Sisu
Downi sündroomi (trisoomia 21) saab diagnoosida peaaegu kohe, kui laps on sündinud, tuginedes eristuvatele füüsilistele omadustele, mis viivitamatut katsetamist nõuavad. Downi sündroomi saab diagnoosida või vähemalt kahtlustada mitmete sünnieelsete testide põhjal, sealhulgas nuchali poolläbipaistvuse skriinimine, sonogramm, neljakordne ekraan või muud vereanalüüsid. Nii diagnoositakse Downi sündroom mõlemas stsenaariumis.
Pildistamine
Kaasaegsed pildistamistehnikad võivad pakkuda väga üksikasjalikke pilte keha sees toimuvast, sealhulgas veel areneva loote tunnuseid. Kuna Downi sündroomi paljud tunnused on nähtavad, on võimalik neist mõned ultraheliuuringuga enne lapse sündi üles võtta.
Kuigi pildistamiskatsed võivad aidata näidata Downi sündroomi võimalust, ei saa nad seda kinnitada. Samuti ei välista negatiivne test Downi sündroomi.
Nuchali poolläbipaistvuse ultraheliuuring
See spetsiaalne ultraheli, mis viiakse läbi 11. kuni 13. nädalal, mõõdab loote kaela taga asuva koeosa paksust, mida nimetatakse nuchal foldiks. Kuigi seda testi soovitatakse kõigile rasedatele, on see keeruline mõõtmine saada ja seda saab teha ainult keegi, kes on selle sõeluuringu läbiviimiseks spetsiaalselt koolitatud ja sertifitseeritud.
Üldiselt peetakse alla 3 millimeetri (mm) mõõtmist normaalseks (või ekraani negatiivseks) ja üle 3 mm mõõtmist ebanormaalseks (või ekraani positiivseks). Viimasel juhul on oluline kohtuda geneetilise nõustaja, et arutada teie sõeluuringute tulemusi, nende tähendust ja diagnostilisi testimisvõimalusi, näiteks koorioni villi proovide võtmine (CVS) või lootevee uuring (vt allpool).
Ultraheli (sonogrammi) skriinimine
Ultraheli töötab lootel pildi loomiseks helilainete abil. Need lained ei kujuta endast ohtu emale ega lapsele. Tavaline ultraheli tehakse vahemikus 18 kuni 22 rasedusnädalat ja see võib paljastada mitmesuguseid füüsilisi omadusi, mis on seotud suurenenud riskiga, et areneval lapsel on Downi sündroom.
Arst hõõrub teie kõhule spetsiaalset geeli ja libistab seejärel muunduri, võlukeppilaadse aparaadi, mis edastab helilained kõhuõõnde, üle kõhu. Helilained liiguvad läbi lootevee, paindudes emakas. Lainete tagasilöögi kiirus erineb sõltuvalt löögi tihedusest. Arvuti muudab selle teabe loote kujutiseks. Mida kõvem või tihedam on struktuur, seda heledam see kuvarile ilmub.
Mõnikord, kuid mitte alati, näitavad Downi sündroomiga imikud ultrahelis peeneid märke, mida nimetatakse pehmeteks markeriteks, mis viitavad sellele, et neil võib olla Downi sündroom:
- Normaalsest lühem reieluu (reie) luu
- Esimesel trimestril puudub ninaluu
- Kaksteistsõrmiksoole atresia: see peensoole osa kaksteistsõrmiksoole anomaalia ilmneb ultrahelil topeltmullina, mis on põhjustatud kaksteistsõrmiksoole ja mao lisavedelikust ja tursest. Kaksteistsõrmiksoole atreesiat võib mõnikord tuvastada juba 18 20 nädalani, kuid tavaliselt nähakse seda alles 24 nädala pärast. Teine kaksteistsõrmiksoole atresia märk raseduse ajal on lootevee liigne sisaldus. Kui kaksteistsõrmiksoole atreesia ilmneb ultrahelis, on 30% tõenäosus, et lapsel on Downi sündroom.
- Teatud südamerikked
- Seedetrakti ummistused
Need märgid ei tähenda, et lapsel oleks kindlasti Downi sündroom. Jällegi on diagnoosi kinnitamiseks vaja täiendavaid katseid.
Samamoodi on oluline märkida, et enamikul Downi sündroomiga loodetest pole ultrahelis mingeid kõrvalekaldeid, mis võib olla vale rahustav vanematele, kes on selle häire pärast eriti mures.
Ema vereanalüüsid
On oluline teada, et vereanalüüse kasutatakse skriinimiseks ja nagu seisundi pildistamise testid, näitavad need ainult tasetvõimaluset lapsel on Downi sündroom.
Negatiivne skriiningtulemused tähendavad, et teie Downi sündroomiga lapse saamise võimalus on väike, kuid need ei taga veel sünnidefekte. Kui teil on negatiivne tulemus, ei pakuta teile tõenäoliselt diagnostika järelkontrolli.
Positiivne skriinimistulemused tähendavad, et lootel on Downi sündroomi tõenäosus tavapärasest kõrgem ja seetõttu pakutakse diagnostika järelkontrolli. See tähendab, et enamikul naistel, kellel on ekraanilt positiivsed tulemused, saavad normaalsed terved lapsed.
Neljakordne ekraan
See ema vereanalüüs, mis on kõigi rasedate emade tavapärane sünnieelne hooldus, viiakse tavaliselt läbi raseduse 15. ja 18. nädala vahel. See mõõdab nelja konkreetse aine taset. Kaks neist on juhtumisi seotud Downi sündroomiga:
- HCG (inimese kooriongonadotropiin):HCG on platsenta poolt toodetud hormoon. Tegelikult kasutatakse raseduse väga varajases etapis raseduse tuvastamiseks kodustes rasedustestides, kuna see ilmneb ka uriinis. Downi sündroomiga lapsi kandvate naiste HCG tase veres on tavaliselt keskmisest kõrgem.
- PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk A): Naisel, kellel on madal PAPP-A sisaldus veres, on suurem tõenäosus, et tema lapsel on Downi sündroom. PAPP-A madal tase võib viidata ka emakasisese kasvu piiramise, enneaegse sünnituse, preeklampsia ja surnult sündimise suurenenud riskile.
Sünnieelne rakuvaba DNA sõelumine (cfDNA)
See suhteliselt uus test eraldab DNA nii emalt kui ka lootelt, kasutades ema vereproovi ja sõeludes kromosoomiprobleeme nagu Downi sündroom (samuti trisoomia 13 ja trisoomia 18.). Seda saab teha juba raseduse ajal kuni 10 nädalat kuid seda ei tehta rutiinselt.
Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide kolleegiumi (ACOG) andmetel soovitavad arstid cfDNA-d kasutada ainult naistel, kellel on loote defektide teatud riskifaktorid, sealhulgas ema kõrge vanus (35-aastane või vanem); loote ultraheli, mis näitab kromosoomide kõrvalekallete suurenenud riski; eelmine rasedus trisoomiaga; esimese või teise trimestri ema sõeluuring positiivne; või teadaolev tasakaalustatud kromosoomi translokatsioon emal või isal.
Oluline on mõista, et cfDNA testimine võib näidata ainult siis, kui lootel on kromosoomiprobleemide suhtes suurem risk või tõenäoliselt pole seda. See ei ole diagnostiline test. See on ka kallis, ehkki testi võib katta vanemas eas naiste tervisekindlustus.
Kuigi need skriiningud võivad olla kasulikud, on ainus viis Downi sündroomi lõplikuks diagnoosimiseks saada diagnostiline test.
Diagnostilised testid
Kui sünnieelne sõeluuring näitab, et teie lapsel võib olla Downi sündroom või kui teil on häirega lapse saamise riskitegureid, võite olla järgmise sammu astumise ja diagnoosi kinnitamise ees. See on äärmiselt isiklik otsus, mis on täis duellide emotsionaalseid ja praktilisi tagajärgi.
Kinnitava testi tegemise otsustamine
Võib olla kasulik küsida endalt väga konkreetseid küsimusi selle kohta, kas sünnieelne testimine Downi sündroomi (või mis tahes sünnidefekti) diagnoosi kinnitamiseks on teie ja teie pere jaoks õige asi. Näiteks võiksite kaaluda oma isiksus: kas saate asjadega paremini hakkama, kui teate, mida oodata? Või tekitaks teadmine, et kannate 21. trisoomiaga last, valdavat ärevust?
Pragmaatiliselt öeldes - kas teadmine enne tähtaega võimaldaks teil valmistuda võimalikeks terviseprobleemideks, millega teie Downi sündroomiga laps võib sündida? Ja nii raske kui selle stsenaariumi üle on mõelda, kas sünnidefektiga lapse õppimine paneks raseduse katkestama?
Arstiga rääkides olge avatud oma mõtetes ja teadke, et diagnostilise testi saamine on täielikult teie valik.
Downi sündroomi arsti arutelu juhend
Hankige meie järgmise arsti vastuvõtule meie prinditav juhend, mis aitab teil õigeid küsimusi esitada.
Karüotüüpimine
Kui otsustate diagnostiliste testidega edasi liikuda, pakutakse teile lootevee uuringuid ja koorioni villi proovide võtmist. Kummagi nimetatud protseduuri abil saadud kuded karüotüüpitakse.
Karüotüüp on lapse geneetilise koostise analüüs, milles vaadeldakse mikroskoobi all olevate kromosoomide arvu.
Tavaolukorras on 46 kromosoomi, mis on organiseeritud 23 paari. Kromosoomipaarid on nummerdatud üks kuni 23. Downi sündroomi korral on 21. kohal täiendav kromosoom, mis tähendab, et selles konkreetses kromosoomis on kolm. (Sellepärast on Downi sündroomi kliiniline nimetus trisomy 21.)
Karüotüübi saab teha peaaegu igat tüüpi rakkudega. Kui diagnoosi kinnitatakse näiteks pärast sündi, võetakse rakud tavaliselt lapse vereproovist. Raseduse ajal saab karüotüpiseerida, tehes ühte järgmistest testidest. Kumbagi neist ei peeta sünnieelse ravi tavapäraseks osaks, kuigi neid soovitatakse sageli naistele, kes on 35-aastased või vanemad või kellel on muid kromosomaalsete kõrvalekalletega lapse saamise riskitegureid.
Kuidas karotüübi test tehakse ja mida see tähendab- Amniotsentees:See test, mis tehakse raseduse 15. ja 20. nädala vahel, loob lootevee proovi abil karüotüübi. Arst kasutab ultraheli abil pika õhukese nõela suunamist naise kõhtu ja emakasse, et amnionikotist eraldada vedeliku proov. See vedelik sisaldab naharakke, mis on loote küljest lahti lasknud, mida siis testitakse.
- Lootevee väljavõtmine võtab vaid mõne hetke, kuid enamik naisi teatab siiski mõnest ebamugavusest ja kergest krampidest. Amniotsentees on suhteliselt ohutu: sellega kaasneb raseduse katkemise oht üks 400-st. Rakkude kultiveerimine, et neid saaks karüotüpiseerida, võib kesta kuni kaks nädalat.
- Riikliku Downi sündroomi ühingu (NDSS) andmetel on Downi sündroomi prenataalselt diagnoosimisel test peaaegu 100 protsenti täpne. Veelgi enam, see võib eristada täielikku trisoomiat 21, translokatsiooni Downi sündroomi ja mosaiik Downi sündroomi.
- Koorioni Villi proovide võtmine (CVS):Nagu amnio puhul, kasutatakse ka CVS-testimisel Downi sündroomi diagnoosimiseks karüotüüpimist. Uuritud rakud on võetud platsenta struktuuridest, mida nimetatakse koorionvillideks.
- CVS viiakse läbi 11. kuni 13. rasedusnädalal ja seda tehakse kahel viisil: kas nõel sisestatakse otse kõhuõõnde või keermestatakse läbi emakakaela (umbes nagu Papi määrimine).
- Nõela sisestamine võib olla valus, kuid protseduur on väga kiire. CVS kujutab endast sama väikest raseduse katkemise ohtu kui amniocentesis, on peaaegu 100 protsenti täpne ja suudab paljastada, mis tüüpi trisoomia 21. lapsel on. CVS-testimise täielike tulemuste lõplikuks vormistamiseks kulub tavaliselt paar nädalat.
KALA testimine
Fluorestseeruv in situ hübridisatsioon (FISH testimine või FISH analüüs) on suhteliselt uus tehnika, mille abil saab kindlaks teha, mitu rakku konkreetses kromosoomis on. Seda tehakse tavaliselt sama koeproovi abil, mis on saadud lootevee uuringust või CVS testist.
FISH-analüüsi tegemiseks kasutatakse värvilisi värvaineid teatud kromosoomide esiletoomiseks, mis võimaldab neid kokku lugeda. FISH-analüüsi karüotüüpimise asemel on üks eelis see, et rakke pole enne nende analüüsimist vaja kultiveerida. See tähendab, et tulemused võivad olla kättesaadavad mõne päeva, mitte mõne nädala pärast.
FISHi puuduseks on see, et erinevalt karüotüüpimisest võib see paljastada ainult siis, kui on olemas täiendav kromosoom 21. See ei paku teavet kromosoomide struktuuri kohta, mida oleks vaja Downi sündroomi täielikuks, mosaiikseks või translokatsiooniliseks trisoomiaks 21 tuvastamiseks. Nende tüüpide erinevused mõjutavad seisundi tõsidust ja teise Downi sündroomiga lapse eostamise tõenäosust.
Füüsiline läbivaatus
Downi sündroom on tavaliselt üsna ilmne kohe, kui haigusega laps on sündinud, kuna paljud tema füüsilised omadused ilmnevad sündides. Nende hulka kuuluvad:
- Ümmargune lameda profiiliga nägu ja väikesed näojooned (nina, suu, kõrvad ja silmad)
- Väljaulatuv keel
- Mandlikujulised ülespoole pööratud silmad koos epikantvoltidega
- Valged laigud silmade värvilises osas (Brushfieldi laigud)
- Lühike kael ja väike pea, mis on mõnevõrra lame seljas (brachütsefaalia)
- Iga käe peopesas üks korts (tavaliselt on neid kaks), lühikesed põikpäised sõrmed ja roosakas sõrm kõverduvad sissepoole - seisund, mida nimetatakse klinodaktiliseks
- Väikesed jalad, millel on tavapärasest suurem ruum suure ja teise varba vahel
- Hüpotoonia ehk madal lihastoonus, mis põhjustab vastsündinu hüpotooniaks nimetatava seisundi tõttu "disketi" ilmnemist.
Need omadused on punased lipud, et vastsündinud lapsel on Downi sündroom. Diagnoosi kinnitamiseks võetakse vereproov, mida kasutatakse karüotüübi loomiseks.
Downi sündroomi põhjustatud seisundite ravimine