Sisu
Rubinsteini-Taybi sündroom on kaasasündinud haigus, mis põhjustab peamiselt lühikest kasvu, intellektipuudet ja muid terviseprobleeme. See on haruldane geneetiline haigus, mis esineb umbes ühel lapsel 100 000 kuni 125 000 lapsest. Selle häire kergeid juhtumeid ravitakse toetava raviga ja tegeletakse võimalike puudujääkidega. Imikuid jälgitakse hoolikalt meditsiiniliste komplikatsioonide suhtes. Kuid rasked Rubinstein Taybi sündroomi juhtumid põhjustavad kehakaalu suurenemise ebaõnnestumist koos raskete ja sagedaste infektsioonidega. Sellistel juhtudel elavad imikud üle varase lapsepõlve harva.Sümptomid
Rubinsteini-Taybi sündroom võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid. Peamised füüsilised sümptomid on lühikesed sõrmed ja varbad, laiad pöidlad ja esimesed varbad, noka nina, viltused silmad, kõrgenenud suulae, laia asetusega silmad, väike kolju, lühike kasv ja silmatorkava kaarega paksud kulmud. Arenguga seotud täiendavad sümptomid on motoorsete oskuste aeglustunud areng, krambid, seedetrakti probleemid, nagu kõhukinnisus ja soolehaigused, ning vaimupuuded, mis ulatuvad mõõdukast kuni raskeni.
Muude vähem levinud sümptomite hulka kuuluvad hüpermobiilsed liigesed, ärevushäired, tähelepanupuudulikkuse häired, kurtus, autismispektri häired, lisahambad ja kodade vaheseina defektid (tuntud ka kui auk südames). Mõnel Rubinsteini-Taybi sündroomiga isikul võib puududa või olla neer, katarakt ja muud nägemisprobleemid ning vähearenenud suguelundid. Rubinsteini-Taybi sündroomiga inimestel on ka suurem risk vähkkasvajate ja healoomuliste kasvajate tekkeks. Arvatakse, et see on tingitud rakkude paljunemist ja kasvu reguleerivatest mutatsioonidest.
Põhjused
Rubinsteini-Taybi sündroomi põhjused on mutatsioonid CREBBP või EP300 geenides. Tingimuse 1. tüüp tuleneb mutatsioonist EP300 geenis, samas kui seisundi 2. tüüp tuleneb mutatsioonist CREBBP geenis. Mõnedel inimestel puuduvad need geenid täielikult 16. kromosoomi lühikese käe deletsioonide tõttu. Nendel juhtudel, kui geen puudub täielikult, tekib tõsine Rubinsteini-Taybi sündroomi juhtum.
Selles seisundis osalevad geenid reguleerivad valkude moodustumist rakkudes. Sellistel valkudel on suur roll paljude kehastruktuuride arengus, mis on selle füüsilise tunnuse vahemik, mida see seisund mõjutab.
Ligikaudu pooltel Rubinsteini-Taybi sündroomi diagnoosidel pole teadaolevat põhjust. Nendel juhtudel võivad olla vastutavad muud geenimutatsioonid, mis on veel uuringute abil kindlaks tehtud.
Hoolimata geneetilisest kaasatusest, millel on roll Rubinsteini-Taybi sündroomi arengus, ei kandu see seisund tavaliselt vanematelt lapsele. Pigem on need geneetilised mutatsioonid lapse geneetilises koostises spontaansed. Muster on autosomaalselt domineeriv, nii et sündroomi tekkimiseks on vaja defekti ainult ühes geenipaaris või ühes 16. kromosoomipaarist.
Geneetiliste häirete pärilikkuse mõistmineDiagnoos
Rubinstein Taybi sündroomi diagnoos pannakse geenitestide abil, mis kinnitab geenimutatsioone. See täiendab füüsilist läbivaatust, kus arst registreerib imiku ebanormaalsed füüsilised tunnused ja sümptomid. Arst vaatab üle ka haigusloo, perekonna ajaloo ja laboratoorsed uuringud, et saada täielik ülevaade imiku olukorrast.
Vaatamata mõnede näidatud näojoonte ilmsele olemusele on Rubinsteini-Taybi sündroomi ja teiste kaasasündinud häirete geneetiline testimine endiselt keeruline.
Ravi
Rubinsteini-Taybi sündroomi ravitakse haigusest tingitud meditsiiniliste probleemidega, tagades, et need ei arene eluohtlikeks tüsistusteks. Sellest hoolimata pole Rubinstein-Taybi sündroomi jaoks spetsiifilist ravi.
Levinud meditsiiniline ravi hõlmab operatsiooni sõrmede ja varvaste deformatsioonide parandamiseks või muutmiseks. See leevendab sageli valu ning parandab käte ja jalgade tööd.
Käitumisspetsialistid, tegevusterapeudid, logopeedid ja füsioterapeudid on tervishoiutöötajad, kes kõik on võimelised abistama enesehoolduse defitsiidi, arengupeetuse, kõnepuuduse ja kõndimisraskuste korral.
Enamik lapsi, kellel on Rubinsteini-Taybi sündroom, suudavad õppida elementaarsel tasemel ja neil on normaalne eluiga. Keskmiselt õpitakse kõndima vanuse järgi 2 1/2.
Lapsed, kellel on südamerikke, läbivad tõenäoliselt korrigeerivaid operatsioone. Oftalmoloogid abistavad lapsi nägemishäireid põhjustavate kõrvalekalletega. Neuroloogid pakuvad sageli kuulmislanguse ja muu kurtusega laste ravi, kuna võib asetada nn kohleaarimplantaadi. Kohleaarimplantaat parandab aju sidet kõrvadega, et võimaldada paremat või täielikult esinevat kuulmist.
Täiendavate meditsiiniliste probleemide olemasolu näitab ka seda, kas imiku prognoos on hea või halb.Eeldatav eluiga seda seisundit sageli ei mõjuta, kuid raskete südameprobleemide, vähkkasvajate tekkimise ja sagedaste infektsioonide riski suurenenud laste eluiga on tavaliselt palju lühem kui teistel lastel.
Toimetulek
Rubinsteini-Taybi sündroomiga toimetulek on sarnane enamiku teiste intellektipuudega. Oluline on pakkuda oma lapsele teenuseid, mis parandavad tema elukvaliteeti ja arengut. Sellised teenused nagu tegevusteraapia, logopeedia ja füsioteraapia aitavad kõik funktsionaalsete oskuste loomisel hoolimata teie lapse puudustest. Need taastusravi spetsialistid tugevdavad keha teie lapse seisundi olemasolul. Lisaks aitavad need terapeudid ka käitumist, mida teie laps võib kogeda psühholoogiliste seisundite, nagu ärevushäire, autismispektri häired ja tähelepanupuudulikkuse häired, tagajärjel.
Sõna Verywellist
Igasuguse arenguhäirega toimetulek on keeruline nii lapsel kui ka tema hoolduses osalejatel. Tugigrupid mitte ainult ei aita hooldaja toimetulekut Rubinsteini-Taybi sündroomiga lapse jaoks, vaid ka lapse abistamist nende seisundiga toimetulemisel. See võib olla selle haigusega täiskasvanule kasulikum, kuid igasugune tugi ja kogukonna ressursid aitavad selle diagnoosi korral elada võimalikult täielikku elu.
Kui teil on konkreetne mure oma lapse arengu või Rubinsteini-Taybi sündroomiga seotud meditsiiniliste komplikatsioonide pärast, pidage nõu oma lapse arstiga. Arst saab teha asjakohaseid suuniseid spetsialistide, kirurgide, terapeutide juurde ja teha asjakohaseid saatekogusid kogukonnas.