Sisu
Sirprakuline haigus on pärilik verehaigus, mis võib sümptomeid põhjustada varases lapsepõlves ja kogu elu vältel. Seda iseloomustavad tugeva valu episoodid. Sirprakuline haigus võib samuti suurendada nakkusohtu ja põhjustada madala energiatarbimise. Haiguse tüsistused võivad põhjustada nägemishäireid ja insuldi.Ameerika Ühendriikides esineb seda seisundit umbes ühel igast 365 Aafrika-Ameerika sündist ja ühel igast 16 000 Hispaania-Ameerika sündist. See ei ole tavaline kaukaasia ja Aasia populatsioonides.
Sirprakuline haigus on geneetiline ja pärilikkuse tõttu võib see mõjutada teid või teie last ka ilma selle perekonna anamneesita. Sirprakulisi haigusi on paar erinevat tüüpi, sealhulgas sirprakuline aneemia ja hemoglobiin SC haigus. Diagnoos pannakse tavaliselt väikelaste vereanalüüside abil.
Sirprakulist haigust ei ravita, kuid seda seisundit saab hallata mitmesuguste ravistrateegiate abil.
Sümptomid
Sirprakuline kriis, mis on episood, mida iseloomustavad tugevad valud ja ängistused, on selle seisundi kõige silmatorkavam sümptom. Teil võib tekkida kriisi äkilisi tagajärgi, mis mõne tunni jooksul kiiresti süvenevad.
See seisund võib põhjustada ka kroonilisi probleeme, näiteks lapseea arengu halvenemist ja püsivat väsimust. Sirprakulise haiguse korral võivad verehüüvete ja / või vähese hapniku tõttu tekkida tõsised tervisemõjud.
Sirprakulise haiguse tavalised mõjud on järgmised:
- Äge valu: Teil võib tekkida äkiline, terav valu, mis kestab päevi või nädalaid. See võib mõjutada teie kõhtu, selga, käsi, jalgu või liigeseid.
- Krooniline valu: Võite kogeda ka kroonilist valu. See on sageli sügav, tuim valu.
- Sagedased infektsioonid: See haigus võib muuta teid nakkuste suhtes haavatavamaks, kuna see kahjustab immuunsüsteemi.
- Kollatõbi: Nahal ja silmadel võib tekkida kollakas värvimuutus.
- Aneemia mõjud: Aneemia põhjustab sageli väsimust ja naha kahvatust ning see võib põhjustada ka õhupuudust.
- Kasvuprobleemid: Sirprakulise aneemiaga lastel ja täiskasvanutel võib lapsepõlves krooniliselt madala hapnikusisalduse tõttu oodatud pikkus ja kaal olla väiksem.
- Käte ja / või jalgade turse: See turse võib olla valus ja see võib ilmneda kriisi ajal või siis, kui teil pole sirprakulise kriisi tekkimist.
- Sapikivid: Punaste vereliblede lagunemine, mis on sirprakkude kriisi korral levinud probleem, võib suurendada sapikivide riski.
- Priapism: Sirprakulise haigusega meestel võib tekkida valulik erektsioon peenise verevooluprobleemide tõttu. See on meditsiiniline hädaolukord, kuna see võib põhjustada peenise püsivat kahjustamist.
Tüsistused
Paljud sirprakulise haiguse tõsised tagajärjed on põhjustatud verehüüvetest, mis võivad tekkida mis tahes keha veresoontes. Mõju vastab organile, milles verehüübed moodustuvad.
Sirprakulise haiguse tõsiste tagajärgede hulka kuuluvad:
- Äge rindkere sündroom: Rindkerevalu ja hingamisraskused võivad olla eluohtlikud.
- Insult: Verevool mis tahes aju varustavas veresoones võib blokeeruda, põhjustades insuldi.
- Silmaprobleemid: Sirprakulise haiguse korral võib hapniku puudumine kahjustada nägemist. Tegelikult võivad selle tagajärjed olla piisavalt tõsised, et põhjustada pimedaksjäämist.
- Põrna eraldamine: Põrn võib punaste verelibledega üle koormata, suureneda ja valutada. Põrna sekvestratsioon viib ka eluohtliku hüpovoleemia (veremahu langus) ja hüpotensioonini (madal vererõhk).
- Avaskulaarne nekroos: Keha liigesed ei pruugi saada piisavalt hapnikku, mis põhjustab liigeste valu ja kahjustusi.
Sirprakulise haiguse korral võivad verehüübed areneda ka südame veresoontes (põhjustades südameataki), maksas (põhjustades maksapuudulikkust) ja / või neerudes (neerufunktsiooni kahjustused).
Mis tahes neist sirprakulise haiguse eluohtlikest mõjudest võib ilmneda igal ajal lapsepõlves või täiskasvanueas.
Põhjused
Sirprakuline haigus on pärilik. See on autosoomne retsessiivne häire, mis tähendab, et haigusseisundi tekkimiseks peab inimene pärima haigust põhjustava geeni mõlemalt vanemalt.
Seda kiputakse kasutama perekondades, mille esivanemad on pärit Aafrikast, maailma hispaania keelt kõnelevatest piirkondadest, Kagu-Aasiast ja Vahemere piirkondadest.
Hemoglobiin
Selle häire põhjustab hemoglobiini molekulide defekt.Hemoglobiin on valk, mis kannab punastes verelibledes hapnikku.
Sirprakulise haiguse korral on hemoglobiini molekulidel veidi muutunud struktuur, mis võib põhjustada punaste vereliblede purunemise ja sirpikujulise kuju moodustamise (nende tavalise sileda kuju asemel).
Hemoglobiini struktuur ja funktsioonSirpikujulised punased verelibled on kleepuvad ja neil on raskusi keha väikeste veresoonte läbimisega. Rakud jäävad kinni, klombuvad kokku ja blokeerivad verevoolu.
Püütud punased verelibled on paljude sirprakulise haiguse tagajärgede allikad, nagu valu ja äge rindkere sündroom.
Aneemia
Tavaliselt kestavad punased verelibled mitu kuud. Sirprakuliste haiguste korral võivad punased verelibled püsida vaid paar nädalat. Ehkki toodate pidevalt uusi punaseid vereliblesid, ei saa teie keha sirprakulise haiguse korral nõudlusega sammu pidada.
Punased verelibled kannavad hapnikku, et pakkuda teie kehale energiat. See vähenenud punaste vereliblede hulk viib madala energia ja madala vererõhuni.
Diagnoos
Enamik USA osariike teeb kõigi imikute jaoks standardse vastsündinu sõeluuringu. Selle testiga saab kindlaks teha, kas teie lapsel on ebanormaalne hemoglobiin.
Sirprakulisi haigusi on mitut tüüpi ja need erinevad hemoglobiini spetsiifilise defekti põhjal. Vereanalüüs võimaldab sirprakulise haiguse tüüpe eristada.
Sirprakulise haiguse tüübid hõlmavad järgmist:
- HBSS: See on kõige tõsisem tüüp, mida sageli nimetatakse ka sirprakuline aneemia. Seda iseloomustab see, et sellel on kaks koopiat geenist, mis kodeerib hemoglobiin S-d, mis on defektne hemoglobiinvalk.
- HBSC: Sirprakulise haiguse tüüp tekib siis, kui teil on hemoglobiin S-valk ja defektne hemoglobiin C-valk.
- HBSB +: See areneb tänu hemoglobiin S-valgu ja ühe defektse beeta-globiini geeni olemasolule, mis viib beeta-globiini taseme languseni ja (suhteliselt) suurenenud alfa-globiini tasemeni.
- HBSB-: See areneb tänu hemoglobiin S-valgu ja puuduva beeta-globiini geeni olemasolule, mis viib beeta-globiini taseme puudumiseni ja alfa-globiini suurema taseme tõusuni.
- HBSD: Seda tüüpi sirprakuline haigus tekib siis, kui teil on hemoglobiin S ja defektne hemoglobiin D valk.
- HBSO: Seda tüüpi sirprakuline haigus tekib siis, kui teil on hemoglobiin S-valk ja defektne hemoglobiini O-valk.
- HBSE: Hemoglobiin S ja hemoglobiin E valk toodavad seda tüüpi sirprakulist haigust.
- Sirprakkude tunnus (SCT): SCT võib teil olla ühe defektse hemoglobiini ja ühe normaalse hemoglobiini geeniga.
Kui erinevad hemoglobiini defektid on põhjustatud geneetilisest pärilikkusest, siis erinevat tüüpi sirprakulist haigust diagnoositakse vereanalüüsiga, mis uurib teie vere hemoglobiinivalku või teie lapse vereproovi.
Geneetiline testimine
Geneetilisi teste saab kasutada sirprakulist haigust põhjustavate mutatsioonide (geenimuutused) tuvastamiseks. Üldiselt ei ole geenitestid sirprakulise haiguse sõeluuringu standardne osa, kuid neid saab kasutada geneetilise defekti kindlakstegemiseks, et aidata teatud tüüpi ravi (näiteks luuüdi siirdamine) otsustusprotsessis.
Ravi
Kui teil on sirprakuline haigus, peate regulaarselt oma arstiga külastama. Samuti võib teil olla vaja kiiret meditsiinilist abi ägedate sümptomite, nagu valu või infektsioonid, raviks.
Ennetav ravi, näiteks immuniseerimine, on samuti osa sirprakulise haiguse raviplaanist.
Pidage meeles, et sirprakulise haiguse raskusaste on erinev, nii et võite vajada kõiki või ainult mõnda neist raviviisidest, sõltuvalt sirprakulise haiguse tüübist ja sümptomitest.
Sirprakulise haiguse korral kasutatavate ravimite hulka kuuluvad:
- Valu juhtimine: Sirprakulise aneemiaga seotud valu ravitakse valuvaigistavate ravimite ja intravenoossete vedelike abil.
- Penitsilliin: Väikestele kuni 5-aastastele lastele manustatakse kopsupõletiku ennetamiseks sageli suukaudset penitsilliini.
- Hüdroksüuurea: Vähivastane ravim hüdroksüuurea võib vähendada sirprakuliste valulike kriiside sagedust ja aidata vältida ägedaid rindkere sündroome.
- Vereülekanded: Mõnikord on aneemia parandamiseks või põrna sekvestratsiooni tagajärgede ravimiseks vaja kiiresti vereülekandeid. Lisaks võib vereülekandeid planeerida korduvalt, et aidata vältida sirprakulise haiguse tüsistusi. Sagedasel vereülekandel on aga tõsiseid kõrvaltoimeid, sealhulgas raua ülekoormus.
- Luuüdi siirdamine: Luuüdi siirdamine võib mõnedel inimestel sirprakulise haiguse ravida. Pidage meeles, et annetatud kude peab pärinema tervelt sobitatud vere sugulaselt ja protseduuril on palju riske.
Sirprakuline haigus võib suurendada teatud komplikatsioonide riski ajal Rasedus (näiteks verehüübed), seega peate enne sünnitust olema hoolikas, et probleeme saaks ennetada, tuvastada ja ravida.
Sõna Verywellist
Kuna sirprakulise haiguse uurimine on edenenud, võivad tekkida uued ravivõimalused, näiteks geeniteraapia. Sirprakuline haigus võib teie elu suuresti mõjutada. Sirprakuline kriis võib olla ettearvamatu ja peate vajama kiiret ravi. Meditsiinilise raviga saate saavutada hea tulemuse ja vältida haiguse tüsistuste pikaajalisi tagajärgi.