Sisu
Autosoomne domineerimine on üks paljudest viisidest, kuidas tunnuseid või häireid saab perede kaudu edasi anda.
Autosoomse domineeriva haiguse korral võite haiguse saada ainult ühe vanema ebanormaalse geeni korral. Sageli võib ka üks lapsevanematest haigestuda.
Teave
Haiguse, seisundi või omaduse pärimine sõltub mõjutatud kromosoomi tüübist (nonsex või sugu kromosoom). See sõltub ka sellest, kas tunnus on domineeriv või retsessiivne.
Üksik ebanormaalne geen ühel esimesest 22 nonsex (autosomaalsest) kromosoomist, mis pärineb üheltki vanemalt, võib põhjustada autosomaalse häire.
Dominantne pärand tähendab ühe vanema ebanormaalset geeni, mis võib põhjustada haigusi. See juhtub ka siis, kui teise vanema vastane geen on normaalne. Ebanormaalne geen domineerib.
See haigus võib esineda ka lapse uue seisundina, kui kumbki vanem ei oma ebanormaalset geeni.
Autosoomse domineeriva seisundiga vanemal on 50% tõenäosus, et neil on haigusseisund. See kehtib iga raseduse kohta.
See tähendab, et iga lapse risk haiguse suhtes ei sõltu sellest, kas nende vend on haigusega.
Lapsed, kes ei eelda ebanormaalset geeni, ei arene ega levi haigust.
Kui kellelgi diagnoositakse autosoomne domineeriv haigus, tuleks ka nende vanemaid testida ebanormaalse geeni suhtes.
Autosomaalsete domineerivate häirete näited hõlmavad Marfani sündroomi ja neurofibromatoosi tüüpi 1.
Alternatiivsed nimed
Pärand - autosoomne domineeriv; Geneetika - autosoomne domineeriv
Pildid
Autosomaalsed domineerivad geenid
Viited
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Ühe geeni pärandi mustrid. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompsoni geneetika meditsiinis. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 7.
Scott DA, Lee B. Geneetilise ülekande mustrid. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 80.
Läbivaatamise kuupäev 1/10/2018
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.