Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 2/27/2018
Myotonia congenita on pärilik seisund, mis mõjutab lihaste lõõgastust. See on kaasasündinud, mis tähendab, et see on sünnist alates. See toimub sagedamini Põhja-Skandinaavias.
Põhjused
Müotooniat põhjustab geneetiline muutus (mutatsioon). See edastatakse kas ühelt või mõlemalt vanemalt oma lastele (päritud).
Myotonia congenitat põhjustab lihasrakkude osa, mis on vajalik lihaste lõõgastumiseks. Ebatavalised korduvad elektrisignaalid esinevad lihastes, põhjustades müotooniat.
Sümptomid
Selle seisundi tunnuseks on müotoonia. See tähendab, et lihased ei suuda pärast lepingu sõlmimist kiiresti lõõgastuda. Näiteks pärast käepigimist suudab inimene oma kätt avada ja tõmmata ainult väga aeglaselt.
Varased sümptomid võivad hõlmata järgmist:
- Raske neelamine
- Gagging
- Keerukad liikumised, mis paranevad, kui neid korratakse
- Hingamishäire või rindkere pingutamine treeningu alguses
- Sagedased langused
- Silmade avamine pärast nende sulgemist või nuttimist
Müotooniaga lapsed näevad sageli lihaseid ja hästi arenenud. Neil ei pruugi olla 2 kuni 3-aastaseid müotoonia sümptomeid.
Eksamid ja testid
Tervishoiuteenuse osutaja võib küsida, kas on olemas müotoonia perekonna ajalugu.
Testid hõlmavad:
- Elektromüograafia (EMG, lihaste elektrilise aktiivsuse test)
- Geneetiline testimine
- Lihaskude biopsia
Ravi
Mexiletine on ravim, mis ravib müotoonia sümptomeid. Muude töötluste hulka kuuluvad:
- Fenütoiin
- Procainamiid
- Kiniin (harva kasutatakse praegu kõrvaltoimete tõttu)
- Tocainide
- Karbamasepiin
Tugirühmad
Tugirühmad
Järgmised vahendid võivad anda rohkem teavet müotoonia congenita kohta:
- Lihasdüstroofia assotsiatsioon - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
- NIH Genetics Home viide - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita
Outlook (prognoos)
Selle seisundiga inimesed saavad hästi hakkama. Sümptomid ilmnevad ainult siis, kui liikumine algab. Mõne korduse järel lõdvestub lihas ja liikumine muutub normaalseks.
Mõnedel inimestel on vastupidine mõju (paradoksaalne müotoonia) ja liikumine halveneb. Nende sümptomid võivad hilisemas elus paraneda.
Võimalikud tüsistused
Komplikatsioonid võivad hõlmata järgmist:
- Neelamisraskustest põhjustatud aspiratsiooni pneumoonia
- Sagedane lämbumine, kägistamine või neelamise neelamine
- Pikaajalised (kroonilised) liigeseprobleemid
- Kõhuvihaste nõrkus
Millal pöörduda arsti poole
Helista oma teenusepakkujalt, kui teie lapsel on müotoonia sümptomeid.
Ärahoidmine
Paarid, kes soovivad lapsi saada ja kellel on perekondlik müotoonia, peavad kaaluma geneetilist nõustamist.
Alternatiivsed nimed
Thomseni tõbi; Beckeri tõbi
Pildid
Pinnased eesmised lihased
Sügavad eesmised lihased
Kanged ja lihased
Jalalihased
Viited
Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalisopaatiad: närvisüsteemi episoodilised ja elektrilised häired. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley neuroloogia kliinilises praktikas. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 99.
Sarnat HB. Lihasdüstroofiad. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 609.
Selcen D. lihashaigused. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecili meditsiin. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 421.
Läbivaatamise kuupäev 2/27/2018
Uuendatud: Joseph V. Campellone, MD, Neuroloogia osakond, Cooperi meditsiinikool Rowani Ülikoolis, Camden, NJ. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.