Sisu
Kui teil on reumatoidartriit (RA), võite mõelda, kas olete selle pärinud ühelt oma vanematelt või edastate selle oma lastele. Rangelt võttes pole kumbki stsenaarium nii: RA ei ole pärilik seisund. Kuid inimese individuaalne geneetiline meik saab suurendada RA tekkimise riski. Teadlased on selle autoimmuunhaigusega inimestel leidnud geneetilised markerid, mis on seotud kroonilise põletiku, immuunsüsteemi ja haiguse endaga.Perekonna ajalugu ja geneetika
Kui teil on RA-ga lähedane sugulane, on teil suurem risk haigusseisundi tekkeks. Mõne uuringu kohaselt moodustab geneetika umbes 60% riskist. Kuid see pole nii lihtne kui "mu emal oli nii, et mul on see olemas". Selle asemel võis ühel või mõlemal teie vanemal olla kindel geneetiline struktuur (mitte üks geen või geneetiline mutatsioon), mis seavad nad RA riskiks ja võib-olla on nad selle riski ka teile kandnud.
RA käivitamiseks kulub siiski üldjuhul rohkem kui geneetika. Samuti aitavad kaasa keskkonna- ja elustiilitegurid. Teatud infektsioonid, vigastused, pikaajaline sigarettide suitsetamine, kokkupuude teatud tolmude või kiududega, rasvumine, stress ja paljud muud tegurid võivad koos geneetikaga suurendada teie RA-de tekkimise tõenäosust.
RA-ga on seotud või kahtlustatakse rohkem kui 100 geeni. Kõige olulisemad neist on inimese leukotsüütide antigeeni (HLA) geenide variatsioonid. Need geenid toodavad valke, mis aitavad immuunsüsteemil erinevat tüüpi rakke eristada. täpsemalt viiruste, bakterite ja muude võõraste sissetungijate eristamine tervetest rakkudest.
Koos HLA geenidmõned geneetilised markerid, mis teadaolevalt suurendavad RA tekkimise riski, hõlmavad järgmist:
- STAT4: Aitab immuunsüsteemi reguleerida ja aktiveerida
- TRAF1 ja C5: Aidake kaasa kroonilisele põletikule
- PTPN22: Seotud RA alguse ja progresseerumisega
Mõned RA-ga inimesed saavad mõne või kõigi nende geneetiliste markerite suhtes positiivse tulemuse, teised aga negatiivsed.
RA on autoimmuunhaigus, mis tähendab, et immuunsüsteem ei suuda eristada ohtlikke rakke nendest rakkudest, mis moodustavad liigesed ja liigeste vooderdise ning ründavad neid kõiki.
Lisaks teatud geneetiliste markerite olemasolule on paljudel RA-ga inimestel (kuid mitte kõigil) positiivne reumatoidfaktori (RF) ja tuumavastaste antikehade (ANA) - ainete suhtes, mis ründavad rakkudes olevaid valke. Need on seotud autoimmuunsusega üldiselt ja paljude RA juhtumitega.
Kuidas reumatoidartriiti diagnoositakseKas teie lapsi tuleks testida?
Kuigi vereanalüüsid võivad aidata artriiti diagnoosida, tuvastades geneetilised markerid HLA-B27, RF ja ANA, ei soovita enamik arste lapsi selle haiguse suhtes skriinida. Texase ülikooli edela meditsiinikooli reumatoloog Scott J. Zashin ütleb:
"Ma ei soovita kliiniliste sümptomiteta laste verd testida, kelle vanematel on artriit. Neil lastel on tõenäolisem positiivne reumatoidfaktori, ANA ja HLA-B27 sisaldus ning neil ei teki kunagi reumatoloogilist seisundit. Tavaliselt mitte rohkem kui 10 protsenti artriidiga vanematest lastel tekib sarnane probleem. Teiselt poolt, kui lapsel on kroonilise artriidi nähud ja sümptomid nagu reumatoidartriit, luupus või anküloseeriv spondüliit, siis on üsna mõistlik hankida sobiv laboritöö. "
Sõna Verywellist
Alumine rida on see, et te ei peaks tundma, et peate oma lapsi reumatoidartriidi markerite suhtes testima, sest olenemata tulemustest, ei tea te tegelikult, kas neil on lõpuks RA. Kui neil ilmnevad artriidi hoiatusmärgid, rääkige kindlasti testimisest oma arstiga.
Kuna teie RA (või mõne muu lähedase sugulase) tähendab, et teie lapsel on juba kõrgenenud risk, veenduge, et ta teaks kontrollitavaid riskifakte, näiteks sigarettide suitsetamist, et nad saaksid kogu elu jooksul astuda samme, et hoida oma risk võimalikult madalal.
RA riskitegurite mõistmine