Sisu
- Mis on alagille sündroom?
- Mis põhjustab alagille sündroomi?
- Millised on alagille sündroomi sümptomid?
- Kuidas diagnoositakse alagille sündroomi?
- Kuidas ravitakse alagille sündroomi?
- Millised on alagille sündroomi tüsistused?
- Kas alagille sündroomi saab ära hoida?
- Alagille sündroomiga elamine
- Millal Alagille'i sündroomi korral arstile helistada
- Võtmepunktid
Mis on alagille sündroom?
Alagille'i sündroom on pärilik seisund, mille korral sapi koguneb maksas, kuna sapi tühjendamiseks on liiga vähe sapijuhasid. Selle tulemuseks on maksakahjustus.
Teie maks teeb sapi, mis aitab teie kehast jäätmeid eemaldada. Samuti aitab see seedida rasvu ja rasvlahustuvaid vitamiine A, D, E ja K. Organism saab neid vitamiine kasutada ainult siis, kui need on ühendatud teie toidus sisalduva rasvaga. Sapikanalid on kanalid, mis liigutavad sapi teie maksast välja. Kui teil pole neid kanaleid piisavalt, koguneb teie sapi sapi. See kahjustab teie maksakudesid ja võib lõpuks põhjustada teie maksa ebaõnnestumist. Ravivõimaluste suurenedes elavad selle haigusega inimesed kauem, mugavamalt, eriti kui haigus avastatakse varakult. Ligikaudu 75% lapsepõlves sündroomi diagnoositud inimestest elab vähemalt 20-aastaselt.
Mis põhjustab alagille sündroomi?
Alagille'i sündroom on seotud JAG1 geenimutatsiooniga. Seda võidakse anda vanemalt lapsele. Kui teil on üks Alagille'i sündroomiga vanem, on teil 50% tõenäosus haigusseisundi tekkeks. See ilmneb ühel 70 000 lapsest ja esineb mõlemas soos. Umbes pool ajast on mutatsioon siiski uus ja mitte vanema poolt.
Millised on alagille sündroomi sümptomid?
Alagille'i sündroomi sümptomid ilmnevad tavaliselt esimesel kahel eluaastal. Järgmised on Alagille'i sündroomi kõige levinumad sümptomid. Kuid igal inimesel võivad sümptomid esineda erinevalt. Sümptomiteks võivad olla:
Kollane nahk või silmad. Sappi värvitakse bilirubiini nimelise pigmendiga. Mõned muutused, mida võite näha siis, kui teie maks ei suuda sapist piisavalt hästi vabaneda, on seotud selle pigmendiga. Kui sapi ei lahku teie kehast korralikult, võib teil olla silmavalgetes kollakas nahk, mida nimetatakse kollatõveks. Teie väljaheide võib sapi puudumise tõttu tunduda kahvatu, hall või valge. Teie uriin võib olla ka tumedama värvusega. Vastsündinul võib mõni päev või nädal olla kollatõbi, kuni tema maks töötab tõhusamalt.
Nahasügelus. Suurenenud bilirubiinisisaldus teie kehas võib põhjustada sügelustunnet, mida nimetatakse sügeluseks.
Hilinenud kasv. Alagille'i sündroom võib muuta keha raskeks toitainete, näiteks rasvlahustuvate vitamiinide kasutamise. See võib mõjutada kasvu ja normaalset arengut.
Kõva naha muhke. Kollased kasvud, mida nimetatakse ksantoomideks, on väike kogus rasva, mis koguneb naha alla teie keha kõrge kolesteroolitaseme tõttu.
Süda nuriseb. Selle põhjustavad tavalisest kitsamad veresooned, mis viivad verd südamest kopsu.
Muutused veresoontes. Pea ja kaela veresooned võivad olla ebanormaalsed. Ka teised veresooned võivad muutuda väiksemaks või ebatavalise kujuga. Need muutused veresoontes võivad põhjustada tõsiseid terviseprobleeme nagu insult.
Näo tunnused. Selle haigusega lastel võivad olla sügavalt asetatud silmad; silmatorkav, lai otsmik; sirge nina; ja terav, väike lõug. Need omadused võivad olla nähtavad alles pärast imikut.
Lülisamba kasv muutub. Lülisamba kondid võivad röntgenülesvõtetel erineda, kuid tavaliselt ei tekita see patsientidele raskusi ega ole palja silmaga nähtav.
Neeruhaigus. Neerud võivad olla väiksemad, sisaldada tsüste või lihtsalt töötada vähem tõhusalt.
Suurenenud põrn. Kuna maks ei suuda end liigsetest vedelikest tõhusalt vabastada, võib veri varunduda põrnasse. See võib põhjustada põrna turset. Põrna ülesanne on aidata verd puhastada ja nakkusi ära hoida. Suurenenud põrn saab vigastada suurema tõenäosusega, eriti spordimängus.
Valge rõngas silmas. Sarvkesta rõngas, mida nimetatakse tagumiseks embrüotoksooniks, on sündroomi klassikaline märk. Rõngas on silmakontrolli ajal nähtav.
Alagille'i sündroomi sümptomid võivad sarnaneda teiste meditsiiniliste seisundite või probleemidega. Diagnoosi saamiseks pöörduge alati oma tervishoiuteenuse osutaja poole.
Kuidas diagnoositakse alagille sündroomi?
Teie tervishoiuteenuse osutaja viib läbi eksami ja saab haigusloo. Alagille'i sündroomi hindamiseks võib teha muid katseid:
Maksa biopsia
Südame ja veresoonte testid
Silmaeksamid
Lülisamba röntgen
Kõhu ultraheli
Neerufunktsiooni testid
Geneetiline testimine
Alagille'i sündroomi diagnoosi kinnitab maksa biopsia, mis näitab tavapärasest vähem sapijuhasid ja vähemalt 3 neist sümptomitest:
Alagille'i sündroomile iseloomulikud näokujud
Ebatavalised luu- / selgroo struktuurid, näiteks liblikalülid
Ebatavalised südame / veresoonte struktuurid või südame müristamine
Maksaprobleemid
Sarvkestal iseloomulik valge rõngas
Kuidas ravitakse alagille sündroomi?
Teie tervishoiuteenuse osutaja selgitab välja teile parima ravi, tuginedes:
Sinu vanus
Teie üldine tervis ja varasem tervis
Kui haige sa oled
Kui hästi saate konkreetsete ravimite, protseduuride või ravimeetoditega hakkama
Kui kaua seisund eeldatavasti kestab
Teie arvamus või eelistus
Alagille'i sündroomi spetsiifilised ravimeetodid võivad hõlmata järgmist:
Ravim maksast sapi väljavoolu suurendamiseks
Ravim sügelustunde leevendamiseks
Nahahooldus, näiteks niisutajad, sügeluse vähendamiseks
Vitamiinipreparaadid
Kõrge kalorsusega toidulisandid
Operatsioon sapi ümbersuunamiseks nii, et vähem bilirubiini jõuaks teie verre
Maksapuudulikkuse korral maksa siirdamine
Millised on alagille sündroomi tüsistused?
Aju verejooks
Luumurrud
Surm
Hiline vaimne või füüsiline kasv või ebaõnnestumine
Kõhulahtisus
Südamehaigus
Neerupuudulikkus
Maksapuudulikkus, mis juhtub umbes 15% -l haigestunutest
Alatoitumus
Pankrease haigus
Probleemid silmadega
Kas alagille sündroomi saab ära hoida?
Geneetiline testimine ja arutelu pärilike riskide üle teie peres võivad aidata teil teha teadlikke otsuseid selle haiguse ärahoidmiseks järgmistel põlvedel.
Alagille sündroomiga elamine
Alagille'i sündroom mõjutab paljusid elundeid ja teie elu aspekte. Veenduge, et:
Tehke tihedat koostööd oma meditsiinimeeskonnaga, et suurendada sapivoolu ja ravida sapi varundamisega seotud sümptomeid, nagu sügelus.
Esitage küsimusi, kui te ei saa aru, kuidas ravimeid kasutada.
Tervise ja mugavuse parandamiseks järgige dieedi või elustiili muutmise juhiseid.
Millal Alagille'i sündroomi korral arstile helistada
Alagille'i sündroomil on laiaulatuslik toime, mis võib aastate möödudes olla erinev ja teie ravi võib osutuda vajalikuks muuta. Rääkige oma meditsiinimeeskonnaga, et teada saada, millised nähud ja sümptomid nõuavad viivitamatut arstiabi. Üldiselt olge teadlik ülaltoodud sümptomitest. Kui sümptomid halvenevad vaatamata ravile või kui ilmnevad uued sümptomid, pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole.
Võtmepunktid
Alagille'i sündroom on geneetiline häire, mille korral teil on maksas sapiteid vähem kui tavaliselt.
Alagille'i sündroom võib kanduda vanemalt lapsele või juhtuda loomulikult.
Alagille'i sündroom mõjutab mitte ainult maksa, vaid võib põhjustada ka naha, südame, näo, neerude ja silmade kõrvalekaldeid.
Alagille'i sündroomi ravi võib tüsistusi ära hoida või minimeerida ja parandada elukvaliteeti.
Ravi peab aja jooksul muutuma, seetõttu on oluline teha koostööd oma tervishoiuteenuse osutajaga.
Geneetiline nõustamine aitab teil mõista oma pere riski Alagille'i sündroomi tekkeks.