Sisu
Xeroderma pigmentosum (XP) on pärilik haigus, mis põhjustab ülitundlikkust ultraviolettvalguse (UV) suhtes. UV-valgus kahjustab rakkude geneetilist materjali (DNA) ja häirib rakkude normaalset tööd. Tavaliselt parandab kahjustatud DNA keha, kuid XP-ga inimeste DNA-parandussüsteemid ei tööta korralikult. XP-s koguneb kahjustatud DNA ja muutub keharakkudele, eriti nahas ja silmades, kahjulikuks.Xeroderma pigmentosum on päritud autosoomse retsessiivse mustriga. See mõjutab nii igasuguse etnilise taustaga mehi kui ka naisi. Hinnanguliselt esineb XP USA-s 1 000 000 inimesel. Mõnes maailma piirkonnas, näiteks Põhja-Aafrikas (Tuneesia, Alžeeria, Maroko, Liibüa, Egiptus), Lähis-Idas (Türgi, Iisrael, Süüria) ja Jaapanis esineb XP sagedamini.
Naha sümptomid
Xeroderma pigmentosum'iga inimestel tekivad nahasümptomid ja muutused päikese käes viibimisest. Need võivad hõlmata järgmist:
- ebatavaliselt tugev päikesepõletus, mis võib sisaldada villide tekkimist pärast lühikest aega päikese käes viibimist
- päikesepõletus kestab oodatust palju kauem, mõnikord mitu nädalat
- varases eas paljude frecklite areng
- liiga kuiv nahk (kseroos)
- kareda pinnaga nahakasvud (päikesekeratoosid)
- ebakorrapärased tumedad laigud
- mis tahes kolme levinuma nahavähi tüübi areng: basaalrakuline kartsinoom, lamerakk-kartsinoom või melanoom
Nimi "xeroderma pigmentosum" tähendab "kuiv pigmenteerunud nahka". Aja jooksul päikese käes viib nahk muutub tumedamaks, kuivaks ja pärgamendilaadseks. Isegi lastel näeb nahk välja mitu aastat päikese käes olnud põllumeeste ja meremeeste nahk.
Xeroderma pigmentosum'iga inimestel, kes on nooremad kui 20 aastat, on nahavähi tekkimise oht üle 1000 korra suurem kui inimestel, kellel seda haigust pole. Esimene nahavähk võib areneda enne XP-ga lapse 10-aastaseks saamist ja tulevikus võib tekkida veel palju nahavähk. XP-s areneb nahavähk kõige sagedamini näol, huultel, silmadel ja keele otsas.
Silma sümptomid
Xeroderma pigmentosum'iga inimestel on ka silma sümptomid ja muutused päikese käes viibimisest. Need võivad hõlmata järgmist:
- silmad on päikese suhtes valusalt tundlikud
- silmad on kergesti ärrituvad ja muutuvad veriseks
- ektropioon, pööramine silmalau servast välja
- sarvkesta põletik (keratiit), silma esiosa selge osa, mis laseb valguse läbi
- sarvkesta hägusus
- silmalaugude naha tumenemine; mõnikord langevad ripsmed välja
Närvisüsteemi sümptomid
Ligikaudu 20 kuni 30% xeroderma pigmentosum'iga inimestest on ka sellised närvisüsteemi sümptomid nagu:
- aja jooksul süvenev kuulmislangus
- halb koordinatsioon
- spastilised lihased
- tavalisest väiksem pea (nimetatakse mikrotsefaaliaks)
- intellektuaalne kahjustus, mis aja jooksul süveneb
- krambid
Närvisüsteemi sümptomid võivad esineda imikueas või avalduda alles hilises lapsepõlves või noorukieas. Mõnedel XP-ga inimestel tekivad esialgu vaid kerged närvisüsteemi sümptomid, kuid sümptomid kipuvad aja jooksul süvenema.
Diagnoos
Kseroderma pigmentosumi diagnoos põhineb naha, silma ja närvisüsteemi sümptomitel (kui need esinevad). Vere või nahaprooviga tehtud spetsiaalne test võib otsida XP-s esinevat DNA-defekti. Katseid võib teha muude sarnaseid sümptomeid põhjustada võivate häirete, näiteks Cockayne'i sündroomi, trihiotodüstroofia, Rothmund-Thomsoni sündroomi või Hartnupi tõve välistamiseks.
Ravi
Kseroderma pigmentosumi vastu ei saa ravida, seega keskendub ravi kõikidele olemasolevatele probleemidele ja takistab tulevaste probleemide tekkimist. Kõik vähid või kahtlased kahjustused peaks nahaspetsialist (dermatoloog) ravima või eemaldama. Silmaarst (silmaarst) saab ravida kõiki tekkivaid silmaprobleeme.
Kuna just UV-valgus põhjustab kahjustusi, on probleemide ennetamisel suur osa naha ja silmade kaitse päikesevalguse eest. Kui keegi, kellel on XP, peab päeva jooksul õue minema, peaks ta kandma pikki varrukaid, pikki pükse, kindaid, mütsi, küljekaitsega päikeseprille ja päikesekreemi. Siseruumides või autos olles peaksid aknad olema suletud, et blokeerida päikesevalguse UV-kiirgust (kuigi UVA-valgus võib sellegipoolest tungida, nii et inimene peab olema täielikult riides). XP-ga lapsed ei tohiks päeval õues mängida.
Mõni tüüpi sisevalgustus (näiteks halogeenlambid) võib ka UV-valgust eraldada. Kodus, koolis või töökeskkonnas olevad UV-valguse siseruumide allikad tuleks kindlaks teha ja võimaluse korral need kõrvaldada. XP-ga inimesed saavad päikesekaitsekreeme kanda ka siseruumides, et kaitsta tundmatute UV-valguse allikate eest.
Probleemide ennetamise muud olulised osad on sagedased nahauuringud, silmauuringud ning närvisüsteemi probleemide, nagu kuulmislangus, varane testimine ja ravi.