Sisu
- Downi sündroomi mõistmine
- Seos epilepsia ja Downi sündroomi vahel
- Epilepsia võimalikud seletused Downi sündroomi korral
- Epilepsia ravimine Downi sündroomiga inimestel
Kuigi me ei saa sellest joonest veel täielikult aru, kipume seda nägema kas alla kaheaastastel lastel või umbes 30-aastastel täiskasvanutel. Krampide tüübid võivad varieeruda lühikestest "infantiilsetest spasmidest", mis kestavad vaid paar sekundit, kuni raskemate "toonilis-klooniliste" krampideni.
Downi sündroomi mõistmine
Downi sündroom, tuntud ka kui trisoomia 21, on geneetiline anomaalia, mida iseloomustab täiendava kromosoomi 21 olemasolu. Tavaliselt on inimesel 46 kromosoomi (või 23 paari). DS-ga inimestel on 47.
DS-iga lastel on kõrvalekaldeid, sealhulgas iseloomulikud näojooned, südame- ja seedetrakti probleemid ning suurenenud leukeemia oht. Enamikul üle 50-aastastest esineb ka vaimse funktsiooni langus, mis on kooskõlas Alzheimeri tõvega.
Lisaks on DS-ga inimestel krampide tekkimise oht suurem kui kogu elanikkonnal. See võib olla osaliselt tingitud aju funktsioonihäiretest või sellistest seisunditest nagu südame düsütmia, mis võivad põhjustada krampe.
Downi sündroomi arsti arutelu juhend
Hankige meie järgmise arsti vastuvõtule meie prinditav juhend, mis aitab teil õigeid küsimusi esitada.
Seos epilepsia ja Downi sündroomi vahel
Epilepsia on Downi sündroomi levinud tunnus, mis esineb kas väga noorelt või umbes kolmandal elukümnendil. Krambihoogude tüübid varieeruvad ka vanuse järgi. Näiteks:
- DS-iga nooremad lapsed on vastuvõtlikud infantiilsetele spasmidele (mis võivad olla lühiajalised ja healoomulised) või toonilis-kloonilistele krampidele (mille tagajärjeks on teadvusetus ja lihaste vägivaldsed kokkutõmbed).
- DS-iga täiskasvanutel on seevastu kalduvus kas toonilis-kloonilistele krampidele, lihtsatele osalistele krampidele (mis mõjutavad üht kehaosa teadvusekaotuse puudumisel) või keerulistele osalistele krampidele (mõjutavad rohkem kui ühte kehaosa).
Kui peaaegu 50 protsendil DS-iga vanematest täiskasvanutest (50-aastased ja vanemad) on mingisugune epilepsia, on krambid tavaliselt vähem levinud.
Epilepsia võimalikud seletused Downi sündroomi korral
Väga paljudel Downi sündroomiga laste epilepsia juhtumitel pole selget seletust. Siiski võime mõistlikult järeldada, et see on seotud ebanormaalse ajufunktsiooniga, peamiselt tasakaalustamatusega aju "ergutus-" ja "pärssivate" radade (tuntud kui E / I tasakaal) vahel.
See tasakaalustamatus võib olla tingitud ühest või mitmest tegurist:
- Elektriliste radade vähenenud pärssimine (vabastades tõhusalt protsessi "pidurid", mis on mõeldud ülestimulatsiooni vältimiseks).
- Ajurakkude suurenenud ergastus.
- Aju struktuursed kõrvalekalded, mis võivad põhjustada elektrilist ülestimulatsiooni.
- Neurotransmitterite, näiteks dopamiini ja adrenaliini taseme muutus, mis võib ajurakkudes ebanormaalselt süttida või mitte.
Epilepsia ravimine Downi sündroomiga inimestel
Epilepsia ravi hõlmab tavaliselt krambivastaste ravimite kasutamist, mis on kavandatud aju inhibeerivate radade toetamiseks ja rakkude ebaõige põletamise vältimiseks. Enamik juhtumeid kontrollitakse täielikult ühe krambivastase aine või nende kombinatsiooni abil.
Mõned arstid toetavad ravi ketogeense dieediga.Arvatakse, et kõrge rasvasisaldusega ja madala süsivesikusisaldusega toitumisharjumused vähendavad krampide raskust või sagedust ning seda alustatakse tavaliselt haiglas ühe- kuni kahepäevase tühja kõhuga.
Sõna Verywellist
Downi sündroomiga lapse saamine ei tähenda, et tal areneks epilepsia. Seda öeldes peate tuvastama epilepsia tunnused ja pöörduma viivitamatult oma lastearsti poole, kui usute, et teie lapsel on esinenud krampe.