Sisu
Cutis Laxa on haruldane haigus, mis põhjustab keha sidekoe defekti või puudulikkust, mõjutades naha, lihaste, liigeste ja mõnikord ka siseorganite normaalset struktuurilist raamistikku. Üldiselt iseloomustab cutis laxat nõtkunud, lõtv, kortsuline ja elastne nahk, eriti näo, kaela, käte, jalgade ja torso ümbruses.Ainuüksi neid nahanähtusid nimetatakse mõnikord ka "cutis laxaks". Cutis laxat on palju erinevaid tüüpe ja see määrab lisaks nahale ka teised kehaosad ja organid, mida see mõjutab. See võib mõjutada sidekude elundites nagu süda, veresooned, kopsud ja sooled. Mõnel juhul võivad pehmete sidemete ja kõõluste tagajärjel olla liigesed tavapärasest vabamad.
Cutis Laxa on väga haruldane ja mõjutab kuskil 200 kuni 400 perekonda kogu maailmas. Seda saab pärida või omandada, kuigi see on tavaliselt pärilik.
Sümptomid
Sümptomid ja ka nende raskusaste sõltuvad tegelikult indiviidi kutislaxa tüübist või alamtüübist. Kuid rippunud, elastne nahk on olemas igasugustes cutis laxas. Cutis laxa tüüpe, alamtüüpe ja klassifikatsioone on palju, kuid need on peamised:
Autosomaalne domineeriv Cutis Laxa (ADCL)
See on kerge kutislaxa tüüp ja mõnikord ilmnevad ADCL-i korral ainult nahanähud. Võib esineda ka iseloomulikke näojooni, nagu kõrge otsmik, suured kõrvad, nokalaadne nina ja ülahuule kohal olev keskmine taane võib olla tavalisest pikem. Muud sümptomid, kuigi seda tüüpi cutis laxa puhul pole eriti levinud, on herniad, emfüseem ja südameprobleemid. Mõnel juhul täheldatakse neid sümptomeid alles noore täiskasvanuna.
Autosomaalne retsessiivne Cutis Laxa (ARCL)
Autosomaalne retsessiivne Cutis Laxa on jagatud kuude alamtüüpi:
- ARCL1A: Selle alamtüübi sümptomiteks on herniad, kopsuprobleemid nagu emfüseem ja tavapärased cutis laxa nahanähud.
- ARCL1B: Sellel alamtüübil on selliseid sümptomeid nagu ebanormaalselt pikad ja õhukesed sõrmed ja varbad, lahtised liigesed, habras luud, hernias ja kardiovaskulaarse süsteemi probleemid. ARCL1B muudeks levinud sümptomiteks on iseloomulikud näojooned, nagu laiad silmad, väike lõualuu ja ebanormaalse kujuga kõrvad, samuti lõtv ja kortsus nahk.
- ARCL1C: Nahasümptomid ning tõsised kopsu-, mao-, soole- ja kuseprobleemid on selle alatüübi peamised näitajad. Muud sümptomid on madal lihastoonus, kasvu hilinemine ja liigeste lõtvumine.
- ARCL2A: Herniad, lühinägelikkus, krambid ja arengupeetused on selle alatüübi peamised sümptomid. Samuti kipub kortsus nahk vananedes paremaks minema.
- ARCL2B: Selles esinevad tavalised nahanähud, kuid need on kätel ja jalgadel rohkem väljendunud. Samuti esinevad arengupeetused, intellektipuuded, liigeste lõtvus, väike pea suurus ja luustiku kõrvalekalded.
- ARCL3: Tuntud ka kui De Barsy sündroom, on selle kutislaxa alatüübi sümptomiteks kasvupeetused, vaimse arengu hilinemised, katarakt, lahtised liigesed ja kortsus nahk. Lisaks võivad esineda muud nahaprobleemid peale tavalise cutis laxa.
Kuklalise sarve sündroom
Üks röntgenikiirgusega nähtav kuklaluus (kolju põhjas) olevate luukasvude areng on üks selle tuvastavatest sümptomitest. Selle alamtüübi puhul on tavalised luustiku kõrvalekalded, arengupeetused, lihasnõrkus, aga ka kardiovaskulaarsed, kopsudega seotud, kuseteede ja seedetrakti probleemid.
MACS-i sündroom
MACS tähistab (M) akrotsefaaliat, (A) lopetsiat, (C) utis laxa, (S) kolioosi. See alamtüüp on väga haruldane ja selle peamisteks sümptomiteks on äärmiselt suur pea (makrotsefaalia), osaline või täielik juuste väljalangemine (alopeetsia), cutis laxa tavaline naha lõtvus ja selgroo deformeerunud kõver (skolioos).
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
Selle sümptomiteks on hernias, osteoporoos ja iseloomulikud näojooned, nagu vähearenenud põsed ja lõualuu. Tavalised nahanähud on paremini nähtavad näol, maos, kätel ja jalgadel.
Omandatud Cutis Laxa
Seda tüüpi cutis laxa puhul võib kortsuline, lõtv nahk piirduda ühe piirkonnaga või see võib levida kogu kehas. Mõnel juhul on tuvastatavad probleemid kopsude, veresoonte ja sooltega.
Välja arvatud omandatud cutis laxaga seotud isikud, on kõik eespool käsitletud sümptomid tavaliselt olemas ja jälgitavad alates sünnist ja varases lapsepõlves.
Põhjused
Pärilik Cutis laxa on põhjustatud teatud geenide mutatsioonidest, mis vastutavad peamiselt sidekoe moodustumise eest.
Autosomaalne dominantne Cutis Laxa (ADCL) on põhjustatud mutatsioonidest geenis Elastin (ELN). MACS-sündroom on põhjustatud RIN2 geeni mutatsioonidest. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) on põhjustatud GORAB (SCYL1BP1) geeni mutatsioonidest. Kuklalise sarve sündroom on põhjustatud ATP7A geeni mutatsioonidest.
Järgmiste geenide muutused / mutatsioonid põhjustavad autosomaalse retsessiivse Cutis Laxa (ARCL) kõiki alamtüüpe:
- ARCL1A: Põhjuseks FBLN5 geeni mutatsioon
- ARCL1B: Põhjuseks mutatsioon FBLN4 (EFEMP2) geenis
- ARCL1C: Põhjuseks mutatsioon LTBP4 geenis
- ARCL2A: Põhjuseks mutatsioon ATP6V0A2 geenis
- ARCL2B: Põhjuseks PYCR1 geeni mutatsioon
- ARCL3: Põhjuseks mutatsioon ALDH18A1 geenis. Nende alatüüpidega inimestel leitakse PYCR1 ja ATP6V0A2 geenides ka mutatsioone.
Kuigi omandatud cutis laxa põhjus pole praegu teada, seob meditsiiniline vaatlus selle kokkupuute teatud keskkonnateguritega, nagu autoimmuunhaigused, teatud ravimid, nagu isoniasiid ja penitsilliin, nakkused, rasked haigused ja põletikulised haigused nagu tsöliaakia.
Kuidas mutatsioonid DNA-d kahjustavadDiagnoos
Cutis laxa diagnoositakse tavaliselt füüsilise läbivaatuse abil. Arst (soovitavalt dermatoloog või geneetik) uurib teie nahka ja määrab kindlaks ka teie spetsiifilise kutislaxa tüübi, tuvastades igaühega seotud tunnused.
Arst kasutab ka perearstiabi ja mõnikord ka spetsiaalseid uuringuid / uuringuid, et teada saada, mis tüüpi kutislaxa teil on. Cutis laxa diagnoosimiseks kasutatakse kahte peamist testi:
- Geneetiline testimine: Seda nimetatakse ka molekulaarseks geneetiliseks testimiseks, see test on võimeline diagnoosima pärilikku cutis laxat ja mõnikord tuvastama ka konkreetse alamtüübi.
- Naha biopsia: Arst võib kirurgiliselt eemaldada väikese osa kahjustatud nahast ja uurida seda mikroskoopiliselt, et näha, kas selle elastsetes kiududes on muutuste markereid.
Ravi
Cutis laxa ravi sõltub tugevalt teie cutis laxa tüübist. Haiguse ravi piirdub ka teie sümptomite ravimisega. Kui cutis laxa on diagnoositud, tehakse teile palju hinnanguid - kardiovaskulaarsed testid, nagu elektrokardiogramm (EKG) ja rindkere röntgenpildid, ja kopsutestid, näiteks kopsufunktsiooni testid. Need testid tehakse selleks, et teha kindlaks, milliseid (kui üldse) teie elundeid cutis laxa mõjutab ja kui suures ulatuses.
Pärast neid katseid ravitakse teid avastatud üksikute probleemidega. Näiteks kui teil on hernia, võite selle parandamiseks teha operatsiooni. Samuti peate võib-olla läbima operatsiooni, et parandada teil esinevaid luustiku väärarenguid.
Nahasümptomeid iseenesest ei ravita, kuid võite naha väljanägemise parandamiseks teha plastilise operatsiooni. Need operatsioonid on tavaliselt edukad ja nende tulemused on head, kuid pikemas perspektiivis võib lõtv ja lõtv nahk uuesti ilmneda.
Aordi aneurüsmide tekkimise vältimiseks võib arst välja kirjutada ka selliseid ravimeid nagu beetablokaatorid. Lisaks peate tõenäoliselt regulaarselt jälgima haiglasse naasmist.
Elustiili muutused
Kui teil on cutis laxa, on soovitatav olla teadlik mõnest elustiili valikust, mis võib teie seisundit ja selle sümptomeid halvendada.Peamine on suitsetamine, kuna see süvendab emfüseemi - ühte peamistest küünenaha lõtvuse sümptomitest, mida iseloomustab kahjustatud kopsukude ja mis põhjustab õhupuudust. Samuti võib päevitamine või päevitamine nahka kahjustada.
Sõna Verywellist
On loomulik tunda end ülekoormatuna, kui teil on diagnoositud cutis laxa, eriti kui teie sümptomid pole seotud ainult nahaga. Sellest lähtuvalt peaksite kaaluma terapeudi külastamist, kuna psühhosotsiaalsest toest võib teil palju kasu olla. Lisaks on soovitatav, et teie ja teie pereliikmed läbiksid geenitestid ja nõustamise, eriti kui teie või keegi neist kavatseb lähitulevikus lapsi saada.