- Ebatavaline tähe sarnane muster silma iirises
Williams'i sündroomi testid hõlmavad järgmist:
- Vererõhu kontroll
- Vereanalüüs puuduva kromosoomi 7 (FISH-test) kohta
- Echokardiograafia koos Doppleri ultraheliga
- Neeru ultraheli
Ravi
Williams'i sündroomi raviks ei ole. Vältige ekstra kaltsiumi- ja D-vitamiini võtmist. Kui see juhtub, ravige kaltsiumi kõrgel tasemel. Veresoonte ahenemine võib olla suur terviseprobleem. Seda töödeldakse selle põhjal, kui raske see on.
Füsioteraapia on kasulik liigese jäikusega inimestele. Arengu- ja kõneteraapia võib samuti aidata. Näiteks võib tugevad suulised oskused aidata korvata teisi puudusi. Muud ravimeetodid põhinevad inimese sümptomitel.
See võib aidata ravida Williams'i sündroomiga kogenud geneetikut.
Tugirühmad
Toetusrühm võib olla kasulik emotsionaalse toetuse ning praktiliste nõuannete andmiseks ja vastuvõtmiseks. Järgmine organisatsioon pakub täiendavat teavet Williams'i sündroomi kohta:
Williams'i sündroomi assotsiatsioon - williams-syndrome.org
Outlook (prognoos)
Umbes 75% Williams'i sündroomiga inimestest on mõningane vaimne puue.
Enamik inimesi ei ela erinevate meditsiiniliste probleemide ja muude võimalike tüsistuste tõttu nii kaua kui normaalne.
Enamik inimesi vajab täistööajaga hooldajaid ja elavad sageli järelevalve all olevates rühmades.
Võimalikud tüsistused
Komplikatsioonid võivad hõlmata järgmist:
- Kaltsiumisisaldus neerude ja teiste neeruprobleemide korral
- Surm (harvadel juhtudel anesteesiast)
- Südamepuudulikkus kitsenenud veresoonte tõttu
- Valu kõhus
Millal pöörduda arsti poole
Paljud Williams'i sündroomi sümptomid ja tunnused ei pruugi sünni ajal ilmne olla. Helista oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teie lapsel on sarnased Williams'i sündroomi tunnused. Pöörduge geneetilise nõustamise poole, kui teil on perekonna Williams sündroom.
Ärahoidmine
Williams'i sündroomi põhjustava geneetilise probleemi vältimiseks ei ole teadaolevat viisi. Prenataalsed testid on kättesaadavad paaridele, kellel on perekonna ajalugu Williams'i sündroom, kes soovivad rasestuda.
Alternatiivsed nimed
Williams-Beureni sündroom
Pildid
Madal nina sild
Kromosoomid ja DNA
Viited
Morris CA. Williams'i sündroom. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH et al., Eds. GeneReviews. Washingtoni ülikool, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/. Värskendatud 23. märts 2017. Juurdepääs 27. detsembril 2017.
Läbivaatamise kuupäev 10/26/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.