Vastsündinud sõeluuringud

Posted on
Autor: Peter Berry
Loomise Kuupäev: 12 August 2021
Värskenduse Kuupäev: 1 November 2024
Anonim
Vastsündinud sõeluuringud - Entsüklopeedia
Vastsündinud sõeluuringud - Entsüklopeedia

Sisu

Vastsündinud sõeluuringud otsivad vastsündinul arengu-, geneetilisi ja ainevahetushäireid. See võimaldab astuda samme enne sümptomite tekkimist. Enamik neist haigustest on väga harvaesinevad, kuid neid võib ravida varakult.


Tehtud vastsündinu sõeluuringute tüübid on riigiti erinevad. 2011. aasta aprilliks teatasid kõik riigid, et laiendatud ja standardiseeritud ühtsel paneelil on vähemalt 26 häiret. Kõige põhjalikum skriinimispaneel kontrollib umbes 40 häiret. Siiski, kuna fenüülketonuuria (PKU) oli esimene haigus, mille jaoks tekkis skriiningtesti, kutsuvad mõned inimesed ikka veel vastsündinu ekraanile "PKU testiks".

Lisaks vereanalüüsidele on kõigi vastsündinutega soovitatav kuulmiskao ja kriitilise kaasasündinud südamehaiguse sõeluuring. Paljud riigid nõuavad seda skriiningut ka seadusega.

Kuidas test tehakse

Seansid tehakse järgmiste meetodite abil:

  • Vereanalüüsid. Paar tilka verd võetakse lapse kannast. Vere saadetakse laborisse analüüsimiseks.
  • Kuulmiskatse. Tervishoiuteenuse osutaja asetab väikese kuulari või mikrofoni imiku kõrva. Teine meetod kasutab beebi pea peale asetatud elektroode, kui laps on vaikne või magab.
  • CCHD ekraan. Teenuseosutaja asetab beebi nahale väikese pehme anduri ja kinnitab selle mõneks minutiks oksimetri nimega masinale. Oksimeeter mõõdab lapse hapniku taset käes ja jalas.

Kuidas valmistada ette test

Vastsündinud sõeluuringuteks ei ole vaja valmistada. Testid tehakse kõige sagedamini enne haiglast lahkumist, kui laps on vanuses 24 kuni 7 päeva.


Kuidas test tundub

Laps hakkab tõenäoliselt nutma, kui tema kann kannab vereproovi. Uuringud on näidanud, et imikud, kelle emad hoiavad neid naha nahale või imetavad neid protseduuri ajal, näitavad vähem stressi. Lapse tihendamine tekkis või suhkruvees kastetud tutti pakkumine võib samuti aidata valu leevendada ja lapset rahustada.

Kuulamiskatse ja CCHD ekraan ei tohiks põhjustada lapse valu, nutmist ega reageerimist.

Miks test viiakse läbi

Sõelumise testid ei diagnoosi haigusi. Need näitavad, millised lapsed vajavad rohkem teste haiguste kinnitamiseks või välistamiseks.

Kui järelkontroll kinnitab, et lapsel on haigus, võib ravi enne sümptomite ilmnemist alustada.

Mitmete häirete avastamiseks kasutatakse vereanalüüse. Mõned neist võivad hõlmata järgmist:

  • Aminohappe ainevahetuse häired
  • Biotinidaasi puudulikkus
  • Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia
  • Kaasasündinud hüpotüreoidism
  • Tsüstiline fibroos
  • Rasvhapete ainevahetuse häired
  • Galaktosemia
  • Glükoosi-6-fosfaadi dehüdrogenaasi puudulikkus (G6PD)
  • Inimese immuunpuudulikkuse haigus (HIV)
  • Orgaaniliste hapete metabolismi häired
  • Fenüülketonuuria (PKU)
  • Sirprakkude haigus ja muud hemoglobiini häired ja tunnused
  • Toksoplasmoos

Tavalised tulemused

Iga sõelkatse normaalväärtused võivad varieeruda sõltuvalt testist.


Märge: Normaalväärtuste vahemikud võivad laborites erineda. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga oma konkreetsete testitulemuste tähendusest.

Millised on ebanormaalsed tulemused

Ebanormaalne tulemus tähendab, et lapsel peab olema seisundi kinnitamiseks või välistamiseks täiendav testimine.

Riskid

Vastsündinud kanna küünalde vereproovi riskid hõlmavad valu ja võimalikke verevalumeid vereproovi saamise kohas.

Kaalutlused

Vastsündinud testimine on lapse raviks väga oluline. Ravi võib olla elupäästev. Siiski ei saa ravida kõiki avastatavaid häireid.

Kuigi haiglad ei tee kõiki sõeluuringuid, võib vanematel olla suuri katseid suuremates meditsiinikeskustes. Eralaborid pakuvad ka vastsündinud sõeluuringuid. Vanemad saavad teada uutest vastsündinu sõeluuringutest oma tervishoiuteenuse osutajal või haiglas, kus laps on sündinud. Sellised rühmad nagu Dimesi märts - www.marchofdimes.org pakuvad ka sõelkatse ressursse.

Alternatiivsed nimed

Imiku sõeluuringud; Vastsündinute sõeluuringud; PKU test

Viited

Morrow C, Hidinger A, Wilkinson-Faulk D. Vastsündinute valu vähendamine tavapäraste kreenide ajal. MCN, American Journal of Mothernal / Child Nursing. 35 (6): 346-354. PMID: 20926970 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20926970.

Vastsündinud sõeluuring. Haiguste tõrje ja ennetamise keskused. www.cdc.gov/newbornscreening. Värskendatud 2. august 2016. Juurdepääs 6. juunil 2017.

Sahai I, Levy HL. Vastsündinud sõeluuring. In: Gleason CA, Devaskar SU, eds. Avery vastsündinu haigused. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012: peatükk 27.

Läbivaatamise kuupäev 4/24/2017

Uuendatud: Liora C Adler, MD, Pediaatriline hädaabi, Joe DiMaggio lastehaigla, Hollywood, FL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.