Sisu
Hüperekplexia (HPX), nagu on määratlenud haruldaste haiguste riiklik organisatsioon (NORD), on pärilik neuroloogiline häire. Seda seisundit peetakse harva. HPX võib esineda emakas, vastsündinutel ja imikutel. Häire võib mõjutada nii lapsi kui ka täiskasvanuid. HPX võib olla tuntud ka teiste nimedena, sealhulgas:- Perekondlik ehmatushaigus
- Pärilik hüperekplexia
- Ehmatussündroom
- Jäik-beebi sündroom
HPX-ga inimesed demonstreerivad suurendatud ehmatust valju heli või muude üllatavate stiimulite suhtes. Imikutel on suurenenud lihastoonus, mida nimetatakse ka hüpertooniaks. Pärast ehmatusreaktsiooni ilmnemist läbivad imikud jäikuse (ülim lihaspinge) ja ei saa liikuda. Mõned imikud võivad jäikuse episoodi ajal hingamise peatada, mis võib põhjustada eluohtliku olukorra.
Lisaks võivad jäikusperioodid põhjustada mõne inimese langemise teadvusekaotuseta. HPX-ga inimesed võivad näidata ka kõnnaku kõrvalekaldeid, üliaktiivseid reflekse ja muid märke ja sümptomeid.
Sümptomid
Haiguse üldine raskusaste võib üksikisikute lõikes olla väga erinev. Kuigi sümptomid võivad jätkuda kogu täiskasvanueas, on need kõige levinumad imikutel ja lastel.
HPX-i kõige iseloomulikum sümptom on järsule stiimulile järgnenud liialdatud ehmatusreaktsioon.
Stiimuliteks võivad olla helid, ootamatu puudutus, üllatusliikumine nagu muhk ja inimeste või muude objektide ootamatud nägemised. Kui ehmatusreaktsioon on aktiveeritud, kogeb inimene jäikust või lihasjäikust ja tõenäoliselt langeb. Vigastuste oht on olemas, kuna nad ei saa relvade abil ennast kinni püüda ja kukkumist murda.
Muud sümptomid, mis võivad HPX-iga kaasneda, on:
- Pea kaardumine koos ehmatusreaktsiooniga
- Tõmbuvad liigutused pärast ehmatusreaktsiooni või magama jäämist
- Raske lihaspinge, mis võib imikutel kõige rohkem silma paista
- Imikute liikumisvaegus või tavapärasest aeglasem liikumine
- Üliaktiivsed refleksid
- Vahelduv apnoe
- Ebakindel kõnnak
- Sündides puusa nihestus
- Kubemesong
Paljude inimeste jaoks taanduvad HPX-i sümptomid vanuse järgi, teatab USA riikliku meditsiiniraamatukogu filiaal Genetics Home Reference. Kuid see ei kehti kõigi jaoks ja mõned vanemad inimesed näitavad jätkuvalt hüperreaktiivne ehmatusreaktsioon, jäikuse episoodid, kukkumised ja liikumised magamise ajal. Nad võivad kogeda liigset stimuleerimist ka rahvahulkades või valju häälega kohtades.
Põhjused
HPX mõjutab nii mehi kui naisi. Kuigi seda täheldatakse kõige sagedamini imikutel sündides, võib see ilmneda hilisemas elus, näiteks noorukieas või täiskasvanueas.
Enamik HPX-i juhtumeid on põhjustatud autosomaalse domineeriva tunnuse pärimisest, mis tähendab, et haigusseisundi tekkimiseks peate vanematelt saama ainult ühe muteerunud geeni.
Need geenid mängivad rolli organismi glütsiini tootmisel, mis on inhibeeriv aminohape, mis vähendab reaktsiooni aju ja närvisüsteemi stiimulitele. Kui glütsiini tootmine on vähenenud või retseptorid saavad kahjustusi, ei suuda närvirakud oma reaktsioonivõimet reguleerida ja järelikult reageerivad nad stiimulitele liialdatud viisil.
Muud potentsiaalsed HPX põhjused hõlmavad autosomaalset retsessiivset mustrit ja uut mutatsiooni. Autosomaalse retsessiivse mustriga pärite te mõlemalt vanemalt kaks muteerunud geeni - teie vanematel ei pruugi olla häire märke ega sümptomeid. Uute mutatsioonide korral tekib geneetiline variant spontaanselt indiviidi arengu varases staadiumis.
Diagnoos
Kui imikul on üliaktiivne ehmatusreaktsioon, suurenenud jäikus, vähenenud võime osaleda vabatahtlikes liikumistes, võib tervishoiuteenuse osutaja kaaluda HPX diagnoosi. Seda diagnoosi peetakse sageli ka krampidele viitavate loitsudega imikute erinevuses. Kuna HPX on kõige sagedamini pärilik, võtab arst üksikasjalikult arvesse perekonna terviseajalugu, otsides võimalike geneetiliste haiguste kohta vihjeid. HPX esialgne diagnoos võib põhineda seisundi kliinilisel esitusel.
Diagnoosi kinnitamiseks võib arst määrata sellised testid nagu elektromüograafia (EMG), mis uurib, kui hästi keha närvid kontrollivad lihaseid, ja elektroentsefalograafia (EEG), mis hindab elektrisüsteemi aktiivsust erinevates osades. aju.
Lisaks on geneetiline testimine võimalus diagnoosi kindlakstegemiseks ja põhjuse leidmiseks.Geneetilise testimise valdkond on alati arenev, nii et hilisemas elus võivad tekkida uued testid, mis võivad aidata vastata teie või teie pere küsimustele.
Ravi
Raviprotseduurid on sageli suunatud HPX-i sümptomite, eriti üliaktiivse ehmatusreaktsiooni ja lihaste süsteemide juhtimisele. Praegu pole häire vastu ravi. Kasutatavate ravimite hulka kuuluvad ärevus- ja spastiavastased ravimid, nagu klonasepaam ja diasepaam, samuti karbamasepiin, fenobarbitaal ja teised.
Füüsilist või tööteraapiat võib kasutada täiendava ravina sümptomite leevendamiseks, abivahendite ja kohanemisvahendite (kärud, jalutajad, istumis- ja positsioneerimisseadmed) vajaduse hindamiseks elukvaliteedi parandamiseks. Kognitiivne käitumisteraapia (CBT) võib olla kasulik ravi ärevuse vähendamiseks.
Kui imikul on märkimisväärseid hingamisprobleeme, võib arst soovitada hingamise või pulsikella jälgimist, et laps valvaks. Vanemad võivad ka otsustada õppida imiku CPR-i, et nad saaksid vajadusel oma last aidata.
Toimetulek
Igasugune ootamatu diagnoos võib olla valdav, kuid haruldase neuroloogilise haigusega seotud diagnoos võib olla lausa hirmutav. Toe leidmine teistelt, kes läbivad samu asju, mis teie ja teie pere, võivad olla suureks abiks.
Veebipõhiste HPX-i tugifoorumite jaoks võite proovida ühe näite saamiseks külastada Facebookis Hyperekplexia Society.
Teine viis toimetulekuks ja toe leidmiseks on suhelda seotud häirete ja sarnaste sümptomitega inimestega. Nende seisundite hulka kuuluvad epilepsia, generaliseerunud ärevus ja TIC-häired (nagu Tourette'i sündroom).
Lõppkokkuvõttes, mida rohkem teate teile saadaolevast seisundist ja ravivõimalustest, seda paremini kontrollite end oma lapse ja oma pere tervise suhtes.
Vastsündinu geneetilised häired- Jaga
- Klapp
- E-post