Hüperimmunoglobuliini E sündroom

Posted on
Autor: Peter Berry
Loomise Kuupäev: 14 August 2021
Värskenduse Kuupäev: 1 November 2024
Anonim
Hüperimmunoglobuliini E sündroom - Entsüklopeedia
Hüperimmunoglobuliini E sündroom - Entsüklopeedia

Sisu

Hüperimmunoglobuliini E sündroom on haruldane, pärilik haigus. See põhjustab probleeme naha, sinuste, kopsude, luude ja hammastega.


Põhjused

Hüperimmunoglobuliini E sündroomi nimetatakse ka Job sündroomiks. See on nime saanud Piibli iseloomu Jobi järgi, kelle ustavust testiti viletsusega naha haavandite ja pustulite äravooluga. Selle seisundiga inimestel on pikaajalised rasked nahainfektsioonid.

Sümptomid esinevad kõige sagedamini lapsepõlves, kuid kuna haigus on nii haruldane, kulub sageli aastaid enne õige diagnoosi tegemist.

Hiljutised uuringud näitavad, et haigust põhjustab sageli geneetiline muutus (mutatsioon), mis toimub STAT3 geenis 17. kromosoomil. Kuidas see geeni kõrvalekalle põhjustab haiguse sümptomeid, ei ole hästi teada. Kuid haigusega inimestel on normaalsest kõrgem antikeha nimega IgE.

Sümptomid

Sümptomite hulka kuuluvad:

  • Luude ja hamba defektid, sealhulgas luumurrud ja lapse hammaste kaotamine hilja
  • Ekseem
  • Naha abstsessid ja infektsioon
  • Korduvad siinusinfektsioonid
  • Korduvad kopsuinfektsioonid

Eksamid ja testid

Füüsiline eksam võib näidata:


  • Selgroo kõverdamine (kyphoscoliosis)
  • Osteomüeliit
  • Korrake siinusinfektsioone

Diagnoosi kinnitamiseks kasutatud testid on järgmised:

  • Absoluutne eosinofiilide arv
  • CBC vere diferentsiaaliga
  • Seerumi globuliini elektroforees, et otsida kõrge vere IgE taset

Silmaeksam võib avaldada märke kuiva silma sündroomist.

Rindkere röntgen võib avaldada kopsu abstsessid.

Muud katsed, mida võib teha:

  • Rindkere CT-skaneerimine
  • Nakatunud saidi kultuurid
  • Erilised vereanalüüsid immuunsüsteemi osade kontrollimiseks
  • Luude röntgen
  • Põletiku CT-skaneerimine

Diagnoosimise hõlbustamiseks kasutatakse punktisüsteemi, mis ühendab Hyper IgE sündroomi erinevaid probleeme.

Ravi

Selle haigusseisundi kohta ei ole teada ravi. Ravi eesmärk on nakkuste kontrollimine. Ravimid sisaldavad:


  • Antibiootikumid
  • Seenevastased ja viirusevastased ravimid (vajaduse korral)

Mõnikord on abstsesside äravooluks vaja operatsiooni.

Veeni (IV) kaudu manustatud gamma-globuliin võib aidata luua immuunsüsteemi, kui teil on raske infektsioon.

Outlook (prognoos)

Hüper IgE sündroom on elukestev krooniline seisund. Iga uus infektsioon nõuab ravi.

Võimalikud tüsistused

Komplikatsioonid võivad hõlmata järgmist:

  • Korduvad infektsioonid
  • Sepsis

Millal pöörduda arsti poole

Kui teil on hüper IgE sündroomi sümptomeid, helistage oma tervishoiuteenuse osutajale.

Ärahoidmine

Hüper IgE sündroomi ennetamiseks ei ole tõestatud. Hea üldhügieen on kasulik nahainfektsioonide ennetamisel.

Mõned teenusepakkujad võivad soovitada ennetavaid antibiootikume inimestele, kellel tekib palju infektsioone, eriti koos Staphylococcus aureus. See ravi ei muuda seisundit, kuid see võib vähendada selle komplikatsioone.

Alternatiivsed nimed

Töö sündroom; Hüper IgE sündroom

Viited

Chong H, Green T, Larkin A. Allergia ja immunoloogia. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Zitelli ja Davise pediaatrilise füüsilise diagnoosi atlas. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 4.

Holland SM, Gallin JI. Immuunpuudulikkusega patsiendi hindamine. In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas ja Bennetti nakkushaiguste põhimõtted ja praktika, uuendatud versioon. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: peatükk 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Autosomaalne domineeriv hüper IgE sündroom. Geenide ülevaated. 2012; PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Värskendatud 7. juuni 2012. Juurdepääs 1. augustile 2015.

Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017

Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.