Sisu
Mükopolüsahhariidid (MPS-id) on haruldaste haiguste rühm, milles keha puudub või millel ei ole piisavalt ensüümi, mida on vaja suhkru molekulide pikkade ahelate lagundamiseks. Neid molekulide ahelaid nimetatakse glükosaminoglükaanideks (varem nimetatakse mukopolüsahhariidideks). Selle tulemusena tekivad molekulid keha erinevates osades ja põhjustavad erinevaid terviseprobleeme. MPS-ideid on mitu, sealhulgas:
- MPS I (Hurleri sündroom; Hurler-Scheie sündroom; Scheie sündroom)
- MPS II (Hunteri sündroom)
- MPS III (Sanfilippo sündroom)
- MPS IV (Morquio sündroom)
Alternatiivsed nimed
MPS; Lüsosomaalse säilitamise haigus - mukopolüsahhariidoos
Viited
Pyeritz RE. Sidekoe pärilikud haigused. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecili meditsiin. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 260.
Spranger JW. Mükopolüsahhariidid. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 88.
Wraith JE. Mükopolüsahhariidid ja oligosahhariidid. In: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Sündinud metaboolsed haigused: diagnoos ja ravi. 5. ed. New York, NY: Springer; 2013: peatükk 40.
Läbivaatamise kuupäev 5/1/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.