Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 5/21/2017
Perekonna lipoproteiini lipaasi puudulikkus on haruldaste geneetiliste häirete rühm, kus inimesel puudub rasvamolekulide lagundamiseks vajalik valk. Haigus põhjustab veres suure koguse rasva.
Põhjused
Perekonna lipoproteiini lipaasi puudulikkus on põhjustatud defektsest geenist, mis liigub perede kaudu.
Selle seisundiga inimestel puudub ensüüm, mida nimetatakse lipoproteiini lipaasiks. Ilma selle ensüümita ei saa keha lagundatud toidust rasva lagundada. Vere kogunevad rasvaosakesed, mida nimetatakse chylomicroniteks.
Riskiteguriteks on lipoproteiini lipaasi puudulikkus perekonnas.
Seda seisundit nähakse tavaliselt esmakordselt lapsekingades või lapsepõlves.
Sümptomid
Sümptomid võivad hõlmata järgmist:
- Kõhuvalu (võib imikutel esineda käärsooltena)
- Söögiisu kaotus
- Iiveldus, oksendamine
- Lihaste ja luude valu (luu- ja lihaskonna valu)
- Suurenenud maks ja põrn
- Imikutel ei õnnestu areneda
- Rasvhapped nahas (ksantoomid)
- Kõrge triglütseriidide tase veres
- Põletatud võrkkestad ja valgete veresoonte retinas
- Krooniline kõhunäärme põletik
- Silmade ja naha kollasus (kollatõbi)
Eksamid ja testid
Tervishoiuteenuse osutaja teeb füüsilise kontrolli ja küsib sümptomite kohta.
Kolesterooli ja triglütseriidide taseme kontrollimiseks tehakse vereanalüüsid. Mõnikord tehakse eriline vereanalüüs pärast seda, kui veeni lahjendatakse verd. See test otsib lipoproteiini lipaasi aktiivsust veres.
Võib teha geneetilisi teste.
Ravi
Ravi eesmärk on kontrollida sümptomeid ja vere triglütseriidide taset väga madala rasvasisaldusega dieediga. Teie pakkuja soovitab tõenäoliselt mitte rohkem kui 20 grammi rasva päevas süüa, et vältida sümptomite tagasipöördumist.
Kakskümmend grammi rasva on võrdne ühega järgmistest:
- Kaks 8 untsi (240 ml) klaasi täispiima
- 4 tl (9,5 grammi) margariini
- 4 untsi (113 grammi) serveerimist liha
Keskmine Ameerika toit on rasvasisaldus kuni 45% kalorite koguarvust. Rasvlahustuvad A-, D-, E- ja K-vitamiinid ning mineraalsed toidulisandid on soovitatavad inimestele, kes söövad väga madala rasvasisaldusega dieeti. Võib-olla soovite oma toitumisvajadusi oma teenusepakkuja ja registreeritud dietoloogiga arutada.
Lipoproteiini lipaasi puudulikkusega seotud pankreatiit reageerib selle häire ravile.
Tugirühmad
Need ressursid võivad anda rohkem teavet perekondliku lipoproteiini lipaasi puudulikkuse kohta:
- Riiklik haruldaste häirete organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
- NIH Genetics Home viide - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
Outlook (prognoos)
Selle seisundiga inimesed, kes järgivad väga madala rasvasisaldusega dieeti, võivad elada täiskasvanueas.
Võimalikud tüsistused
Võib tekkida pankreatiit ja korduvad kõhuvalu episoodid.
Ksantoomid ei ole tavaliselt valusad, kui neid palju ei hõõruda.
Millal pöörduda arsti poole
Kui keegi teie peres on lipoproteiini lipaasi puudulikkusega, helistage oma teenuseosutajale. Geneetiline nõustamine on soovitatav kõigile, kellel on selle haiguse perekonna ajalugu.
Ärahoidmine
Selle harvaesineva, päriliku häire ennetamiseks ei ole teada. Riskide teadlikkus võib võimaldada varajast avastamist. Väga madala rasvasisaldusega dieedi järgimine võib parandada selle haiguse sümptomeid.
Alternatiivsed nimed
I tüüpi hüperlipoproteineemia; Perekondlik chylomicronemia; Perekonna LPL puudus
Pildid
Südame-veresoonkonna haigus
Viited
Hegele RA. Lipoproteiini ja lipiidide metabolism. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery ja Rimoini meditsiinilise geneetika põhimõtted ja praktika. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: peatükk 96.
Haruldaste häirete riiklik organisatsioon. Arsti juhis lipoproteiini lipaasi puudulikkusele (LPLD). 2015. rarediseases.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-deficiency-lpld/. Juurdepääs 6. juunil 2017.
Semenkovitš CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Lipiidide metabolismi häired. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Endokrinoloogia õpik. 13. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 37.
Läbivaatamise kuupäev 5/21/2017
Uuendatud: Laura J. Martin, MD, MPH, ABIM juhatuse sisehaiguste ja haiglate ja palliatiivse meditsiini osakond, Atlanta, GA. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.