Sisu
Perekondlik adenomatoosne polüpoos (FAP) on haruldane pärilik sündroom, mis võib põhjustada vähki käärsooles, pärasooles või muudes kehapiirkondades. Käärsoole- ja pärasoolevähki nimetatakse sageli "jämesoolevähiks".FAP-i saab diagnoosida siis, kui teil on rohkem kui 100 healoomulist (vähivastast) kasvu, mida nimetatakse polüüpideks või kolorektaalseks adenoomiks. Lõpuks põhjustab see käärsooles ja pärasooles sadu kuni tuhandeid selliseid kasvu.
Hinnanguliselt esineb FAP-d igal 2,9–3,2 inimesel 100 000 inimese kohta. Seda seisundit tuntakse ka kui perekondlikku hulgipolüpoosi sündroomi, adenomatoosset perekondlikku polüpoosi, adenomatoosset perekondlikku polüpoosi sündroomi ja adenomatoosset polüpoosi koli.
FAP põhjustab umbes 5% käärsoolevähi juhtumite koguarvust.
Geneetika ja ajajooned
FAP on autosoomne domineeriv haigus. See tähendab, et kellelgi on seda seisundit, on üks muteeritud geeni ja üks normaalne koopia. Nad võivad kumbagi neist lapsele edasi anda, nii et igal lapsel on geeni pärimise võimalus 50%.
Mõjutatud inimesel võivad polüübid hakata tekkima teismeeas. Kui polüübid jäävad ravimata, võivad need muutuda vähkkasvajaks. FAP-is põdeva vähi keskmine vanus on 39 aastat vana.
Mõned FAP-i juhtumid liigitatakse "nõrgestatud FAP-i". Nendel juhtudel areneb vähk hiljem - keskmiselt 55-aastaselt - ja polüüpide arv jääb vahemikku 10–100.
Sümptomid
On võimalik minna pikka aega, kui teie käärsooles või pärasooles on palju polüüpe, ilma et oleksite üldse mingeid sümptomeid kogenud. Mõnel juhul ilmnevad sümptomid lõpuks ja mõnel juhul pole sümptomeid enne, kui polüübid muutuvad vähkkasvajaks.
Adenomatoossed polüübid
FAP-i polüüpe nimetatakse "adenomatoosseteks". Adenomatoossed polüübid algavad healoomulisena, kuid muutuvad lõpuks vähkkasvajaks. Sel põhjusel nimetatakse neid sageli vähieelseteks. Need polüübid hakkavad inimesel arenema umbes 16-aastaselt.
Polüübid kasvavad tavaliselt jämesooles, kuid mõnikord võivad kasvajad areneda ka teistes kehaosades, sealhulgas:
- Peensool (kaksteistsõrmiksooles)
- Kesknärvisüsteem
- Kõhu (nn desmoidsed kasvajad)
- Silmad
- Nahk
- Kilpnääre
Kui inimesel on lisaks käärsoole polüüpidele ka muud tüüpi kasvajad ja osteoomid, nimetatakse seda mõnikord Gardneri sündroomiks.
Muud vähid
Kasvajate esinemine teistes kehaorganites koos FAP-iga on suurenenud risk teist tüüpi vähkide tekkeks, näiteks:
- Pankrease vähk
- Hepatoblastoom
- Papillaarne kilpnäärmevähk
- Sapijuhavähk
- Maovähk
- Aju vähk
- Kesknärvisüsteemi vähk
Käärsoole polüüpide eemaldamine
Kui polüüpe ei ravita käärsoole osa või kogu eemaldamisega (protseduur, mida nimetatakse kolektoomiaks), on vähktõve areng 30-ndatel või 40-ndate alguses peaaegu vältimatu.
Edasised sümptomid
Rohkem FAP-i sümptomeid on:
- Muud polüübid maos ja peensooles
- Osteoomid, mis on uued luud, mis kasvavad olemasolevatel luudel
- Hammaste väärarendid (lisahambad või puuduvad hambad)
- Võrkkesta pigmendiepiteeli (CHRPE) kaasasündinud hüpertroofia või lame must laik võrkkesta pigmendi epiteelis (CHRPE-ga inimestel on see koht sünnist alates)
- Rektaalne verejooks või põhimõtteliselt igasugune veri, mis läbib pärakut (tavaliselt vere kujul väljaheites)
- Seletamatu kaalulangus
- Muutus roojamises ja roojamise värvuses või konsistentsis.
- Kõhu- / kõhuvalu
Põhjused
Klassikaline ja nõrgestatud FAP on põhjustatud APC (adenomatoosse polüpoosi koli) geeni mutatsioonidest. APC valgu tootmise eest vastutab APC geen. See APC-valk vastutab omakorda rakkude jagunemise kontrollimise eest. Põhimõtteliselt pärsib see rakkude jagunemist, nii et nad ei jagune liiga kiiresti ega kontrollimatult.
Kui APC geenis on mutatsioon, kipub rakkudes olema ülekasv. See põhjustab FAP-i arvukate polüüpide moodustumist.
On veel üks FAP tüüp, mida nimetatakse autosomaalselt retsessiivseks perekondlikuks adenomatoosseks polüpoosiks. See on leebem ja seda iseloomustab vähem kui 100 polüüpi. Selle põhjuseks on mutatsioon geenis MUTYH. Kui selles geenis on mutatsioon, välditakse rakkude replikatsiooni käigus (enne rakkude jagunemist) tekkinud vigade parandamist. Seda tüüpi FAP-i nimetatakse ka MYH-ga seotud polüpoosiks.
Riskitegurid
Haiguse tekkimise peamine riskitegur on FAP-iga esimese astme sugulaste olemasolu. Mõnel inimesel pole aga perekonna ajalugu ja haigus on omistatud juhuslikele geenimutatsioonidele.
FAP-i riskiga inimeste skriinimine algab tavaliselt 10–12-aastaselt.Neile, keda arvatakse olevat nõrgestatud FAP-i oht, alustatakse skriinimist tavaliselt umbes 25-aastaselt.
Diagnoos
FAP diagnoosimiseks kasutatakse palju erinevaid teste ja protseduure. Arsti valitud patsiendid sõltuvad teie sümptomite hindamisest ja muudest teguritest, näiteks teie perekonna ajaloost. Mul on umbes 10 kuni 20 kolorektaalset adenoomi, eriti koos teiste FAP-ga seotud sümptomitega nagu desmoidsed kasvajad, võrkkesta pigmendi epiteeli (CHRPE) kaasasündinud hüpertroofia ja peensooles olevad polüübid.
Käärsoole uurimine
FAP-i lõplikuks diagnoosimiseks võib kasutada käärsooleeksamit. Tavaliselt määrab arst selle, et välja selgitada mõnede kogetud sümptomite põhjus. Käärsoole uuringut saab teha mitmel viisil.
Käärsoole uurimise meetodid
- Kolonoskoopia
- Sigmoidoskoopia
- CT kolonograafia
- Baariumklistiir
Kolonoskoopia
See hõlmab kogu käärsoole ja pärasoole vaatamiseks painduva toru kasutamist, mis on varustatud väikese kaamera ja valgusega. Enne selle protseduuri läbimist annab arst teile dieedi kohta spetsiaalsed juhised, mida peate enne paar päeva järgima. Samuti peate puhastama sooled lahtistite või klistiiri abil.
Tavaliselt antakse rahustid enne protseduuri alustamist. Selle testi läbimine võib põhjustada ebamugavusi ja isegi mõnikord valu. Kuid see on parim viis käärsoole polüüpide kui ka käärsoolevähi avastamiseks. Kui selle testi käigus leitakse jämesooles ja / või pärasooles arvukalt polüüpe, võib FAP diagnoosi panna.
Kolonoskoopia ajal võib arst välja võtta ka polüüpide koe (biopsia), et neid täiendavalt testida.
Sigmoidoskoopia
See on väga sarnane kolonoskoopiaga, välja arvatud see, et see hõlmab lühikese paindliku ulatuse kasutamist ainult käärsoole ja pärasoole osa uurimiseks. Selle protseduuri jaoks peate võib-olla ka oma soolestiku puhastama, kuid tavaliselt mitte nii põhjalikult kui kolonoskoopia korral. Sigmoidoskoopiat nimetatakse mõnikord paindlikuks sigmoidoskoopiaks.
CT kolonograafia
See test hõlmab CT-skaneerimise kasutamist, et saada selgeid ja üksikasjalikke pilte käärsoolest ja pärasoolest. Seejärel saab arst tuvastada, kas polüübid on olemas. Sooled tuleb selge ja optimaalse pildikvaliteedi saavutamiseks täielikult puhastada ja ette valmistada.
Selle protseduuri käigus pumbatakse käärsoole ja pärasoole süsinikdioksiid või õhk ning nende piirkondade pildistamiseks kasutatakse kompuutertomograafi. (Selle jaoks pole rahusteid vaja.) Seda nimetatakse ka CTC-ks, virtuaalseks kolonoskoopiaks (VC) või CT Pneumocoloniks.
Kui nähakse arvukalt polüüpe, võib arst FAP diagnoosi kinnitamiseks teha diagnoosi või määrata kolonoskoopia.
Baariumklistiir
Seda tüüpi käärsoole röntgen. Seda diagnoosimeetodit ei kasutata tegelikult enam nii sageli kui teisi meetodeid.
Geneetiline testimine
Need on FAP diagnoosimiseks mitteinvasiivsed viisid ja need sobivad neile, kes ei soovi läbida selliseid invasiivseid protseduure nagu kolonoskoopia või sigmoidoskoopia. Neid soovitatakse kasutada ka siis, kui esineb FAP-i perekonna ajalugu.
Vereanalüüsi
Kui arst kahtlustab, et teil on FAP, võib tellida spetsiaalse vereanalüüsi, mis võimaldab tuvastada APC ja MUTYH geenide mutatsioone.
Ravi
Kui FAP on diagnoositud, tuleb seda ravida. Vastasel juhul areneb see pärasoolevähiks. Kui polüübid avastatakse väga noorelt, võib arst proovida neid individuaalselt eemaldada. Lõpuks on polüüpe siiski liiga palju, et see oleks efektiivne.
Kirurgia
Kui polüüpe ei ole võimalik individuaalselt eemaldada, on järgmine toiming kirurgiline. Saadaval on palju erinevaid operatsioone.
Kolektoomia ja ileorektaalne anastomoos
Kolektoomia hõlmab kogu käärsoole eemaldamist, kuid osa pärasoolest jääb puutumata. Järelejäänud pärasoole osa ühendatakse seejärel kirurgiliselt peensoolega. Seda tüüpi operatsioon säilitab soolestiku funktsiooni ja valitakse tavaliselt inimestele, kelle polüüpe pole nii palju.
Kolektoomia ja Ileostoomia
Selle protseduuri käigus eemaldatakse kogu teie käärsool ja pärasool. Kirurg loob avause, tavaliselt kõhuõõnde, kust viib peensoole läbi ja jäätmed kogunevad sinna kinnitatud kotti.
See operatsioon on mõnikord ajutine, ehkki muudel juhtudel võib kott jääda jäätmete kogumiseks.
Taastav proktokolektoomia
See hõlmab kogu käärsoole ja enamiku või kogu pärasoole eemaldamist. Seejärel ühendatakse peensoole ots kirurgiliselt pärasoolega ja sinna luuakse väike kott, mida nimetatakse ileoanaalseks kotiks. Nii saab selles kotis jäätmeid hoida ja teie soolefunktsioon säilib.
Käärsoolevähi vältimiseks peavad kõik FAP-ga diagnoositud patsiendid lõpuks läbima ühte või teist tüüpi kolektoomia.
Ravimid
FAP-i raviks määratakse mõnikord täiendavalt ravimeid. Kuigi operatsiooni eesmärk on polüüpide eemaldamine, ei ravi kirurgia iseenesest seda seisundit. Kui teile tehti kolektoomia ja ileorektaalne anastomoos, kus märkimisväärne osa pärasoolest jäeti puutumata, võib teie arst välja kirjutada ravimi nimega Sulindac.
Sulindac on põletikuvastane ravim, mida kasutatakse enamasti artriidi raviks, kuid leiti, et see suudab ka kolorektaalses piirkonnas polüüpe kahandada. Seega saab seda kasutada kolektoomia järgselt järelejäänud polüüpide vabanemiseks ja ennetamiseks neid tagasi tulemast. Sellel ravimil on palju kõrvaltoimeid, mida tuleks enne selle võtmist arstiga põhjalikult arutada.
FDA ei ole Sulindaci FAP-i ravimisel veel heaks kiitnud. Vaatamata sellele kasutatakse seda laialdaselt ja sagedamini.
Olemas on veel üks artriidiravim nimega tselekoksiib, mis on FDA heaks kiidetud. See vähendab käärsoole ja pärasoole polüüpide arvu.
Oluline on märkida, et need ravimid ei vähenda tingimata vähktõve tekkimise riski FAP-ga inimestel.
Muude elundite ravi
Paljudel FAP-iga inimestel on polüübid ja kasvajad ka teistes kehaosades, nagu maos, peensooles ja kilpnäärmes. Need polüübid ja kasvajad, eriti need, kellel on kalduvus vähkkasvajaks muutuda, tuleks kirurgiliselt eemaldada.
Teisi kasvajaid, nagu näiteks kõhuõõne desmoidseid kasvajaid (mis on healoomulised), ei pruugi vaja minna, kui nad ei suru elundeid ega veresooni. Neid tuleb siiski jälgida.
Toimetulek
Operatsioon ei ravi FAP-i ja polüübid võivad endiselt kasvada. FAP-i olemasolu tähendab, et peate kogu oma elu regulaarselt meditsiinilistel läbivaatustel käima.
Sõltuvalt arstist ja tema konkreetsetest juhistest peate võib-olla läbima:
- Kolonoskoopia või sigmoidoskoopia iga üks kuni kolm aastat, et kontrollida käärsoole ja pärasoole polüüpe
- Esophagogastroduodenoscopy iga üks kuni kolm aastat, et kontrollida kaksteistsõrmiksoole kasvajate või vähi esinemist
- CT-skaneeringud või MRI-d iga ühe kuni kolme aasta tagant, et kontrollida desmoidseid kasvajaid
Nende regulaarsete sõeluuringute eesmärk on kontrollida uusi polüüpe ja kasvajaid, mis võivad areneda vähkkasvajaks, kui neid ei jälgita ja hiljem eemaldatakse.
Teie arst läbib tõenäoliselt järgmised testid regulaarsete ajavahemike järel, kui teil on diagnoositud FAP. Neid kasutatakse kooloniväliste pahaloomuliste kasvajate skriinimiseks.
- Ülemine endoskoopia
- Kilpnäärme ultraheli (seda tehakse tavaliselt igal aastal)
Lisaks võib teie arst soovitada geneetilist nõustamist. See on väga soovitatav inimestele, kellel on FAP, ja nende sugulastele. FAP-i põdeva inimese jaoks võib see aidata mõista seisundit, selle tagajärgi ja aidata realistlikke ootusi tulemuste järele pärast ravi.
Sugulaste jaoks, näiteks FAP-iga lapse lapsed ja teised pereliikmed, võib see aidata neil kindlaks teha, kas neil on FAP-i oht ja kas nad peavad läbima geenitestid. Samuti võib see aidata neil FAP-iga oma lähedast emotsionaalselt toetada.
Sõna Verywellist
FAP-i diagnoosimine võib olla tohutu, eriti kui arvestada käärsoolevähi tekkimise ohtu. Õige ravi- ja jälgimiskavaga saate siiski selles seisundis edukalt navigeerida. Perekonna, sõprade ja isegi terapeudiga rääkimine aitab teil toime tulla, kui suudate. Lõpuks, kui plaanite tulevikus lapsi saada, peaksite eelnevalt kindlasti oma partneriga geeninõustamist külastama. Nii saate määrata tulevastele lastele ohu ja hinnata oma võimalusi.
Kolorektaalse ja jämesoolevähi erinevus