Kas hulgiskleroos on pärilik?

Sisu

• Statistika ja liikmesriigid
• Geneetilised uuringud ja MS
• Teie geenidest kaugemale

Hulgiskleroos (MS) ei ole otseselt pärilik haigus. See tähendab, et MS-d ei edastata lõplikult perekonna põlvkondade kaudu (näiteks ei arene te MS-d automaatselt, kuna see on teie emal, isal või õel või vennal).

See tähendab, et MS-l on pärilik komponent. Mõnedel inimestel on geneetilise koostise põhjal suurem tõenäosus SM-i tekkeks kui teistel.

Statistika ja liikmesriigid

Statistika vaatamine võib loodetavasti aidata teil paremini mõista rolli, mida geenid mängivad teie või teie lähedase inimese MS-i riski suurendamisel.

Mõelge järgmisele:

• Üldises populatsioonis on inimesel a 0,1–0,2% võimalus MS välja arendada. See tähendab, et umbes üks 500–750 inimesest haigestub oma elu jooksul SM-i.
• Inimese risk suureneb 2–4% kui neil on MS-iga õde-vend.
• SM-iga inimeste lastel on veelgi suurem risk haigestuda SM-i 3% kuni 5%.
• Suurim risk haigestuda MS-sse on seotud sellega, et on identsed kaksikud MS-ga. Nendel juhtudel on risk umbes 30%.

Põhipunkt

Asjaolu, et identsed kaksikud, kellel on MS, ei arene alati ka SM-i (kuigi neil on sama DNA), ajab koju, et lisaks geenidele peavad mängima ka muud tegurid.

Geneetilised uuringud ja MS

Lisaks pereuuringutele ja statistikale uurivad eksperdid tähelepanelikult MS patogeneesiga seotud spetsiifilisi geene.

Suures uuringus, milles osales üle 47 000 MS-ga inimest, tuvastasid teadlased üle 230 geenivariandi, mis on seotud suurema tõenäosusega MS-i tekkeks.

Geneetiline variant on muteerunud geeni teine ​​sõna, mis tähendab, et geenis on muutused DNA järjestuses.

Täpsemalt leiti selles uuringus 32 geneetilist varianti peamises ühilduvuskompleksis (MHC), samuti ühe geneetilise variandi X-kromosoomis (esimene sugukromosoomist leitud "MS-geen"). Väljaspool MHC-d leiti kakssada geneetilist varianti.

Peamine histosobivuskompleks (MHC)

Juba mõnda aega on eksperdid sidunud MS MHC piirkonna geenidega. MHC on keeruline geenikomplekt, mis kodeerib valke, mis aitavad immuunsüsteemil kehas võõraid aineid ära tunda.

Kui üks või mitu neist geenidest on muteerunud, võib immuunsüsteem ekslikult seonduda (ja soodustada rünnakut) normaalsete, tervislike ainete (nagu müeliini ümbrise moodustavad valgud, nagu MS puhul) vastu.

Lisaks ebasobivale valkudega seondumisele MS-s näitavad uuringud, et MHC piirkonna geenid võivad mõjutada inimese SM raskust ja suhelda võimalike keskkonnateguritega, eriti D-vitamiiniga.

B rakud

Ülaltoodud uuringus leiti ka nende MS-ga seotud geneetiliste variantide liig B-rakkudes. See leid viitab B-rakkudele (teatud tüüpi immuunsüsteemi rakkudele), mis võivad olla seotud MS arengu varaseimate etappidega.

Huvitav on see, et uudsed MS-i ravimeetodid, eriti Ocrevus (ocrelizumab), on suunatud B-rakkudele.

Kuidas hulgiskleroosi ravitakse

Teie geenidest kaugemale

Kuigi teie geenid võivad teid eelsoodumuseks muuta või muuta teid areneva SM-i suhtes haavatavamaks, peavad haiguse lõplikuks avaldumiseks teie keskkonnas olema teatud tegurid.

Kuigi täpsed tegurid pole veel kõik välja selgitatud, kahtlustavad teadlased, et tegemist võib olla järgmiste süüdlastega:

• D-vitamiin
• Soolebakterid
• Suitsetamine
• Viirusnakkused, nagu Epstein-Barri viirus

Hulgiskleroosi põhjused ja riskifaktorid

Alumine joon

Tõenäoliselt sõltub teie geenide ja keskkonna ainulaadne ja keeruline vastastikune mõju, kas teil tekib MS.

Sõna Verywellist

Koju viimise sõnum on see, et kuigi geneetika ei ole suunatud pärilikult, mängib see SM arengus rolli ja seda toetavad nii geneetilised kui ka perekonnauuringud.

Praeguse seisuga puudub MS jaoks standardne geneetiline test. Isegi kui see oli olemas, on oluline meeles pidada, et teatud "MS-ga seotud geenide" kandmine muudab teid haiguse vastuvõtmiseks ainult vastuvõtlikumaks. Oma osa mängivad ka muud tegurid.