Sisu
Ürgkääbus on häirete rühm, mille korral inimese kasv hilineb juba varajases arengujärgus või emakas. Täpsemalt öeldes on ürgse kääbusega beebidel emakasisene kasvupeetus (IUGR), mis tähendab loote normaalse kasvu ebaõnnestumist. Seda saab ära tunda juba 13. rasedusnädalal ja see süveneb järk-järgult, kui laps saab täisaja.See on kääbuskasvu tüüp, mis vastutab maailma väikseimate inimeste eest. Täiskasvanud ei kasva tavaliselt kõrgemaks kui 40 tolli ja hääleboksi kitsenemise tõttu on neil sageli kõrge hääl.
Inimestel, kellel on II tüüpi mikrotsefaalne osteodüsplastiline ürgdwarfism (MOPDII), mis on üks viiest geneetilisest häirest, mis on praegu rühmitatud ürgkääbuse alla, on täiskasvanud aju suurus umbes 3-kuusel imikul. Kuid see ei mõjuta tavaliselt intellektuaalset arengut.
Ürgkääbus sündides
Sündides on ürgkääbusega imik väga väike, kaalub tavaliselt alla kolme naela (1,4 kg) ja pikkus on alla 16 tolli, mis on umbes normaalse 30-nädalase loote suurus. Sageli sünnib imik enneaegselt umbes 35. rasedusnädalal. Laps on täielikult vormitud ja pea suurus on proportsionaalne keha suurusega, kuid mõlemad on väikesed.
Pärast sündi kasvab laps väga aeglaselt ja jääb teistest oma vanuserühma lastest palju maha. Lapse arenedes hakkavad ilmnema märgatavad füüsilised muutused:
- Pea kasvab aeglasemalt kui ülejäänud keha (mikrotsefaalia)
- Käte ja jalgade luud on proportsionaalselt lühemad
- Liigesed on lahti, põlvede, küünarnukkide või puusade aeg-ajalt nihkumise või nihkega
- Iseloomulike näojoonte hulka võivad kuuluda silmapaistev nina ja silmad ning ebanormaalselt väikesed või puuduvad hambad
- Samuti võivad tekkida selgroo probleemid, näiteks kõverus (skolioos)
- Kõrge, kriuksuv hääl on tavaline
Ürgkääbuse tüübid
Vähemalt viis geneetilist häiret kuuluvad praegu ürgse kääbusluse alla, sealhulgas:
- Russell-Silveri sündroom
- Seckeli sündroom
- Meier-Gorlini sündroom
- Majewski osteodüsplastiline ürgkääbus (MOPD I ja III tüüp)
- MOPD tüüp II
Kuna need seisundid on haruldased, on raske teada, kui sageli need esinevad. Hinnanguliselt on Põhja-Ameerikas tuvastatud vaid 100 isendit, kellel on II tüüpi MOPD.
Mõnes peres on rohkem kui üks II tüüpi MOPD-ga laps, mis viitab sellele, et häire pärandub mõlema vanema geenidest, mitte ainult ühest (seisundit nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks mustriks). Mõjutada võivad nii mehed kui ka naised, kellel on igasugune etniline taust.
Ürgkääbuse diagnoosimine
Kuna põlised kääbushäired on äärmiselt haruldased, on valediagnoosimine tavaline. Eriti varases lapsepõlves on kasvamise ebaõnnestumine sageli seotud kehva toitumise või ainevahetushäirega.
Lõplik diagnoos pannakse tavaliselt alles siis, kui lapsel on raske kääbusluse füüsilised omadused. Selleks hetkeks näitab röntgenikiirgus luud koos pikkade luude otste laienemisega.
Ürgse kääbusega lapse kasvukiiruse suurendamiseks pole praegu tõhusat viisi. Erinevalt hüpofüüsi hüpofüüsi põdevatest lastest ei ole normaalse kasvu puudumine seotud kasvuhormooni defitsiidiga. Kasvuhormoonravi ei oma seetõttu mingit mõju.
Diagnoosimisel keskendub arstiabi nende tekkimisel tekkivate probleemide, näiteks imikute toitumisraskuste, nägemisprobleemide, skolioosi ja liigeste nihestuste ravile.