Ülevaade Alporti sündroomist

Sisu

• Sümptomid
• Põhjused
• Diagnoos
• Ravi
• Sõna Verywellist

Alport'i sündroom on pärilik haigus, mida iseloomustavad neeruhaigus, kuulmislangus ja nägemisprobleemid. Alporti sündroom põhjustab neeruhaigust, kahjustades glomeruleid - teie neeru pisikesi filtreid, mille ülesandeks on teie vere filtreerimine. Alport'i sündroomi korral mõjutavad teie glomerulites, sisekõrvas ja silmades leiduvad IV tüüpi kollageenid, mistõttu nad ei suuda oma funktsiooni korralikult täita. Neerud muutuvad omakorda nõrgaks ja verest filtreeritakse üha vähem jäätmeid. See viib mõnikord lõppstaadiumis neeruhaiguseni (ESRD).

Haigus mõjutab kõrvu, põhjustades kuulmislangust varases noorukieas või hilises lapsepõlves. Alport'i sündroomiga inimestel tekivad mõnikord ka silmaprobleemid, näiteks ebanormaalse kujuga lääts, mis võib põhjustada katarakti ja / või lühinägelikkust. Mõnikord on võrkkesta ümber hajutatud ka valged laigud, mida nimetatakse täpp- ja flek retinopaatiaks. Kuid üldiselt ei põhjusta need silmalaigud pimedaks.

Alport'i sündroomi tüsistused on meestel sagedamini ja raskemad kui naistel. Väidetavalt diagnoositakse Alport'i sündroom igal 5000 inimesel.

Sümptomid

Alport'i sündroomi peamised sümptomid on ka selle peamised komplikatsioonid, milleks on neeruhaigus, silma kõrvalekalded ja kuulmislangus / probleemid. Need sümptomid avalduvad ka varases elus, enne Alport'i sündroomi ametlikku diagnoosimist.

Alport'i sündroomi sümptomid

• Veri uriinis (hematuria). See on esimene sümptom, mis Alport'i sündroomiga inimesel on
• Valk uriinis (proteinuuria)
• Kõrge vererõhk
• Turse jalgades, pahkluudes ja silma piirkonnas. Turset nimetatakse ka ödeemiks.
• Silelihaste kasvajad (leiomüomatoos)
• Juhuslikud aneurüsmid

Põhjused

Alporti sündroom on põhjustatud mutatsioonidest geenides COL4A3, COL4A4 ja COL4A5. Need geenid vastutavad IV tüüpi kollageeni osa moodustumise eest. Kollageen on teie keha peamine valk, mis vastutab teie sidekudede tugevuse ja toetuse eest.

See IV tüüpi kollageen on teie glomerulite töö jaoks tõesti ülioluline ja nende geenide mutatsioonid muudavad selle nii, et glomerulides leiduv kollageen on ebanormaalne. See omakorda kahjustab teie neere ja muudab nad teie verd õigesti puhastamata.

Seda kollageeni leidub teie sisekõrvades ja selle kõrvalekalded võivad põhjustada sensoorset kuulmislangust. IV tüüpi kollageen on oluline ka teie silmaläätse kuju ja võrkkesta normaalse värvi hoidmisel ning just selle kõrvalekalded põhjustavad Alport'i sündroomiga seotud silma tüsistusi.

Alport sündroom on pärilik kolmel erineval viisil:

X-lingitud muster

See on kõige levinum viis Alport'i sündroomi pärilikkuseks ja umbes 80 protsendil selle haigusega inimestest on see vorm. Selle põhjustavad mutatsioonid geenis COL4A5. X-seotud mustri järgi pärandamine tähendab seda, et geen asub X-kromosoomis. Kuna isastel on ainult üks X-kromosoom, piisab neis haiguste ja muude raskete sümptomite tekitamiseks selles kromosoomis olevast geeni ühest mutatsioonist. seisund nendes.

Naistel on seevastu kaks X-kromosoomi ja vastavalt kaks geenikoopiat, mistõttu geeni mutatsioon ainult ühes kromosoomis ei suuda tavaliselt põhjustada Alport'i sündroomi tõsiseid tüsistusi. Seetõttu kogevad X-seotud Alport'i sündroomiga emastel uriinis ainult verd ja mõnikord nimetatakse neid lihtsalt kandjateks. On haruldane, et neil tekivad haiguse muud tõsised tüsistused ja isegi siis, kui nad seda teevad, on see kergem kui meessoost kolleegidel.

X-seotud pärandimudeli korral ei saa isad seda seisundit oma poegadele anda, sest bioloogiliselt ei anna mehed oma X-kromosoome oma isaslastele edasi. Teiselt poolt on igal lapsel 50-protsendiline võimalus geen pärida, kui emal on defektne geen ühes tema X-kromosoomist. Defektse geeni pärinud poistel tekib tavaliselt elu jooksul Alport'i sündroom.

Autosomaalne domineeriv muster

See on haruldane pärimisvorm ja seda leidub ainult umbes 5% -l Alport'i sündroomi juhtudest. Selle vormiga inimestel on kas COL4A3 või COL4A4 geenides üks mutatsioon, see tähendab, et ainult ühel vanemal on ebanormaalne geen ja see on edasi antud. Selle Alport'i sündroomi vormi korral esinevad meestel ja naistel sarnased sümptomid sama raskusastmega.

Autosomaalne retsessiivne muster

Seda pärandivormi leidub umbes 15% -l Alport'i sündroomi juhtudest. Laps pärib sel viisil, kui mõlemad vanemad on kandjad ja mõlemal on koopia ebanormaalsest COL4A3 või COL4A4 geenist. Ka sellega mõjutavad mehed ja naised sarnaselt.

Geneetiliste häirete pärilikkuse mõistmine

Diagnoos

Arst võib teie perekonna ajaloo põhjal kõigepealt kahtlustada, et teil on Alport'i sündroom. Sümptomid, millest teatate, näitavad ka selle haiguse tõenäosust. Selle kinnitamiseks võib teie arst kasutada kahte tüüpi diagnostilisi teste:

• Neeru- või naha biopsia: Selle testi käigus eemaldatakse väga väike osa teie neerust või nahast ja uuritakse mikroskoobiga. Proovi hoolikas mikroskoopiline hindamine võib näidata Alportile iseloomulikke leide.
• Geneetiline test: Selle testi abil kinnitatakse, kas teil on geen, mis võib viia Alport'i sündroomini. Seda kasutatakse ka geeni pärimise konkreetse viisi määramiseks.

Alport'i sündroomi varajane diagnoosimine on hädavajalik. Seda seetõttu, et Alport'i sündroomi tüsistused avalduvad tavaliselt lapsepõlves / varases täiskasvanueas ja õigeaegset ravi alustamata võib neeruhaigus varases täiskasvanueas surmaga lõppeda.

Muud tüüpi testid võivad olla olulised, et välistada diferentsiaaldiagnostika loendis olevad muud haigused, hinnata patsiendi seisundit või tekkida Alportile esialgne kahtlus - need pole siiski diagnostilised testid. Need sisaldavad:

• Uriinianalüüs: Uriinianalüüsi abil kontrollitakse uriini sisu punavereliblede või valgu olemasolu suhtes.
• eGFR test: See on neerufunktsiooni testimine ja see hindab teie glomerulite jäätmete filtreerimise kiirust. See määr näitab tugevalt, kas teil on neeruhaigus või mitte. Vereanalüüsid, näiteks vere uurea lämmastiku (BUN) test ja teie kreatiniini tase, aitavad määrata teie neerude seisundit.
• Kuulmiskatse: Selle testi abil tehakse kindlaks, kas teie kuulmine on kuidagi kahjustatud.
• Nägemise ja silmade testid: Seda kasutatakse selleks, et näha, kas teie nägemine on kahjustatud või teil on katarakt. Neid kasutatakse ka Alport'i sündroomi mis tahes märgulampide kontrollimiseks, nagu valged laigud silmas ja ebanormaalse kujuga lääts, mis võivad viidata punktidele ja flekki sündroomile.

Ravi

Alport'i sündroomi jaoks pole üht universaalset ravi, sest kõiki sümptomeid ja tüsistusi ravitakse eraldi.

Neeruhaigus

Alport'i sündroomi ravimisel on esimene ja peamine kaalutlus neeruhaiguse progresseerumise juhtimine ja aeglustamine. Selleks võib arst välja kirjutada:

• Angiotensiini konverteeriva ensüümi (AKE) inhibiitorid või angiotensiini retseptori blokaatorid vähendavad teie vererõhku ja vähendavad potentsiaalselt valku uriinis ning aeglustavad neeruhaiguse progresseerumist.
• Piiratud soolasisaldusega dieet
• Veepillid, tuntud ka kui diureetikumid
• Valgusisaldusega dieet

Teie arst soovitab teil tõenäoliselt pöörduda dietoloogi poole, kes aitab teil jääda oma uute piirangute juurde, säilitades samas tervisliku toitumise.

Kuid paljudel juhtudel areneb neeruhaigus lõppstaadiumis neeruhaiguseks, mille puhul peate kas dialüüsima või alternatiivselt saama neeru siirdamise.

• Dialüüs on kunstlik protsess jäätmete kehast eemaldamiseks ja filtreerimiseks masina abil. Dialüüsiaparaat töötab põhimõtteliselt teie neerude asendajana.
• Neeru siirdamine hõlmab defektse neeru kirurgilist asendamist doonori tervisliku neeruga.

Enne neeru siirdamist ei pea tingimata olema dialüüsis ja lõpuks aitab teie arst otsustada, milline variant on teie jaoks parem.

Kuidas neeruhaigust ravitakse

Kõrge vererõhk

Teie arst määrab sobivad tabletid / ravimid, mis aitavad teie vererõhku kontrolli all hoida. Mõned neist ravimitest on AKE inhibiitorid, beetablokaatorid ja kaltsiumikanali blokaatorid. Need aitavad vähendada südamehaiguste tekkimise võimalusi ja aeglustada ka neeruhaiguse progresseerumist.

Narkootikumid, mida tavaliselt kasutatakse kõrge vererõhu raviks

Silmaprobleemid

Arst suunab teid silmaarsti juurde, et aidata lahendada nägemisprobleeme, kui neid on tekkinud läätse kuju ebanormaalsusest. See võib toimuda prillide retsepti muutmise või katarakti operatsiooni vormis. Silma valged laigud ei mõjuta nägemist mingil viisil, nii et tavaliselt ei pöörata selle ravile tähelepanu.

Kuulmislangus

Kui teil tekib Alport'i sündroomi tõttu kuulmislangus, on tõenäoline, et see on püsiv. Õnneks võite hankida kuuldeaparaate, mis aitavad seda väga tõhusalt.

Üldiselt võivad teile kasu olla ka elustiili muutustest, näiteks aktiivsena hoidmisest, hea söömisest ja tervisliku kehakaalu säilitamisest.

Sõna Verywellist

Kui teil on diagnoositud Alport'i sündroom, peaksite oma ravivõimalusi arstiga ulatuslikult arutama, kuna iga üksikjuhtum on erinev raskusastme ja mõjutatud elundite osas. Oluline on pöörduda spetsialisti poole spetsialiseeritud arsti poole, kellel on kogemusi selle ebatavalise haiguse hooldamisel. Samuti peaksite proovima lasta oma peret hinnata geeninõustamise abil, et teha kindlaks, kes veel võivad olla ohus. Teise võimalusena peaksite enne pere loomist läbima geneetilise nõustamise, kui teil pole seda haigust, kuid olete selle kandja (või kui teil on see perekonnas varem esinenud). See võimaldab teil teada saada, millised on parimad võimalused geneetilise mutatsiooni edasiandmiseks oma tulevastele lastele, kui kavatsete neid saada.