Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 7/26/2018
Androgeeni tundmatuse sündroom (AIS) on see, kui geneetiliselt mees (kellel on üks X ja üks Y kromosoom) on resistentne meeshormoonide (nimega androgeenide) suhtes. Selle tulemusena on isikul mõned või kõik naise füüsilised omadused, kuid inimese geneetiline meik.
Põhjused
AIS on põhjustatud X-kromosoomi geneetilistest defektidest. Need puudused muudavad keha võimatuks reageerima hormoonidele, mis tekitavad meeste välimust.
Sündroom on jagatud kahte põhikategooriasse:
- Täielik AIS
- Osaline AIS
Täielikus AIS-is ei suuda peenis ja teised meessoost kehaosad areneda. Sünnil näeb laps välja nagu tüdruk. Sündroomi täielik vorm esineb nii palju kui ühel 20 000 elussündil.
Osalise AIS-i puhul on inimestel erinevad meessoost tunnused.
Osaline AIS võib sisaldada muid häireid, näiteks:
- Kui üks või mõlemad munandid ei sünni pärast sündi munanditesse
- Hypospadias, seisund, kus kusiti avamine asub peenise alumisel küljel, mitte otsas
- Reifensteini sündroom (tuntud ka kui Gilbert-Dreyfuse sündroom või Lubsi sündroom)
Viljatut meessoost sündroomi peetakse samuti osalise AIS-i osaks.
Sümptomid
Täieliku AIS-iga näib olevat naine, kuid tal ei ole emaka. Neil on väga vähe kaenla- ja häbemete juukseid. Puberteedieas arenevad naiste suguomadused (näiteks rinnad). Kuid inimene ei menstruatsiooni ja viljakas.
Inimesed, kellel on osaline AIS, võivad omada nii meeste kui naiste füüsilisi omadusi. Paljudel on välimine tupe osaline sulgemine, laienenud kliitor ja lühike tupp.
Võib olla:
- Vagina, kuid ei emakakaela ega emaka
- Inguinal hernia koos munanditega, mida võib tunda füüsilise eksami ajal
- Normaalsed naise rinnad
- Testid kõhus või muudes ebatüüpilistes kohtades kehas
Eksamid ja testid
Täielik AIS avastatakse lapsepõlves harva. Mõnikord tundub kasv kõhupiirkonnas või kubemes, mis osutub operatsiooniga uurimisel munandiks. Enamik sellist seisundit põdevatest inimestest ei ole diagnoositud enne, kui nad ei saa menstruatsiooniperioodi või neil on raskusi rasestumisega.
Osaline AIS avastatakse sageli lapsepõlves, sest inimesel võib olla nii meessoost kui naissoost füüsilisi tunnuseid.
Selle tingimuse diagnoosimiseks kasutatavad testid võivad hõlmata järgmist:
- Vere töö testosterooni, luteiniseeriva hormooni (LH) ja folliikuleid stimuleeriva hormooni (FSH) taseme kontrollimiseks
- Geneetiline testimine (karyotüüp) inimese geneetilise meigi määramiseks
- Vaagna ultraheli
Teiste vereanalüüside tegemiseks võib AIS-i ja androgeenipuuduse vahelist erinevust aidata.
Ravi
Vales kohas asuvaid munandeid ei tohi eemaldada enne, kui laps kasvab ja läheb läbi puberteedi. Sel ajal võib munandeid eemaldada, sest nad võivad areneda vähktõvena, nagu iga taandamata munand.
Östrogeeni asendamine määratakse pärast puberteeti.
Ravi ja soo määramine võib olla väga keeruline küsimus ja see peab olema suunatud igale isikule.
Outlook (prognoos)
Täieliku AISi väljavaated on head, kui munandikud eemaldatakse õigel ajal. Osalise AISi väljavaated sõltuvad genitaalide ilmumisest.
Võimalikud tüsistused
Komplikatsioonid hõlmavad järgmist:
- Viljatus
- Psühholoogilised ja sotsiaalsed küsimused
- Munandivähk
Millal pöörduda arsti poole
Kui teil või teie lapsel on sündroomi sümptomeid, helistage oma tervishoiuteenuse osutajale.
Alternatiivsed nimed
Koduliku feminiseerumine
Pildid
Meeste reproduktiivne anatoomia
Naiste reproduktiivne anatoomia
Naiste reproduktiivne anatoomia
Kariotüüpimine
Viited
Achermann JC, Hughes IA. Seksuaalse arengu lapsehaigused. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Endokrinoloogia õpik. 13. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 23.
Diamond DA, Nithiphaisal R. Seksuaalse arengu häired: etioloogia, hindamine ja meditsiiniline juhtimine. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walshi uroloogia. 11. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 150.
Donohoue PA. Seksuaalse arengu häired. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 588.
Läbivaatamise kuupäev 7/26/2018
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.