Sisu
Täiustatud molekulaarse geneetilise testimise tulekuga suudavad arstid enam kui kunagi varem tuvastada kromosomaalseid häireid, mis on otseselt või kaudselt seotud haigusega. Üks neist on tsöliaakia.Erinevalt mõnest haigusseisundist, kus positiivne tulemus on otseselt seotud haiguse sümptomitega, viitab tsöliaakia geeni testi positiivne tulemus haiguse tõenäosusele, mitte kindlusele. Enamasti on tõenäosus väike.
Tsöliaakia geenide tuvastamine
Tsöliaakiaga seostatakse tavaliselt kahte kromosoomimutatsiooni, tuntud kui HLA-DQ2 ja HLA-DQ8.
Definitsiooni järgi on HLA (inimese leukotsüütide antigeen) rakuvalk, mis käivitab immuunvastuse. Tsöliaakia korral võivad HLA kodeerimise kõrvalekalded põhjustada gluteeni manulusel immuunsüsteemi takerdumist ja rünnata peensoole rakke.
Hoolimata asjaolust, et nii HLA-DQ2 kui ka HLA-DQ8 on selle toimega seotud, ei tähenda mutatsiooni olemasolu tingimata seda, et saate selle haiguse. Tegelikult on neid mutatsioone koguni 40 protsendil USA elanikkonnast, peamiselt Euroopa päritolu inimestel. Neist, kes kannavad mutatsiooni, areneb haigus täiskasvanueas vaid umbes 1–4 protsenti.
Kõike öeldes haigestub USA-s umbes üks igast sajast inimesest tsöliaakia ühes või teises vormis, mille sümptomid võivad ulatuda tõsistest kuni praktiliselt olematuteni.
Mis juhtub, kui proovite positiivset tulemust
Kas HLA-DQ2 või HLA-DQ8 positiivne tulemus ei tähenda, et peate oma toitumisharjumusi muutma, kui teil pole haiguse sümptomeid (sealhulgas peensoole ümbritsevate villide kahjustusi). Test ütleb teile lihtsalt, et teil on haigusele kalduvus, mitte midagi muud.
Seda öeldes soovitab enamik tsöliaakia spetsialiste teid ja teie peret regulaarselt jälgida juhul, kui üks või mitu teist lõpuks sümptomaatiliseks muutub. Seda seetõttu, et HLA mutatsioonid kanduvad vanemalt lapsele, mõned lapsed pärivad mutatsiooni kaks koopiat (ühe mõlemalt vanemalt), teised aga ainult ühe. Need, kes pärivad kaks, on kõige suuremas ohus.
Kui teil on sümptomeid ja kõik muud testi tulemused on negatiivsed, võib positiivne HLA test õigustada katseperioodi, mille jooksul te lõpetate gluteeni, et näha, kas teie sümptomid paranevad.
Sõna Verywellist
Inimesed, kes kahtlustavad, et neil on tsöliaakia, alustavad sageli ennetavalt gluteenivaba dieeti, et näha, kas nende seisund paraneb. Kuigi see on täiesti korras ja ei kahjusta, võib ennetav alustamine takistada teie võimet saada täpset diagnoosi, kui otsustate testida.
Seda seetõttu, et tavaline tsöliaakia verepaneel otsib teie vereringes spetsiifilisi gluteeni vastaseid antikehi, samas kui endoskoopiline uuring otsib visuaalseid tõendeid peensoole kahjustustest. Gluteeniga kokkupuutumata suudavad testid haiguse omadusi vähem tuvastada ja võivad lõpuks anda vale negatiivse tulemuse.
Täpse diagnoosi otsimisel peate puutuma kokku gluteeniga. Geneetiline test võib ainult soovitada haiguse tõenäosust, mitte pakkuda lõplikku diagnoosi.