Wilsoni tõbi

Sisu

• Mis on Wilsoni tõbi?
• Mis põhjustab Wilsoni tõbe?
• Millised on Wilsoni tõve sümptomid?
• Keda ohustab Wilsoni tõbi?
• Kuidas Wilsoni tõbe diagnoositakse?
• Kuidas ravitakse Wilsoni tõbe?
• Millised on Wilsoni tõve tüsistused?
• Mida teha Wilsoni tõve ennetamiseks?
• Elamine Wilsoni tõvega
• Millal peaksin oma tervishoiuteenuse pakkujale helistama?
• Võtmepunktid
• Järgmised sammud

Mis on Wilsoni tõbi?

Wilsoni tõbi on haruldane geneetiline häire, mis kandub vanematelt lastele (päritud). See takistab teie keha vabanemist teie süsteemis olevast lisavaskist.

Teie keha vajab tervena püsimiseks toidust väikestes kogustes vaske. Kuid liiga palju vaske on mürgine.

Tavaliselt vabaneb teie maks ekstra vasest, saates selle sapiga. Sapp on seedemahl, mida teie maks teeb. See viib toksiinid ja jäätmed teie kehast läbi seedetrakti.

Kui teil on Wilsoni tõbi, hakkab teie maks vase ladustama, selle asemel, et sellest vabaneda. Aja jooksul on teie maksa ladustamiseks liiga palju vaske ja see võib põhjustada maksakahjustusi. Lisavask võib sattuda ka teie vereringesse ja koguneda teistesse elunditesse, samuti silma ja aju ning kahjustada neid struktuure. Aja jooksul võib Wilsoni tõbi olla eluohtlik.

Mis põhjustab Wilsoni tõbe?

Wilsoni tõbi on põhjustatud ATP7B geeni pärilikust defektist. See on autosoomne retsessiivne häire. See tähendab, et mõlemad vanemad peavad lapsele edastama sama ebanormaalse geeni. Mitu korda vanematel, kellel on ainult üks ebanormaalne geen, ei esine haiguse tunnuseid, kuid nad on selle haiguse kandjad.

Millised on Wilsoni tõve sümptomid?

Kui teil on Wilsoni tõbi, algab vase kogunemine juba sündides, kuid sümptomite ilmnemiseks võib kuluda aastaid või isegi aastakümneid. Sümptomid võivad alata igas vanuses, kuid enamasti algavad need vanuses 5 kuni 35 aastat.

Wilsoni tõve sümptomid varieeruvad sõltuvalt mõjutatud elunditest.

Wilsoni tõbi võib rünnata teie aju ja seljaaju (teie kesknärvisüsteemi) ja teie maksa. See võib neid samal ajal rünnata. See võib põhjustada sümptomite rühma, mis ei tundu olevat seotud.

Maksa sümptomid

Maksa sümptomid võivad olla pikaajalise (kroonilise) maksahaiguse sümptomid, näiteks:

• Äärmine väsimus (väsimus)
• Lihaskrambid
• Nõrkus
• Söögiisu kaotus
• Iiveldus
• Oksendamine
• Kaalukaotus
• Vedelik kõhus või jalgades
• Kollakas nahk või silmavalged (kollatõbi)
• Lihtne verevalum
• Paisunud maks ja põrn

Neuroloogilised sümptomid

Vase kogunemine kesknärvisüsteemis võib põhjustada selliseid sümptomeid:

• Muutused käitumises
• Jäigad lihased
• Värinad, värinad või liigutused, mida te ei saa kontrollida
• Aeglased või korduvad liigutused
• Nõrgad lihased
• Neelamisraskused
• Hägune kõne
• Kehv koordinatsioon
• Kuristav
• Peenmotoorika võimete vähenemine

Vaimse tervise sümptomid

Kui vask koguneb kesknärvisüsteemi, võib see põhjustada ka selliseid psühholoogilisi muutusi nagu:

• Stress ja ärevus
• Depressioonis
• Reaalsusega sideme kaotamine (psühhoos)
• Mõeldes enesetapule

Muud sümptomid

Wilsoni tõbi võib põhjustada ka muid sümptomeid, näiteks:

• Nõrgad ja habras luud (osteoporoos)
• Valu ja turse liigestes (artriit)
• Pole piisavalt terveid punaseid vereliblesid (aneemia)
• Normaalselt madalam trombotsüütide või valgete vereliblede tase

Wilsoni tõve sümptomid võivad sarnaneda teiste terviseprobleemidega. Diagnoosi saamiseks pöörduge alati oma tervishoiuteenuse osutaja poole.

Keda ohustab Wilsoni tõbi?

Wilsoni tõbi on haruldane. Selle haiguse tõenäosus on teil suurem, kui teil on häire perekonnas varem esinenud. Wilsoni tõbi mõjutab võrdselt nii mehi kui ka naisi.

Kuidas Wilsoni tõbe diagnoositakse?

Wilsoni tõbe võib olla raske diagnoosida. Paljud sümptomid võivad tunduda teiste haiguste sümptomitena.

Seisundi diagnoosimiseks vaatab teie teenusepakkuja teie üldist tervist ja küsib teie varasema tervise kohta. Ta küsib teie sümptomite kohta ja annab teile füüsilise eksami.

Teil võivad olla ka järgmised testid:

• Silmaeksam. Teie teenusepakkuja kasutab spetsiaalset lampi (pilulampi), et kontrollida, kas teie silmades on pruunid Kayser-Fleischeri rõngad.
• Vereanalüüsid. Need võivad kontrollida teie vase taset veres ja tuvastada ka maksaprobleeme.
• 24-tunnine uriinianalüüs. See mõõdab vase kogust uriinis 24 tunni jooksul.
• Maksa biopsia. Testimiseks võetakse väike proov teie maksast.
• Geneetiline testimine. Vereanalüüs võimaldab tuvastada Wilsoni tõbe põhjustavaid ebanormaalseid geene.

Kuidas ravitakse Wilsoni tõbe?

Ravi sõltub teie sümptomitest, vanusest ja üldisest tervislikust seisundist. See sõltub ka sellest, kui raske haigus on.

Wilsoni tõbe ei saa ravida. Vase koguse vähendamiseks kehas on vaja eluaegset ravi.

Ravi võib hõlmata järgmist:

• Ravimite võtmine, mis aitab keha organitel ja kudedel vabaneda ekstra vasest (vase kelaativad ravimid)
• Toidu kaudu saadava vase koguse vähendamine
• Tsingipreparaatide võtmine. Tsink takistab teie kehal dieedist vase omastamist.
• B-vitamiini lisavõimalused₆
• Ravimite võtmine selliste sümptomite nagu lihasvärin või jäikus raviks
• Maksasiirdamise saamine, kui teil on raske maksakahjustus

Varajane ravi aitab vältida tõsiseid probleeme.

Millised on Wilsoni tõve tüsistused?

Wilsoni tõbi võib põhjustada paljusid maksaga seotud probleeme, sealhulgas:

• Maksakahjustused
• Maksapõletik (hepatiit)
• Krooniline maksakahjustus (tsirroos), mis põhjustab armistumist ja maksapuudulikkust
• Maksapuudulikkus

Neuroloogilised sümptomid võivad teie normaalse toimimise raskendada. Harvadel juhtudel võib Wilsoni tõbi lõppeda surmaga.

Mida teha Wilsoni tõve ennetamiseks?

Wilsoni tõbe ei saa kuidagi ära hoida. Geneetiline nõustamine võib aidata teil teada saada, kas teie praegused või tulevased lapsed on häire ohus.

Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geenitestide kohta, kui teil on selle haiguse perekondlik või isiklik ajalugu. Kui kellelgi on Wilsoni tõbi, tuleks tema vendi või õde testida. Samuti tuleks testida kaugemaid sugulasi, kellel on neuroloogilised või maksa sümptomid.

Elamine Wilsoni tõvega

Teie teenusepakkuja võib soovitada teil võtta ravimeid, mis aitab teie vase taset kontrolli all hoida. Vase tarbimise vähendamiseks peate võib-olla muutma ka dieeti. Need toitumisalased muudatused hõlmavad järgmist:

• Karbid ei söö
• Maksa ei söö
• Seente piiramine või mittesöömine
• Pähklite piiramine või mittesöömine
• Kuivatatud puuviljade piiramine või mittesöömine
• Šokolaadi piiramine või mittesöömine
• Ei võta multivitamiine, millel on vask

Samuti on oluline näha oma teenusepakkujat regulaarsete järelvisiitide ja laborikatsete jaoks, et veenduda, et teie vase tase on kontrolli all.

Kui soovite rasestuda või olete rase, rääkige sellest oma teenusepakkujale. Võib-olla peate raseduse ajal muutma ravimi kogust.

Rääkige oma teenusepakkujaga muudest asjadest, mida saate oma maksa tervena hoida. See hõlmab A- ja B-hepatiidi vastu vaktsiinide saamist.

Millal peaksin oma tervishoiuteenuse pakkujale helistama?

Helistage oma teenusepakkujale, kui teil on süvenevaid psühholoogilisi sümptomeid, näiteks enesetapumõtted.

Helistage ka oma teenusepakkujale, kui teil on võimaliku maksapuudulikkuse märke, näiteks:

• Tundub sagedamini unine
• Suurenev segadus
• Kaalutõus ja vedeliku suurenemine kõhus
• Naha või silmade kollasus

Võtmepunktid

• Wilsoni tõbi on haruldane geneetiline häire, mis takistab teie kehal teie süsteemis lisavabast vabanemist.
• Teie maksa koguneb liiga palju vaske. Vask koguneb nii teistesse elunditesse kui ka teie silmadesse ja ajusse.
• Teie elundid kahjustuvad. Aja jooksul võib see olla eluohtlik.
• Seda võib olla raske diagnoosida. Paljud sümptomid on ka teiste haiguste sümptomid.
• Ravi pole olemas. Vase koguse vähendamiseks kehas on vaja eluaegset ravi.

Järgmised sammud

Näpunäited, mis aitavad teil oma tervishoiuteenuse pakkuja külastamisest maksimumi võtta:

• Enne külastust kirjutage üles küsimused, millele soovite vastust saada.
• Võtke keegi kaasa, et aidata teil küsimusi esitada ja meeles pidada, mida teie teenusepakkuja teile ütleb.
• Pange visiidi ajal kirja uute ravimite, raviviiside või testide nimed ja kõik uued juhised, mida teie teenusepakkuja teile annab.
• Kui teil on järelkontrolli aeg, kirjutage üles visiidi kuupäev, kellaaeg ja eesmärk.
• Tea, kuidas saate oma teenusepakkujaga ühendust võtta, kui teil on küsimusi.