Sisu
- Mis on achondroplaasia?
- Achondroplaasia riskitegurid
- Achondroplaasia sümptomid
- Achondroplaasia diagnoos
- Neuroloogilised probleemid Achondroplasias
- Achondroplaasia ravi
Mis on achondroplaasia?
Achondroplaasia on geneetiline seisund, mis mõjutab organismi valku, mida nimetatakse fibroblasti kasvufaktori retseptoriks. Achondroplaasias hakkab see valk ebanormaalselt toimima, pidurdades luu kasvu kasvuplaadi kõhres. See toob kaasa lühemad luud, ebanormaalse kujuga luud ja lühema kasvu; täiskasvanute pikkus achondroplasiaga inimestel on vahemikus 42 kuni 56 tolli.
Lisaks kogeb 20 kuni 50 protsenti selle haigusega sündinud lastest neuroloogilisi kahjustusi.
Achondroplaasia riskitegurid
Geneetiline defekt võib kanduda vanemalt lapsele. Kuid umbes 80 protsendil juhtudest on achondroplaasia tingitud spontaansest mutatsioonist (äkiline geneetiline defekt), mis esineb arenevas embrüos.
Achondroplaasia sümptomid
Järgmised on achondroplaasia kõige levinumad sümptomid; siiski võib iga laps seda seisundit erinevalt kogeda:
- Lühendatud käed ja jalad, õlavarred ja reied on rohkem mõjutatud kui käsivars ja sääreosa
- Suur peaosa, silmatorkava otsaesise ja lamenenud ninasillaga
- Hammaste kokkutõmbumine või valesti asetamine
- Kumer alumine selgroog, seisund, mida nimetatakse ka lordoosiks (või tagasilöögiks), mis võib põhjustada kyphosis'i või õlgade lähedal oleva väikese küüru tekkimist, mis tavaliselt kaob pärast lapse kõndimist
- Väikesed selgrookanalid, mis võivad noorukieas põhjustada seljaaju kokkusurumist
- Kummardatud sääred
- Lamedad ja lühikesed jalad
- Lisaruum keskmise ja sõrmusesõrme vahel (nimetatakse ka kolmekäeks)
- Kehv lihastoonus ja lõdvad liigesed
- Sagedased keskkõrvapõletikud, mis võivad põhjustada kuulmislangust
- Hilinenud arengu verstapostid - näiteks võib kõndimine toimuda umbes 18 kuu vanuses 18 kuni 24 kuud
Akondroplaasia sümptomid võivad sarnaneda muude probleemide või terviseseisunditega. Diagnoosi saamiseks pöörduge alati arsti poole.
Achondroplaasia diagnoos
Achondroplaasiat saab diagnoosida enne sündi loote ultraheli abil või pärast sündi täieliku haigusloo ja füüsilise läbivaatuse abil.
DNA testimine on nüüd enne sündi saadaval, et kinnitada loote ultraheliuuringute tulemusi vanematele, kellel on suurem risk ahondroplaasiaga lapse saamiseks.
Neuroloogilised probleemid Achondroplasias
Neuroloogiline kahjustus on põhjustatud kompressioonist, mis tekib siis, kui lapsed kasvavad luudest kiiremini. Peatunud luu kasv kolju ja selgroo põhjas võib põhjustada seljaaju ja ajutüve kokkusurumise.
See võib kokku suruda peamised närvisüsteemi struktuurid, nagu ajutüve, seljaaju, seljaajunärvi juured ja tserebrospinaalvedeliku (CSF) ruumid. Lõpuks võib see põhjustada neuroloogilisi defitsiite, sealhulgas:
Cervicomedullary müelopaatia
Kompressioon foramen magnumi juures - luu auk kolju põhjas, mille kaudu ajutüv ja seljaaju koljust väljuvad - võib põhjustada lapse ajutüve "käändumise", mille tulemuseks on:
- Väga kiired refleksid
- Tuimus
- Nõrkus
- Suurenenud ärrituvus
- Kehv söötmine
- Kõndimisraskused
- Soole ja põie kontrolli kaotamine
- Uneapnoe (perioodid une ajal, kui laps lõpetab hingamise)
Ajutüve kokkusurumine võib lõppkokkuvõttes põhjustada surma, kui seda ei ravita, seega peaksid achondroplasiaga laste vanemad ja arstid jälgima neid sümptomeid.
Kui mõni neist juhtub, peaks teie last külastama lasteneuroloog, laste neurokirurg või ortopeed, kes võib soovitada teie lapse pea, kaela või selgroo MRI uuringut.
Vesipea
Kui lülisamba aluse lähedal asuv kitsus takistab CSF-i voolamist vabalt aju varre ümber või kolju sisse ja välja, koguneb CSF vatsakestesse (aju ruumidesse). Tulemuseks on hüdrotsefaal. Imikutel on hüdrotsefaalia kõige ilmsem sümptom peaümbermõõdu kiiresti suurenev. Täiendavate sümptomite hulka kuuluvad:
- Peavalud
- Ärrituvus
- Letargia
- Oksendamine
Kuna ahondroplaasiaga lastel on suurenenud pea normaalne, saavad lastearstid kasutada spetsiaalset peaümbermõõdu kasvu graafikut, et eristada normaalset kasvu ja võimalikku hüdrotsefaaliat.
Seljaaju müelopaatia
Mõnikord ei kasva achondroplaasiat põdevate laste selgroolülid piisavalt, et seljaajust väljuvatel ja sisenevatel närvidel oleks piisavalt ruumi luust selgroost edasi ja välja.
Kui kokku surutakse ainult üks närvijuur, võivad lapsed kogeda valu, tuimust või nõrkust kindlas käes või jalas. Tundub, et nad eelistavad imikutena ühe käe kasutamist teise asemel või kaebavad selja või kahjustatud käe valu.
Raskematel juhtudel võib kogu seljaaju kokku suruda, põhjustades nõrkus ja tuimus kogu kehas seljaaju näputäie all, samuti soolestiku ja põie kontrolli kaotamine.
Achondroplaasia ravi
Imikuid tuleks esimese kahe eluaasta jooksul hoolikalt jälgida ja seejärel jälgida neid iga ühe kuni kahe aasta tagant, et hinnata tüsistusi.
Akondroplaasiaga laste hooldamisel pakuvad arstid perioodiliselt röntgenülesvõtteid, et jälgida selgroo ja alajäsemete asendit. Aju ja selgroo magnetresonantstomograafia aitab arstidel selgroo stenoosi arengut tuvastada ning aeg-ajalt tellitakse CT-skaneeringuid selgroolülide selgitamiseks.
Lülisamba stenoosi ravi võib hõlmata dekompressiooni ja sulandumist. Alajäsemete väärarengu ravi võib hõlmata jäsemete korrigeerimist.
Kui leitakse foramen magnumi või selgroo ohtlikult kokkusurutud piirkond, võib kirurg eemaldada luu ja sidemed probleemsest piirkonnast, et teha rohkem ruumi aju ja selgroo struktuuridele.
Nendes protseduurides ei kahjustata kaela ja seljaaju struktuuri terviklikkust ning patsientidel kipub see väga hästi minema. Kuna lapsed kasvavad jätkuvalt, võivad nad vajada täiendavaid dekompressioone. Kirurgiline dekompressioon on kõige edukam siis, kui see viiakse läbi kiiresti, kuna kompressiooniprobleemid võivad ravimata kuude või aastate jooksul püsida.
Akondroplaasiaga lapsel, kellel on tekkinud vesipea, võib vaja minna ventrikulaaroperitoneaalset šunti. Sellisel juhul võib laste neurokirurg leevendada CSF-i kuhjumist lapse aju vatsakestesse, asetades naha alla pika õhukese toru. Üks ots asetatakse vatsakesse ja teine kõhtu, võimaldades CSF-il voolata kontrollitud tempos lapse peast väljapoole, kus seda saab kiiresti ja ohutult vereringesse imenduda.
Kiire tuvastamine ja kaasaegsed meditsiinilised sekkumised achondroplasiaga lastele võivad optimeerida nende võimalust terveks ja õnnelikuks eluks.