Sisu
- Mis on BRCA geenimutatsioon?
- Kes peaks mõtlema testimisele?
- Kuidas on test tehtud?
- Mida tähendab positiivne testitulemus?
- Mida tähendab negatiivne testitulemus?
- Alternatiivsed nimed
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 8/14/2017
BRCA1 ja BRCA2 geeni test on vereanalüüs, mis võib teile öelda, kas teil on suurem risk vähi tekkeks. Nimi BRCA pärineb kahest esimesest tähest bridas cancer.
Mis on BRCA geenimutatsioon?
BRCA1 ja BRCA2 on geenid, mis pärsivad pahaloomulisi kasvajaid (vähki) inimestel. Kui need geenid muutuvad (muutuvad muteerunuks), ei pärsi nad selliseid kasvajaid nagu nad peaksid. Seega on BRCA1 ja BRCA2 geenimutatsiooniga inimestel suurem risk vähi tekkeks.
Selle mutatsiooniga naistel on suurem risk rinnavähi või munasarjavähi tekkeks. Mutatsioonid võivad samuti suurendada naise riski areneda:
- Emakakaelavähk
- Emakavähk
- Käärsoolevähi
- Pankrease vähk
- Sapipõie vähk või sapiteede vähk
- Maovähk
- Melanoom
Selle mutatsiooniga mehed saavad samuti vähki. Mutatsioonid võivad suurendada inimese haigestumise riski:
- Rinnavähk
- Pankrease vähk
- Munandivähk
- Eesnäärmevähk
BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonidega seostatakse ainult umbes 5% rinnavähki ja 10 kuni 15% munasarjavähki.
Kes peaks mõtlema testimisele?
Enne testimist peaksite rääkima geneetilise nõustajaga, et saada rohkem teavet testide ning testimise riskide ja eeliste kohta.
Kui teil on rinnavähi või munasarjavähi perekonnaliige, uurige, kas seda isikut on testitud BRCA1 ja BRCA2 mutatsiooni suhtes. Kui sellel inimesel on mutatsioon, võite kaaluda ka katsetamist.
Keegi teie peres võib olla BRCA1 või BRCA2 mutatsioon, kui:
- Kaks või enam lähedast sugulast (vanemad, õed-vennad, lapsed) on enne 50-aastaseks saamist rinnavähk
- Meessugulastel on rinnavähk
- Naissugulastel on nii rinna- kui ka munasarjavähk
- Kaks sugulast on munasarjavähiga
- Te olete Ida-Euroopa (Ashkenazi) juudi esivanemad ja lähedane sugulane on rinna- või munasarjavähk
Kui teil on BRCA1 või BRCA2 mutatsioon, on teil väga väike võimalus, kui:
- Teil ei ole sugulast, kellel oli enne 50-aastaseks saamist rinnavähk
- Teil ei ole sugulast, kellel oli munasarjavähk
- Teil ei ole sugulast, kellel oli meessoost rinnavähk
Kuidas on test tehtud?
Enne testi tegemist rääkige geneetilise nõustajaga, et otsustada, kas test tuleb läbi viia.
- Tooge endaga kaasa oma haiguslugu, perekonna haiguslugu ja küsimused.
- Võib-olla tahaksite kaasata kellegagi, et kuulata ja märkmeid teha. Kõiki on raske kuulda ja meeles pidada.
Kui otsustate katsetada, saadetakse teie vereproov geneetiliseks testimiseks spetsialiseerunud laborisse. See lab testib teie verd BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonide suhtes. Testitulemuste saamiseks võib kuluda nädalaid või kuud.
Kui testitulemused on tagasi, selgitab geneetiline nõustaja tulemusi ja seda, mida nad teie jaoks tähendavad.
Mida tähendab positiivne testitulemus?
Positiivne testi tulemus tähendab, et olete pärinud BRCA1 või BRCA2 mutatsiooni.
- See ei tähenda, et teil on vähki või isegi vähki. See tähendab, et teil on suurem vähktõve risk.
- See tähendab ka seda, et võite või oleks võinud selle mutatsiooni oma lastele edasi anda. Iga kord, kui teil on laps, on teie lapsel 1-ndal võimalus, et teie laps saab selle mutatsiooni.
Kui tead, et teil on suurem risk vähi tekkeks, võite otsustada, kas teete midagi muud.
- Te võite soovida, et vähktõve skriinitakse sagedamini, nii et seda saab varakult püüda ja ravida.
- Võib esineda ravimeid, mis võivad vähendada vähi tekkimise võimalust.
- Te võite valida, kas teil on rindade või munasarjade eemaldamiseks operatsioon.
Ükski neist ettevaatusabinõudest ei taga, et te ei saa vähki.
Mida tähendab negatiivne testitulemus?
Kui teie BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonide testitulemused on negatiivsed, ütleb geneetiline nõustaja teile, mida see tähendab. Teie perekonna ajalugu aitab geneetilisel nõustajal mõista negatiivset testi tulemust.
Negatiivne testi tulemus ei tähenda, et te ei saa vähki. See võib tähendada, et teil on sama risk haigestuda kui inimestel, kellel seda mutatsiooni ei ole.
Arutage oma geneetilise nõustajaga kindlasti oma katsete tulemusi, isegi negatiivseid tulemusi.
Alternatiivsed nimed
Rinnavähk - BRCA1 ja BRCA2; Munasarjavähk - BRCA1 ja BRCA2
Viited
Moyer VA; USA ennetavate teenuste töörühm. Riskihindamine, geneetiline nõustamine ja BRCA-ga seotud vähi geneetiline testimine naistel: USA ennetava teenuse töökonna soovitus. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.
National Cancer Institute'i veebileht. BRCA ja BRCA2: vähiriski ja geneetiline testimine. www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. Värskendatud 1. aprill 2015. Juurdepääs 29. september 2017.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Vähktõve geneetika ja genoomika. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson ja Thompsoni geneetika meditsiinis. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 15.
Läbivaatamise kuupäev 8/14/2017
Uuendatud: Todd Gersten, MD, Hematoloogia / Onkoloogia, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.