Sisu
- Geneetiline skriining
- Esimese trimestri sünnituseelsed sõeluuringud
- Teise trimestri sünnieelne skriiningtest
- Ultraheli
- Amniotsentees
- Koorioniliku Villuse proovide võtmine (CVS)?
- Loote seire
- Glükoosi testimine
- B-rühma strep-kultuur
Geneetiline skriining
Esimene trimester
Teine trimester
Ultraheli
Amniotsentees
Koorioniliku Villuse proovide võtmine
Loote seire
Glükoos
B-rühma strep-kultuur
Teie tervishoiuteenuse osutaja võib raseduse ajal soovitada erinevaid skriinimisi, teste ja pildistamismeetodeid. Need testid on välja töötatud teabe saamiseks teie lapse tervise kohta ja võivad aidata teil optimeerida lapse sünnituseelset hooldust ja arengut.
Geneetiline skriining
Paljusid geneetilisi kõrvalekaldeid saab diagnoosida enne sündi. Teie arst või ämmaemand võib soovitada raseduse ajal geneetilisi teste, kui teie või teie partneri perekonnas on olnud geneetilisi häireid. Võite valida ka geneetilise sõeluuringu, kui teil on olnud geneetiliste kõrvalekalletega lootel või lapsel.
Geneetiliste häirete, mida saab diagnoosida enne sündi, näited on järgmised:
Tsüstiline fibroos
Duchenne'i lihasdüstroofia
Hemofiilia A
Polütsüstiline neeruhaigus
Sirprakkaneemia
Tay-Sachsi tõbi
Talasseemia
Raseduse ajal on saadaval järgmised skriinimismeetodid:
Alfa-fetoproteiini (AFP) test või mitme markeriga test
Amniotsentees
Koorionivilla proovide võtmine
Rakuvaba loote DNA testimine
Perkutaanne nabaväädi vereproov (väikese loote vereproovi võtmine nabanöörist)
Ultraheli skaneerimine
Esimese trimestri sünnituseelsed sõeluuringud
Esimese trimestri skriinimine on loote ultraheli ja ema vereanalüüside kombinatsioon. See sõelumisprotsess aitab määrata lootel teatud sünnidefekte. Sõeluuringuid võib kasutada üksi või koos teiste testidega.
Esimese trimestri sõeluuring sisaldab:
Ultraheli loote nuchal poolläbipaistvuse jaoks. Nuchali poolläbipaistvuse skriinimisel uuritakse ultraheli abil loote kaela tagaosas asuvat ala vedeliku suurenemise või paksenemise suhtes.
Ultraheli loote nina luude määramiseks. Nina luu ei pruugi mõnedel kromosoomihäiretega lastel, näiteks Downi sündroomil, visualiseerida. Selle ekraani teostamiseks kasutatakse ultraheli 11–13 rasedusnädala vahel.
Ema seerumi (vere) testid. Need vereanalüüsid mõõdavad kahte ainet, mida leidub kõigi rasedate naiste veres:
Rasedusega seotud plasmavalk A. Platsenta poolt raseduse alguses toodetud valk. Ebanormaalset taset seostatakse kromosomaalsete kõrvalekallete suurenenud riskiga.
Inimese kooriongonadotropiin. Platsenta poolt raseduse alguses toodetud hormoon. Ebanormaalset taset seostatakse kromosomaalsete kõrvalekallete suurenenud riskiga.
Kui neid kasutatakse koos esimese trimestri sõeluuringutena, on nuchali poolläbipaistvuse sõelumisel ja ema vereanalüüsidel suurem võime kindlaks teha, kas lootel võib olla sünnidefekt, näiteks Downi sündroom (trisoomia 21) ja trisoomia 18.
Kui nende esimese trimestri sõeluuringute tulemused on ebanormaalsed, soovitatakse geneetilist nõustamist. Täpse diagnoosi saamiseks võib osutuda vajalikuks täiendav testimine, näiteks koorionivillaproovide võtmine, amniotsentees, rakuvaba loote DNA või muu ultraheli.
Teise trimestri sünnieelne skriiningtest
Teise trimestri sünnieelne sõeluuring võib hõlmata mitut vereanalüüsi, mida nimetatakse mitmeks markeriks. Need markerid pakuvad teavet teie võimaliku riski kohta saada teatud geneetiliste seisundite või sünnidefektidega laps. Sõeluuring tehakse tavaliselt vereproovi võtmisega vahemikus 15–20 rasedusnädalat (ideaalne on 16–18 nädalat). Mitme markeri hulka kuuluvad:
AFP sõelumine. Seda vereanalüüsi, mida nimetatakse ka ema seerumi AFP-ks, mõõdetakse AFP taset teie veres raseduse ajal. AFP on valk, mida tavaliselt toodab loote maks ja mis on loote ümbritsevas vedelikus (lootevesi). See läbib platsentat ja siseneb teie verre. Ebanormaalne AFP tase võib näidata:
Valesti arvutatud tähtaeg, kuna raseduse ajal on tase erinev
Loote kõhuseina defektid
Downi sündroom või muud kromosomaalsed kõrvalekalded
Avatud närvitoru defektid, näiteks spina bifida
Kaksikud (valku toodab rohkem kui üks loode)
Estriol. See on platsenta toodetud hormoon. Seda saab mõõta ema veres või uriinis, mida kasutatakse loote tervise määramiseks.
Inhibin. See on platsenta toodetud hormoon.
Inimese kooriongonadotropiin. See on ka platsenta toodetud hormoon.
Ebanormaalsed AFP ja muude markerite testitulemused võivad tähendada täiendava testimise vajalikkust. Teie raseduse verstapostide kinnitamiseks ning loote selgroo ja muude kehaosade defektide kontrollimiseks kasutatakse ultraheli. Täpse diagnoosi saamiseks võib vaja minna lootevee uuringut.
Kuna mitme markeriga skriinimine ei ole diagnostiline, pole see ka 100 protsenti täpne. See aitab kindlaks teha, kellele elanikkonnast peaks raseduse ajal lisauuringuid pakkuma. Valepositiivsed tulemused võivad viidata probleemile, kui loode on tegelikult terve. Teiselt poolt näitavad vale-negatiivsed tulemused normaalset tulemust, kui lootel on tõepoolest terviseprobleeme.
Kui olete läbi viinud nii esimese kui ka teise trimestri sõeluuringud, on testide võime kõrvalekaldeid tuvastada suurem kui ainult ühe sõeluuringu iseseisev kasutamine. Enamiku Downi sündroomi juhtumeid saab tuvastada, kui kasutatakse nii esimese kui ka teise trimestri sõeluuringuid.
Ultraheli
Ultraheliuuring on diagnostiline tehnika, mis kasutab kõrgsageduslikke helilaineid siseorganite pildi loomiseks. Mõnikord tehakse raseduse ajal skriinivat ultraheli, et kontrollida loote normaalset kasvu ja kontrollida sünnituse tähtaega.
Millal tehakse ultraheli raseduse ajal?
Ultraheli võib raseduse ajal teha erinevatel aegadel mitmel põhjusel:
Esimene trimester
Tähtpäeva määramine (see on kõige täpsem viis tähtpäeva määramiseks)
Loodete arvu määramiseks ja platsenta struktuuride tuvastamiseks
Emakavälise raseduse või raseduse katkemise diagnoosimiseks
Emaka ja muu vaagna anatoomia uurimiseks
Loote kõrvalekallete tuvastamiseks (mõnel juhul)
Keskmine trimester (nimetatakse ka 18–20-nädalaseks skaneerimiseks)
Tähtpäeva kinnitamiseks (esimesel trimestril määratud tähtpäeva muudetakse harva)
Loodete arvu määramiseks ja platsenta struktuuride uurimiseks
Abiks sünnieelse testimise, näiteks looteveeuuringu korral
Uurida loote anatoomiat kõrvalekallete suhtes
Amnionivedeliku koguse kontrollimiseks
Verevoolu mustrite uurimiseks
Jälgida loote käitumist ja tegevust
Emakakaela pikkuse mõõtmiseks
Loote kasvu jälgimiseks
Kolmas trimester
Loote kasvu jälgimiseks
Amnionivedeliku koguse kontrollimiseks
Biofüüsikalise profiili testi läbiviimiseks
Loote asendi määramiseks
Platsenta hindamiseks
Kuidas ultraheliuuring tehakse?
Raseduse ajal saab teha kahte tüüpi ultraheli:
Kõhu ultraheli. Kõhu ultraheliuuringul kantakse teie kõhule geel. Ultraheliandur libiseb pildi loomiseks üle kõhu geeli.
Transvaginaalne ultraheli. Transvaginaalses ultrahelis sisestatakse väiksem ultraheli muundur teie tuppe ja toetub pildi loomiseks tupe tagumise osa vastu. Transvaginaalne ultraheli annab teravama pildi kui kõhuõõne ultraheli ja seda kasutatakse sageli raseduse alguses.
Millised ultraheli pildistamise tehnikad on saadaval?
Ultraheliuuringute tehnikaid on mitut tüüpi. Kõige tavalisema tüübina annab 2-D ultraheli kindla pildi lapse ühest aspektist.
Kui on vaja rohkem teavet, saab teha 3D-ultraheliuuringu. See tehnika, mis annab 3D-pildi, nõuab spetsiaalset masinat ja erikoolitust. Kolmemõõtmeline pilt võimaldab tervishoiuteenuse osutajal näha piltide laiust, kõrgust ja sügavust, mis võib diagnoosi ajal abiks olla. 3D-pilte saab ka jäädvustada ja salvestada hilisemaks ülevaatamiseks.
Uusim tehnoloogia on 4-D ultraheli, mis võimaldab tervishoiuteenuse osutajal visualiseerida sündimata last reaalajas liikumas. 4-D pildistamise abil värskendatakse pidevalt kolmemõõtmelist pilti, pakkudes reaalajas toimingut. Nendel piltidel on sageli kuldne värv, mis aitab näidata varje ja esiletõstetud kohti.
Leidude dokumenteerimiseks võib ultrahelipilte jäädvustada fotodel või videol.
Millised on ultraheliuuringute riskid ja eelised?
Loote ultrahelil pole teada muid riske kui kerge ebamugavustunne, mis on tingitud anduri survest teie kõhule või tupele. Protseduuri ajal ei kasutata kiirgust.
Transvaginaalne ultraheli nõuab ultrahelianduri katmist plastikust või lateksist ümbrisega, mis võib lateksiallergiaga naistel põhjustada reaktsiooni.
Ultraheli pildistamist täiustatakse ja täiustatakse pidevalt. Nagu iga testi puhul, ei pruugi ka tulemused olla täpsed. Kuid ultraheli võib anda vanematele ja tervishoiuteenuse pakkujatele väärtuslikku teavet, aidates neil rasedust ja last hallata ja hooldada. Lisaks annab ultrahelipildistamine vanematele ainulaadse võimaluse oma last enne sündi näha, aidates neil end siduda ja varakult luua.
Mõnikord pakutakse loote ultraheli mittemeditsiinilistes seadetes, et pakkuda vanematele mälestuspilte või videoid. Ehkki ultraheliprotseduuri ennast peetakse ohutuks, on võimalik, et väljaõppimata töötajad võivad kõrvalekaldeid puududa või anda vanematele valesid kinnitusi oma beebi heaolu kohta. Parim on lasta ultraheli läbi viia koolitatud meditsiinitöötajatel, kes oskavad tulemusi õigesti tõlgendada. Küsimuste korral rääkige oma arsti või ämmaemandaga.
Amniotsentees
Amniotsentees hõlmab loote ümbritseva lootevee väikese proovi võtmist. Seda kasutatakse kromosomaalsete häirete ja avatud närvitoru defektide, näiteks seljaaju selgroo diagnoosimiseks. Testimine on saadaval teiste geneetiliste defektide ja häirete suhtes, sõltuvalt teie perekonna ajaloost ja laboratoorsete testide olemasolust protseduuri ajal.
Kes on ideaalne lootevee kandidaat?
Amniotsenteesi pakutakse tavaliselt 15. ja 20. rasedusnädala vahelistele naistele, kellel on suurem kromosomaalsete kõrvalekallete risk. Kandidaatide hulka kuuluvad naised, kes on sünnituse ajal üle 35-aastased, või need, kellel on olnud ebanormaalne ema seerumi sõeltest.
Kuidas toimub looteveeuuring?
Amniotsentees hõlmab pika õhukese nõela sisestamist läbi kõhu lootekotti, et võtta väike lootevee proov. Lootevesi sisaldab loote eraldatud rakke, mis sisaldavad geneetilist teavet. Ehkki iga protseduuri konkreetsed üksikasjad võivad erineda, järgib seda protsessi tüüpiline looteveeuuring:
Teie kõht puhastatakse antiseptiliselt.
Arst võib naha tuimastamiseks anda lokaalanesteetikumi või mitte.
Teie arst kasutab ultrahelitehnoloogiat, et aidata õõnes nõel lootekotti juhtida. Ta võtab labori analüüsiks välja väikese vedeliku proovi.
Amniotsenteesi ajal või pärast seda võite tunda mõningast krampi. Pärast protseduuri tuleb 24 tundi vältida pingelisi tegevusi.
Naised, kes on rasedad kaksikute või muude kõrgema järgu mitmekordsete hulgast, vajavad iga lapse uurimiseks proovide võtmist igast lootekotist. Sõltuvalt lapse ja platsenta asendist, vedeliku kogusest ja naise anatoomiast ei saa mõnikord looteveeuuringut teha. Seejärel saadetakse vedelik geneetikalaborisse, et rakud saaksid kasvada ja neid saaks analüüsida. AFP-d mõõdetakse ka avatud närvitoru defekti välistamiseks. Tulemused on tavaliselt saadaval umbes 10 päeva kuni kaks nädalat, sõltuvalt laborist.
Koorioniliku Villuse proovide võtmine (CVS)?
CVS on sünnieelne test, mis hõlmab proovide võtmist mõnest platsenta koest. See kude sisaldab sama geneetilist materjali kui loode ning seda saab testida kromosomaalsete kõrvalekallete ja mõnede muude geneetiliste probleemide suhtes. Testimine on saadaval teiste geneetiliste defektide ja häirete suhtes, sõltuvalt teie perekonna ajaloost ja laboratoorsete testide olemasolust protseduuri ajal. Erinevalt amniotsenteesist ei anna CVS teavet avatud närvitoru defektide kohta. Seetõttu vajavad CVS-i läbinud naised nende defektide skriinimiseks ka vereanalüüsi 16–18 rasedusnädalal.
Kuidas CVS-i teostatakse?
CVS-i võib pakkuda naistele, kellel on suurenenud kromosomaalsete kõrvalekallete oht või kellel on perekonnas esinenud platsenta koest testitavaid geneetilisi defekte. CVS viiakse tavaliselt läbi raseduse 10. ja 13. nädala vahel. Ehkki täpsed meetodid võivad erineda, hõlmab protseduur järgmisi samme:
Arst sisestab väikese tuubi (kateetri) läbi tupe ja emakakaela.
Ultraheli tehnoloogia abil juhib teie arst kateetri platsenta lähedale.
Teie arst eemaldab kude kateetri teises otsas oleva süstla abil.
Teie arst võib valida ka transabdominaalse CVS-i, mis hõlmab nõela sisestamist läbi kõhu ja emakasse platsentaarakkude proovide võtmiseks. Mõlemat tüüpi CVS-protseduuri ajal ja pärast seda võite tunda mõningast krampi. Koeproovid saadetakse geneetilisse laborisse kasvu ja analüüsi jaoks. Tulemused on tavaliselt saadaval umbes 10 päeva kuni kaks nädalat, sõltuvalt laborist.
Mis siis, kui CVS pole võimalik?
Naised, kellel on kaksikud või muud kõrgema astme mitmekordsed, vajavad tavaliselt proovide võtmist igast platsentast. Kuid protseduuri keerukuse ja platsentade positsioneerimise tõttu ei ole CVS alati mitmekordse korral teostatav ega edukas.
Naised, kes ei ole CVS-i kandidaadid või kes ei saanud protseduurist täpseid tulemusi, võivad vajada jätkuvat looteveeuuringut. Aktiivne tupeinfektsioon, näiteks herpes või gonorröa, keelab protseduuri. Muudel juhtudel võib arst võtta proovi, millel pole laboris kasvamiseks piisavalt kudesid, mis annab mittetäielikke või ebaselgeid tulemusi.
Loote seire
Hilise raseduse ja sünnituse ajal võib teie arst soovida jälgida loote südame löögisagedust ja muid funktsioone. Loote südamelöögisageduse jälgimine on meetod loote südamelöögisageduse ja -rütmi kontrollimiseks. Keskmine loote pulss on vahemikus 120 kuni 160 lööki minutis. See määr võib muutuda, kui lootel reageerib emaka seisundile. Ebanormaalne loote pulss või muster võib tähendada, et loode ei saa piisavalt hapnikku, või viidata muudele probleemidele. Ebanormaalne muster võib tähendada ka erakorralise keisrilõike vajadust.
Kuidas toimub loote jälgimine?
Fetoskoobi (stetoskoobi tüüp) kasutamine loote südamelöögi kuulamiseks on loote südamelöögisageduse jälgimise põhitüüp. Doppleri käeshoitava seadmega tehakse teist tüüpi seire. Seda kasutatakse sageli sünnieelse visiidi ajal loote südame löögisageduse loendamiseks. Sünnituse ajal kasutatakse sageli loote pidevat elektroonilist jälgimist. Kuigi iga protseduuri üksikasjad võivad erineda, järgib seda protsessi tavaline elektrooniline loote jälgimine:
Teie kõhule kantakse geeli, mis toimib ultrahelianduri vahendina.
Ultraheli muundur kinnitatakse teie kõhu külge rihmadega, et see saaks loote südamelöögi makki edastada. Loote pulss kuvatakse ekraanil ja trükitakse spetsiaalsele paberile.
Kontraktsioonide ajal saab välise tokodamamomeetri abil (jälgimisseade, mis asetatakse vööga üle emaka ülaosa) registreerida kontraktsioonide mustri.
Millal on vaja loote sisemist jälgimist?
Mõnikord on loote südame löögisageduse täpsemaks lugemiseks vaja loote sisemist jälgimist. Sisekontrolli kasutamiseks peab teie veekott (lootevesi) olema katki ja emakakael osaliselt laienenud. Sisemine loote jälgimine hõlmab elektroodi sisestamist läbi laienenud emakakaela ja elektroodi kinnitamist loote peanahale.
Glükoosi testimine
Veresuhkru taseme mõõtmiseks kasutatakse glükoositesti.
Glükoosiga kokkupuute test viiakse tavaliselt läbi 24. kuni 28. rasedusnädalal. Ebanormaalne glükoositase võib viidata rasedusdiabeedile.
Mis on seotud glükoosikatse testiga?
Esmane ühetunnine test on glükoosiga kokkupuute test. Kui tulemused on ebanormaalsed, on vaja glükoositaluvuse testi.
Kuidas tehakse glükoositaluvuse testi?
Teil võidakse paluda juua vett ainult päeval, mil antakse glükoositaluvuse test. Kuigi iga protseduuri üksikasjad võivad erineda, sisaldab tüüpiline glükoositaluvuse test järgmisi samme:
Teie veenist võetakse esialgne tühja kõhuga vereproov.
Teile juuakse spetsiaalset glükoosilahust.
Vere võtmine toimub mitme tunni jooksul erinevatel aegadel teie keha glükoositaseme mõõtmiseks.
B-rühma strep-kultuur
B-rühma streptokokk (GBS) on teatud tüüpi bakterid, mida leidub suguelundite alumises osas umbes 20 protsendil naistest. Kui GBS-nakkus ei tekita naistel tavaliselt enne rasedust probleeme, võib see raseduse ajal emadel põhjustada tõsiseid haigusi. GBS võib põhjustada korioamnioniiti (platsenta kudede raske infektsioon) ja sünnitusjärgset infektsiooni. GBS-i põhjustatud kuseteede infektsioonid võivad põhjustada enneaegset sünnitust ja sünnitust või püelonefriiti ja sepsist.
GBS on vastsündinute eluohtlike infektsioonide, sealhulgas kopsupõletiku ja meningiidi kõige levinum põhjus. Vastsündinud lapsed nakatuvad raseduse ajal või sünnituse ajal ema suguelunditest.
Haiguste tõrje ja ennetamise keskused soovitavad 35-37 rasedusnädalal skriinida kõiki rasedaid naisi tupe ja pärasoole GBS koloniseerimise osas. Teatud riskitegurite või positiivse kultuuriga emade ravi on oluline, et vähendada GBS-i lapsele ülekandumise riski. Imikutel, kelle emad saavad positiivse GBS-testi jaoks antibiootikumravi, on haigus 20 korda vähem tõenäoline kui neil, kes ilma ravita.