Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017
Charcot-Marie-Tooth'i haigus on rühm häireid, mis on möödunud peredest, mis mõjutavad närve väljaspool aju ja selgroogu. Neid nimetatakse perifeerseks närviks.
Põhjused
Charcot-Marie-Tooth on üks levinumaid närviga seotud häireid, mis pärinesid perede kaudu (päritud). Muutused vähemalt 40 geenis põhjustavad selle haiguse erinevaid vorme.
Haigus põhjustab närvikiudude ümbruse (müeliinikesta) kahjustumist või hävimist.
Sümptomid
Närve, mis stimuleerivad liikumist (mida nimetatakse motoorseks närviks) on kõige tugevamini mõjutatud. Jalgade närvid mõjutavad esmalt ja kõige tõsisemalt.
Sümptomid algavad kõige sagedamini lapseeas ja varases täiskasvanueas. Nende hulka võivad kuuluda:
- Jalgade deformatsioon (väga kõrge jalgade jala)
- Jalgade langus (jalgade horisontaalne hoidmine)
- Jalalihase vähenemine, mis viib kõhnate vasikateni
- Nohu jalgades või jalgades
- "Põgenemine" kõndimine (jalad liiguvad kõndimisel kõvasti põrandale)
- Puusade, jalgade või jalgade nõrkus
Hiljem võivad sarnased sümptomid esineda ka kätel ja kätel. Nende hulka võivad kuuluda küünarlik käsi.
Eksamid ja testid
Füüsiline eksam võib näidata:
- Raskusastme tõstmine ja jalgade väljalülitamine (jalgade langus)
- Painduvate reflekside puudumine jalgades
- Lihas-ja jalgade lihaskontrolli kadumine ja atroofia (lihaste kahanemine)
- Paksunud närvi kimbud jalgade naha alla
Närvi juhtivuskatseid tehakse sageli häire erinevate vormide tuvastamiseks. Närvi biopsia võib diagnoosi kinnitada.
Geneetiline testimine on kättesaadav ka enamiku haiguse vormide puhul.
Ravi
Teadaolevat ravi ei ole. Ortopeediline kirurgia või varustus (nagu traksid või ortopeedilised jalatsid) võib kergendada kõndimist.
Füüsiline ja tööteraapia võib aidata säilitada lihasjõudu ja parandada iseseisvat toimimist.
Outlook (prognoos)
Charcot-Marie-Tooth'i haigus halveneb aeglaselt. Mõned kehaosad võivad muutuda tuimaks ja valu võib ulatuda kergest kuni raskeni. Lõpuks võib haigus põhjustada puuet.
Võimalikud tüsistused
Komplikatsioonid võivad hõlmata järgmist:
- Progresseeruv suutmatus kõndida
- Progressiivne nõrkus
- Kahjustused kehapiirkondadele, millel on vähenenud tunne
Millal pöörduda arsti poole
Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui jalgades või jalgades on pidev nõrkus või tunne.
Ärahoidmine
Geneetiline nõustamine ja testimine on soovitatav, kui häire on perekonnas väga tugev.
Alternatiivsed nimed
Progressiivne neuropaatiline (peroneaalne) lihaste atroofia; Pärilik peroneaalse närvi düsfunktsioon; Neuropaatia - peroneaalne (pärilik); Pärilik motoorne ja sensoorne neuropaatia
Pildid
Kesknärvisüsteem ja perifeerne närvisüsteem
Viited
Katirji B. Perifeersete närvide häired. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley neuroloogia kliinilises praktikas. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 107.
Sarnat HB. Pärilikud motoorsed neuropaatiad. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 613.
Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.