Sisu
- Mis on geen?
- Variatsioonid geenides
- Haiguse mutatsioonid
- Kas heterosügootidel on kunagi geneetilisi haigusi?
- Aga sugukromosoomid?
- Heterosügootide eelis
- Pärand
Mis on geen?
Enne homosügootide ja heterosügootide määratlemist peame kõigepealt mõtlema geenidele. Iga teie rakk sisaldab väga pikki DNA-sid (deoksüribonukleiinhape). See on päritav materjal, mille saate igalt oma vanemalt.
DNA koosneb reast üksikutest komponentidest, mida nimetatakse nukleotiidideks. DNA-s on neli erinevat tüüpi nukleotiide: adeniin (A), guaniin (G), tsütosiin (C) ja tümiin (T). Raku sees leitakse DNA tavaliselt kromosoomidesse kimbutatuna (23 erinevas paaris).
Geenid on DNA väga spetsiifilised segmendid, millel on selge eesmärk. Neid segmente kasutavad rakusisesed muud masinad spetsiifiliste valkude tootmiseks. Valgud on ehitusplokid, mida kasutatakse keha paljudes kriitilistes rollides, sealhulgas struktuuriline tugi, rakkude signaalimine, keemiliste reaktsioonide hõlbustamine ja transport. Rakk valmistab valku (oma ehitusplokkidest, aminohapetest), lugedes DNA-st leitud nukleotiidide järjestust. Rakk kasutab teatud tüüpi translatsioonisüsteemi, et kasutada DNA-s olevat teavet spetsiifiliste struktuuride ja funktsioonidega valkude ehitamiseks.
Spetsiifilised geenid kehas täidavad erinevaid rolle. Näiteks on hemoglobiin keeruline valgu molekul, mis töötab vere hapniku kandmiseks. Rakk kasutab selleks vajaliku spetsiifilise valgu kuju saamiseks mitut erinevat geeni (leitud DNA-st).
Pärite DNA vanematelt. Laias laastus tuleb pool teie DNA-st teie emalt ja teine pool teie isalt. Enamiku geenide puhul pärite ühe eksemplari oma emalt ja ühe isalt.
Siiski on erand, mis hõlmab konkreetset kromosoomipaari, mida nimetatakse sugukromosoomideks. Sugukromosoomide toimimisviisi tõttu pärivad isased teatud geenidest ainult ühe koopia.
Variatsioonid geenides
Inimeste geneetiline kood on üsna sarnane: palju üle 99 protsendi geenide osaks olevatest nukleotiididest on kõigil inimestel ühesugune. Kuid spetsiifiliste geenide nukleotiidide järjestuses on mõned variatsioonid. Näiteks võib üks geeni variatsioon alata järjestusega ATTGCT ja teine variatsioon võib alata ACSelle asemel TGCT. Neid erinevaid geenivariatsioone nimetatakse alleelideks.
Mõnikord ei muuda need variatsioonid lõppvalku, kuid mõnikord siiski. Need võivad põhjustada väikese erinevuse valgus, mis muudab selle toimimise veidi erinevaks.
Inimest peetakse geeni suhtes homosügootseks, kui tal on kaks identset geeni koopiat. Meie näites oleks see kaks koopiat geeni versioonist, mis algab „ATTGCT ”või kaks koopiat versioonist, mis algab tähega“ ACTGCT. ”
Heterosügoot tähendab lihtsalt seda, et inimesel on geenil kaks erinevat versiooni (üks on päritud ühelt vanemalt ja teine teiselt vanemalt). Meie näites oleks heterosügootil üks versioon geenist, mis algab „ACTGCT ”ja ka geeni teise versiooni, mis algab“ ATTGCT. ”
Homosügoot: pärite igalt vanemalt sama versiooni geenist, seega on teil kaks sobivat geeni.
Heterosügoot: sa pärid igalt vanemalt erineva versiooni geenist. Need ei klapi.
Haiguse mutatsioonid
Paljud neist mutatsioonidest pole suurem asi ja aitavad lihtsalt kaasa inimese normaalsele varieerumisele. Kuid muud spetsiifilised mutatsioonid võivad põhjustada inimeste haigusi. Inimesed räägivad sageli sellest, kui mainivad “homosügootseid” ja “heterosügootseid”: teatud tüüpi mutatsioone, mis võivad põhjustada haigusi.
Üks näide on sirprakuline aneemia. Sirprakulise aneemia korral esineb ühe nukleotiidi mutatsioon, mis põhjustab muutuse geeni nukleotiidis (nn β-globiini geen). See põhjustab olulise muutuse hemoglobiini konfiguratsioonis. Seetõttu hakkavad hemoglobiini kandvad punased verelibled enneaegselt lagunema. See võib põhjustada probleeme nagu aneemia ja õhupuudus.
Üldiselt on kolm erinevat võimalust:
- Keegi on normaalse β-globiini geeni suhtes homosügootne (tal on kaks normaalset koopiat)
- Keegi on heterosügootne (tal on üks normaalne ja üks ebanormaalne koopia)
- Keegi on ebanormaalse β-globiini geeni suhtes homosügootne (tal on kaks ebanormaalset koopiat)
Sirprakulise geeni suhtes heterosügootsetel inimestel on geeni üks mõjutamata koopia (ühelt vanemalt) ja üks kahjustatud geeni koopia (teiselt vanemalt). Nendel inimestel ei ole tavaliselt sirprakulise aneemia sümptomeid. Ebanormaalse β-globiini geeni suhtes homosügootsed inimesed saavad siiski sirprakulise aneemia sümptomeid.
Kas heterosügootidel on kunagi geneetilisi haigusi?
Jah, aga mitte alati. See sõltub haiguse tüübist. Teatud tüüpi geneetiliste haiguste korral on heterosügootne inimene peaaegu kindel, et haigestub sellesse haigusesse.
Haigustes, mida põhjustavad nn domineerivad geenid, vajab inimene probleemide tekkimiseks ainult ühte geeni halba koopiat. Üheks näiteks on Huntingtoni tõbi. Inimene, kellel on ainult üks kahjustatud geen (päritud kummalegi vanemalt), haigestub sellegipoolest peaaegu kindlasti heterosügoodina. (Mõjutatud oleks ka homosügoot, kes saab mõlemalt vanemalt kaks haiguse ebanormaalset koopiat, kuid see on vähem levinud domineeriva haiguse geenide puhul.)
Kuid retsessiivsete haiguste, nagu sirprakuline aneemia, korral heterosügootid seda haigust ei saa. (Kuid mõnikord võivad neil olla muid peeneid muutusi, olenevalt haigusest.)
Kui domineeriv geen põhjustab haiguse, võib heterosügoot seda haigust avaldada. Kui retsessiivne geen põhjustab haiguse, ei pruugi heterosügoot seda haigust arendada või võib sellel olla väiksem mõju.
Aga sugukromosoomid?
Sugukromosoomid on X- ja Y-kromosoomid, millel on roll soolises diferentseerumises. Naised pärivad kaks X kromosoomi, ühe mõlemalt vanemalt. Nii et emast võib pidada homosügootseks või heterosügootseks X-kromosoomi konkreetse tunnuse suhtes.
Mehed on veidi segasemad. Nad pärivad kaks erinevat sugukromosoomi: X ja Y. Kuna need kaks kromosoomi on erinevad, ei kehti terminid "homosügootne" ja "heterosügootne" nende kahe kromosoomi kohta meestel. Võib-olla olete kuulnud sugudega seotud haigustest, nagu Duchenne'i lihasdüstroofia. Neil on erinev pärilikkuse muster kui teistel kromosoomidel (nn autosoomidel) pärilikel tavalistel retsessiivsetel või domineerivatel haigustel.
Heterosügootide eelis
Mõne haigusgeeni puhul on võimalik, et heterosügoot olemine annab inimesele teatud eelised. Näiteks arvatakse, et sirprakulise aneemia geeni heterosügootiks olemine võib malaaria suhtes mõnevõrra kaitsta, võrreldes inimestega, kellel pole ebanormaalset koopiat.
Pärand
Oletame, et geenil on kaks versiooni: A ja a. Kui kahel inimesel on laps, on mitu võimalust:
- Mõlemad vanemad on AA. Kõik nende lapsed on ka AA-d (homosügootsed AA-le).
- Mõlemad vanemad on aa. Siis on ka kõik nende lapsed aa (homosügootsed aa suhtes).
- Üks vanematest on Aa ja teine vanemad on Aa. Nende lapsel on 25-protsendiline tõenäosus olla AA (homosügoot), 50-protsendiline tõenäosus olla Aa (heterosügoot) ja 25 protsenti tõenäosus olla aa (homosügoot)
- Üks vanematest on Aa ja teine on aa. Nende lapsel on 50% tõenäosus olla Aa (heterosügoot) ja 50% tõenäosus olla aa (homosügoot).
- Üks vanematest on Aa ja teine AA. Nende lapsel on 50-protsendiline tõenäosus olla AA (homosügoot) ja 50-protsendiline tõenäosus olla Aa (heterosügoot).
Sõna Verywellist
Geneetika uurimine on keeruline. Kui teie peres esineb geneetiline seisund, pidage kindlasti nõu oma tervishoiutöötajaga, mida see teie jaoks tähendab.
- Jaga
- Klapp
- E-post
- Tekst