Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 12/1/2018
Krooniline granulomatoosne haigus (CGD) on pärilik haigus, milles teatud immuunsüsteemi rakud ei toimi korralikult. See põhjustab korduvaid ja raskeid infektsioone.
Põhjused
CGD-s ei suuda immuunsüsteemi rakud, mida nimetatakse fagotsüütideks, tappa teatud tüüpi baktereid ja seeni. See häire põhjustab pikaajalisi (kroonilisi) ja korduvaid (korduvaid) infektsioone. Tingimust avastatakse sageli väga varajases lapsepõlves. Madalamaid vorme võib diagnoosida teismeliste või isegi täiskasvanueas.
Riskiteguriteks on korduvad või kroonilised infektsioonid.
Umbes pooled CGD juhtudest kantakse sugupooltena seotud sugulusliku tunnusena üle perede kaudu. See tähendab, et poisid saavad haiguse tõenäolisemaks kui tüdrukud. Defektne geen kantakse X-kromosoomi. Poistel on 1 X kromosoom ja 1 Y kromosoom. Kui poiss on defektse geeniga X-kromosoomi, võib ta selle tingimuse pärida. Tüdrukutel on 2 X kromosoomi. Kui tüdrukul on defektiga geeniga 1 x kromosoomi, võib teise X-kromosoomi puhul olla toimiv geen. Tüdruk peab selle haiguse saamiseks igast vanemast pärima defektset X geeni.
Sümptomid
CGD võib põhjustada mitut tüüpi nahainfektsioone, mida on raske ravida, sealhulgas:
- Blisterid või haavandid näol (impetigo)
- Ekseem
- Kasvud täis mädanikku (abstsessid)
- Puiduga täidetud tükid nahas (keeb)
CGD võib põhjustada ka:
- Püsiv kõhulahtisus
- Paisutatud lümfisõlmed kaelas
- Kopsuinfektsioonid, nagu kopsupõletik või kopsutõbi
Eksamid ja testid
Tervishoiuteenuse osutaja teeb eksami ja võib leida:
- Maksa turse
- Põrna paistetus
- Lümfisõlmede turse
Võib esineda luuinfektsiooni märke, mis võivad mõjutada paljusid luud.
Teostada võib järgmisi teste:
- Luude skaneerimine
- Rindkere röntgen
- Täielik vereanalüüs (CBC)
- Voolutsütomeetria testid haiguse kinnitamiseks
- Geneetiline testimine diagnoosi kinnitamiseks
- Valgeliblede funktsiooni test
- Kudede biopsia
Ravi
Antibiootikume kasutatakse haiguse raviks ja neid võib kasutada ka nakkuste vältimiseks. Ravim, mida nimetatakse gamma-interferooniks, võib samuti vähendada raskete infektsioonide arvu. Mõnede abstsesside raviks võib olla vajalik operatsioon.
CGD ainus ravi on luuüdi või tüvirakkude siirdamine.
Outlook (prognoos)
Pikaajalised antibiootikumiravi võivad aidata vähendada nakkusi, kuid varane surm võib tekkida korduvate kopsuinfektsioonide tõttu.
Võimalikud tüsistused
CGD võib põhjustada neid komplikatsioone:
- Luude kahjustused ja infektsioonid
- Kroonilised nakkused ninas
- Pneumoonia, mis jääb tagasi ja on raske ravida
- Kopsukahjustus
- Nahakahjustused
- Paisunud lümfisõlmed, esinevad sageli või moodustavad abstsessid, mis vajavad operatsiooni
Millal pöörduda arsti poole
Kui teil või teie lapsel on see seisund ja kahtlustate kopsupõletikku või muud infektsiooni, helistage kohe oma teenuseosutajale.
Kui kops, nahk või muu infektsioon ei reageeri ravile, rääkige sellest oma teenuseosutajale.
Ärahoidmine
Geneetiline nõustamine on soovitatav, kui te plaanite lapsi saada ja teil on selle haiguse perekondlik anamnees. Geneetilise sõeluuringu edusammud ja koorioni villuse proovide võtmise suurenemine (test, mida võib teha naise 10. kuni 12. rasedusnädala jooksul) on võimaldanud CGD varajast avastamist. Need tavad ei ole veel laialt levinud või täielikult aktsepteeritud.
Alternatiivsed nimed
CGD; Lapsepõlve surmav granulomatoos; Lapseea krooniline granulomatoosne haigus; Progressiivne septiline granulomatoos; Fagotsüütide puudulikkus - krooniline granulomatoosne haigus
Viited
Glogauer M. Fagotsüütide funktsiooni häired. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecili meditsiin. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 169.
Holland SM, Uzel G. Fagotsüütide puudused. In: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, toimetajad. Kliiniline immunoloogia: põhimõtted ja praktika. 5. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: peatükk 22.
Läbivaatamise kuupäev 12/1/2018
Uuendatud: Jatin M. Vyas, MD, PhD, arstiteaduse professor, Harvardi meditsiinikool; Meditsiiniassistent, Infektsioonhaiguste osakond, Meditsiini osakond, Massachusettsi üldhaigla, Boston, MA. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.