Ülevaade Cri du Chati sündroomist

Sisu

• Sümptomid
• Põhjused
• Diagnoos
• Ravi

Cri du Chati sündroom (prantsuse keeles "cat cry") on haruldane kromosoomihäire, mis on põhjustatud 5. kromosoomi puuduvatest või kustutatud osadest. Sündroomiga sündinud imikutel on sageli kõrge hüüatus, mis kõlab nagu kass, seega on haigusseisund nimi. Kuna haigusseisund ilmneb 5. kromosoomi lühikese käe (p) puuduvate osade tõttu, on Cri du Chat tuntud ka kui 5p- (5p miinus) sündroom.

Sümptomid

Cri du Chat'i sündroomi peamised füüsilised omadused ja sümptomid on põhjustatud puuduvatest või kustutatud geenidest 5. kromosoomi väikeses käsivarres (p). Teadlased kahtlustavad, et Cri du Chat'iga seotud spetsiifiline sümptomite kogum ja nende sümptomite raskusaste on seotud kromosoomi kustutatud või puuduva osa suuruse ja asukohaga.

Sarnaselt teiste kromosomaalsete häiretega on haigusseisundi sümptomid ja raskusaste inimesel erinevad. Siiski on haigusest mõned peamised ilmingud, mis on märgatavad alates sünnist. Nende tunnusjoonte hulka kuuluvad:

• Madal sünnikaal
• Kehv imemisrefleks
• Aeglane kasv või ebaõnnestumine
• Kõrge häälega mewling nutu, mis kõlab nagu kass
• Madal lihastoonus

Kuigi neil ei pruugi olla kõiki funktsioone, on paljudel Cri du Chatiga vastsündinutel erinevad füüsilised omadused, sealhulgas:

• Väike pea (mikrotsefaalia) ja lõualuu
• Ebanormaalselt ümmargune nägu
• Hammaste ebaõige sulgemine
• Laiad, allapoole kaldus silmad
• Lisanahk voldib silmaümbrust
• Madalad kõrvad
• Sõrmede ja varvaste "vöö" (sündaktüülia)
• Huule- või suulaelõhed

Kui haigusega lapsed kasvavad, võivad nad hakata näitama ja kogema nii Cri du Chatiga seotud sümptomeid kui ka muid haigusseisundiga diagnoositud inimestel tavaliselt esinevaid häireid, sealhulgas:

• Motoorne, kognitiivne ja kõneviivitus
• Mõõdukas kuni raske intellektipuue
• Psühhomotoorne puue
• Krambid
• Autismitaolised käitumisviisid, nagu käte plaksutamine, kiikumine ja müratundlikkus
• Skolioos
• Kaasasündinud südamerike (umbes 15–20 protsenti patsientidest)
• Herniad
• Käitumisega seotud probleemid, nagu vihastamine ja halb tähelepanu / impulsside kontroll
• Kõndimine aeglase, valvatud kõnnakuga või vajadus liikumisabivahendite, sealhulgas ratastoolide järele
• Enesehävitav käitumine nagu pea põrutamine ja naha korjamine
• Korduvad infektsioonid (eriti hingamisteede, kõrva ja seedetrakti)
• Lühinägelikkus
• Kõhukinnisus
• Neerude või kuseteede häired
• Juuste enneaegne hallinemine
• Unehäired
• Tualettruumi väljaõppe küsimused

Põhjused

Cri du Chati sündroomi kirjeldas esmakordselt 1963. aastal prantsuse lastearst Jérôme Lejeune. Lejeune on kõige tuntum 21. trisoomia (Downi sündroom) geneetilise aluse avastamise poolest.

Arvatakse, et see häire on väga haruldane - Cri du Chatiga sünnib USA-s igal aastal umbes 50–60 imikut. See haigus mõjutab naisi sagedamini kui mehi ja seda diagnoositakse igasuguse etnilise taustaga inimestel.

Kuigi Cri du Chat on seotud geenidega, pole see tingimata pärilik seisund. Enamik juhtumeid juhtub de novo (või spontaanselt) embrüonaalse arengu ajal. Teadlased pole kindlad, miks need kustutamised toimuvad. Spontaanse kustutamise tõttu Cri du Chatiga sündinud lapse vanematel on normaalsed kromosoomid. Seega, kui neil on tulevikus veel üks laps, on ebatõenäoline, et selle haigusega sünnib ka teine ​​laps.

Mõnel juhul tekib see seisund seetõttu, et geenid siirdatakse ühest kromosoomist teise. See põhjustab geneetilise materjali ümberkorraldamist. Kromosoomide vahelised translokatsioonid võivad toimuda spontaanselt või kanduda edasi vanemalt, kes on mõjutatud geeni kandja.

Teadlased kahtlustavad, et Cri du Chatiga inimestel, kellel on raske vaimupuude, võivad esineda spetsiifilise geeni CTNND2 kustutused. Selle seisundi sümptomite ja spetsiifiliste geenide vahelise potentsiaalse seose kohta on vaja rohkem uuringuid, kuid kui seosest rohkem teada saada, on tõenäoline, et selle põhjus on paremini mõistetav. Geeni kustutuste tekkimise mõistmine on oluline osa diagnoosi ja ravi suunamisel, et parandada Cri du Chatiga inimeste elu.

Diagnoos

Enamikku Cri du Chati juhtumeid saab diagnoosida sündides vastsündinu põhjaliku hindamise osana. Olukorra peamised füüsilised tunnused, eriti mikrotsefaalia, on vastsündinutel hõlpsasti tuvastatavad. Varsti pärast sündi ilmnevad ka muud seotud sümptomid, nagu beebi "kassihüüd", madal lihastoonus ja kehv imemisrefleks.

Cri du Chat'i diagnostiliste diagnooside leidmiseks 5. kromosoomis võib kasutada mõnda erinevat tüüpi geneetilisi teste, sealhulgas karüotüüpimist, fluorestsentsi in situ hübridisatsiooni (FISH) ja kromosoomide mikrokoe analüüsi.

Arst võib tellida ka spetsiaalsemaid katseid, et teha kindlaks, kas deletsioonid olid spontaansed või vanema mõjutatud geenist. Kui see on viimane, siis on olemas testid, mis võimaldavad tuvastada, kummal vanemal on translokeeritud geen.

Spetsiaalsemate geneetiliste testimismeetodite suurenev kättesaadavus on võimaldanud mõningaid Cri du Chati juhtumeid diagnoosida juba eos.

Geneetiliste häirete vastsündinute skriiningud

Ravi

Cri du Chati tõsidus eksisteerib spektris. Seisundi ja selle sümptomite diagnoosimise ja ravimise kogemus on ainulaadne igal inimesel, kellel see on. Pered, kellel on Cri du Chatiga lapsi, võtavad sageli appi palju erinevaid tervishoiuteenuse pakkujaid, sealhulgas liitlasest tervishoiutöötajad, sotsiaaltöötajad ja haridusspetsialistid. Pärast Cri du Chatiga lapse sündi suunatakse vanemad tavaliselt geeninõustamisele.

Kuna Cri du Chat diagnoositakse sageli sündides või vahetult pärast seda, saavad pered kohe tugimeeskonda üles ehitama hakata. Varajane sekkumine aitab peredel välja töötada strateegiad nii füüsiliste kui ka emotsionaalsete erinevuste juhtimiseks, kui lapsed näevad Cri du Chati nägusid võrreldes eakaaslastega.

Enamik lastest, kellel on diagnoositud Cri du Chat, alustavad mingisugust ravi enne oma esimest sünnipäeva. See hõlmab sageli füüsilise, tööalase ja logopeedilise ravi kombinatsiooni. Kui patsiendil on seotud terviseseisund, näiteks kaasasündinud südamerike, vajavad nad lisaks tavapärasele hooldusele ka rohkem spetsialiseeritud meditsiiniteenuseid.

Vanemad peavad võib-olla otsima kogukondlikke ja akadeemilisi ressursse, et aidata Cri du Chati lastel kooli kohaneda. Eripedagoogika programmid on üks võimalus, sõltuvalt lapse õppimise ja / või füüsilise puude tüübist ja ulatusest ning lapse sotsiaalsete ja käitumuslike vajaduste arvestamisest. Mõni perekond valib Cri du Chatiga koduõppe lapsed või registreerib nad spetsiaalselt loodud koolidesse või programmidesse.

See seisund ei mõjuta Cri du Chat'i patsientide eeldatavat eluiga otseselt, kuigi selle funktsioonide tüsistused - näiteks aspiratsioonipneumoonia tekkimine, kui neil on kalduvus hingamisteede probleemidele - võivad siiski ohtu seada. Paljudel dokumenteeritud juhtudel on Cri du Chatiga lapsed elanud keskeas ja kaugemalgi. Inimesed, kellel on Cri du Chat, ei suuda aga alati iseseisvalt elada. Paljud selle haigusega täiskasvanud vajavad toetavaid tervishoiu-, sotsiaal-, juhtumikorraldus- ja kutseteenuseid.

Alternatiivsed ja täiendavad ravimeetodid võivad olla abiks ka Cri du Chat'i patsientidel, eriti lapseeas ja noorukieas. Näidatud on, et mänguteraapia, aroomiteraapia, muusikateraapia ja loomi hõlmav teraapia on Cri du Chatiga lastele kasulik.

5 kõige populaarsemat alternatiivravimit, mida täna kasutatakse

Lastele, kellel on raskem puue, vajavad söötmistorusid (parenteraalne toitmine), ja need, kes tegelevad tõsise enesevigastava käitumisega, võivad vajada täiendavat hoolt. Kodused terviseõed, kogukonnaelud või hooldusasutused on ka võimalused peredele, kes vajavad abi lapse täieliku, turvalise, õnneliku ja tervisliku elu aitamisel.

Sõna Verywellist

Cri du Chati sümptomid esinevad spektris ja võivad hõlmata tõsiseid intellektuaalseid ja füüsilisi puudeid, viivitusi kõnes või motoorsetes funktsioonides ja käitumisprobleeme või muid terviseseisundeid, näiteks kaasasündinud südamerikke või skolioosi. Seisundiga seotud või sellega sageli kaasnevad komplikatsioonid võivad põhjustada tõsiseid terviseprobleeme, kuid on oluline meeles pidada, et enamik inimesi, kellel on Cri du Chat, elavad hästi keskeas ja kaugemalgi.