Sisu
Seckeli sündroom on ürgse kääbuse pärilik vorm, mis tähendab, et imik algab väga väikeselt ja ei suuda pärast sündi normaalselt kasvada. Kuigi Seckeli sündroomiga isikud on tavaliselt proportsionaalsed, on neil pea suurus märkimisväärselt väike. Levinud on ka vaimne alaareng.Hoolimata paljudest füüsilistest ja vaimsetest väljakutsetest, millega Seckeli sündroomiga inimene silmitsi seisab, elavad paljud teadaolevalt üle 50 aasta.
Põhjused
Seckeli sündroom on pärilik haigus, mis on seotud geneetiliste mutatsioonidega ühes kolmest erinevast kromosoomist.Seda peetakse äärmiselt haruldaseks, sest alates 1960. aastast on teatatud veidi rohkem kui 100 juhtumist. Paljud Seckeli sündroomiga diagnoositud lapsed sündisid vanematel, kes on lähedases suguluses (sugulased), näiteks esimeste nõbude või õdede-vendadega.
Seckeli sündroom on retsessiivne geneetiline häire, see tähendab, et see tekib ainult siis, kui laps pärib mõlemalt vanemalt sama ebanormaalse geeni. Kui laps saab ühe normaalse ja ühe ebanormaalse geeni, on laps sündroomi kandja, kuid tavaliselt sümptomeid ei esine.
Kui mõlemal vanemal on sama kromosomaalne mutatsioon Seckeli sündroomi suhtes, on nende risk Seckeli sündroomiga lapse saamisel 25 protsenti, kandja risk 50 protsenti.
Omadused
Seckeli sündroomi iseloomustab ebanormaalselt aeglane loote areng ja madal sünnikaal. Pärast sündi kogeb laps aeglast kasvu ja luu küpsemist, mille tulemuseks on lühike, kuid proportsionaalne kasv (erinevalt lühikese jäsemega kääbuslusest või achondroplaasiast). Seckeli sündroomiga isikutel on erinevad füüsilised ja arengulised omadused, sealhulgas:
- Väga väike suurus ja kaal sündides (keskmiselt 3,3 naela)
- Äärmiselt väike, proportsionaalne kasv
- Ebanormaalselt väike pea suurus (mikrotsefaalia)
- Noka sarnane nina väljaulatuv osa
- Kitsas nägu
- Vigastatud kõrvad
- Ebatavaliselt väike lõualuu (mikrognaatia)
- Vaimne alaareng, sageli raske, IQ alla 50
Muud sümptomid võivad olla ebanormaalselt suured silmad, kõrge kaarekujuline kael, hammaste väärareng ja muud luude deformatsioonid. Sageli täheldatakse ka selliseid verehaigusi nagu aneemia (punaste vereliblede vähesus), pantsütopeenia (vererakke pole piisavalt) või äge müeloidleukeemia (teatud tüüpi verevähk).
Mõnel juhul ei lange meeste munandid munandikotti, samas kui naistel võib olla ebanormaalselt suurenenud kliitor. Lisaks võivad Seckeli sündroomiga inimestel olla ülemäärased ihukarvad ja üks peopesades paiknev sügav korts (tuntud kui simia korts).
Diagnoos
Seckeli sündroomi diagnoosimine põhineb peaaegu eranditult füüsilistel sümptomitel. Selle eristamiseks teistest sarnastest tingimustest võib vaja minna röntgenikiirgust ja muid kujutlusvahendeid (MRI, kompuutertomograafia). Praegu pole Seckeli sündroomile spetsiifilist labori ega geneetilist testi. Mõnel juhul ei saa lõplikku diagnoosi panna enne, kui laps vananeb ja ilmnevad iseloomulikud sümptomid.
Ravi ja juhtimine
Seckeli sündroomi ravi on keskendunud mis tahes meditsiinilisele probleemile, mis võib tekkida, eriti verehäired ja struktuursed deformatsioonid. Vaimse probleemiga inimestele ja nende peredele tuleb osutada asjakohast sotsiaalset tuge ja nõustamisteenuseid.