Sisu
Heterosügoot on geneetikas kasutatav mõiste, et kirjeldada, kui geeni kaks variatsiooni (tuntud kui alleelid) on kromosoomis samas kohas (lookuses) paaris. Seevastu homosügootne on see, kui ühes ja samas alleelis on kaks alleeli koopiat.Termin heterosügoot on tuletatud terminist "hetero-", mis tähendab viljastatud munarakuga (sügoot) seotud erinevat ja "-sügootset" tähendust.
Tunnuste määramine
Inimesi nimetatakse diploidseteks organismideks, kuna neil on igas lookuses kaks alleeli, kummalegi vanemale on päritud üks alleel. Spetsiifiline alleelide paaristamine tähendab variatsioone inimese geneetilistes omadustes.
Alleel võib olla domineeriv või retsessiivne. Domineerivad alleelid on need, mis väljendavad tunnust isegi siis, kui eksemplare on ainult üks. Retsessiivsed alleelid saavad end väljendada ainult kahe eksemplari olemasolul.
Üheks selliseks näiteks on pruunid silmad (mis on domineerivad) ja sinised silmad (mis on retsessiivsed). Kui alleelid on heterosügootsed, väljendaks domineeriv alleel end retsessiivse alleeli kohal, mille tulemuseks on pruunid silmad. Samal ajal peetakse isikut retsessiivse alleeli "kandjaks", see tähendab, et sinise silma alleeli võib järglastele edasi anda isegi siis, kui sellel inimesel on pruunid silmad.
Alleelid võivad olla ka mittetäielikult domineerivad, see on pärimise vahepealne vorm, kus kumbki alleel ei avaldu täielikult teise kohal. Selle näiteks võib olla tumedale nahale vastav alleel (milles inimesel on rohkem melaniini), mis on ühendatud heledale nahale vastava alleeliga (milles on vähem melaniini), et luua nahatoon kusagil vahepeal.
Haiguste areng
Lisaks indiviidi füüsilistele omadustele võib heterosügootsete alleelide sidumine mõnikord osutuda suuremaks teatud seisundite, näiteks sünnidefektide või autosomaalsete häirete (geneetika kaudu pärilike haiguste) riskiks.
Kui alleel on muteerunud (see tähendab, et see on vigane), võib haiguse järglastele edasi anda ka siis, kui vanemal ei esine häire tunnuseid. Heterosügootsuse osas võib sellel olla mitu vormi:
- Kui alleelid on heterosügootsed retsessiivsed, oleks vigane alleel retsessiivne ega väljenda ennast. Selle asemel oleks inimene vedaja.
- Kui alleelid on domineerivad heterosügootsed, domineeriks vigane alleel. Sellisel juhul võib see isik olla mõjutatud või mitte (võrreldes homosügootse domineerimisega, kus see isik kannataks).
Teised heterosügootsed paaristamised soodustavad inimese lihtsalt sellist terviseseisundit nagu tsöliaakia ja teatud tüüpi vähk. See ei tähenda, et inimene selle haiguse saaks; see lihtsalt viitab sellele, et isikul on suurem risk. Oma osa on ka muudel teguritel, nagu elustiil ja keskkond.
Üksiku geeni häired
Ühe geeni häired on need, mis on põhjustatud ühest muteerunud alleelist, mitte kahest. Kui muteerunud alleel on retsessiivne, siis see tavaliselt inimest ei mõjuta. Kui aga muteerunud alleel on domineeriv, võib muteerunud koopia alistada retsessiivse koopia ja põhjustada kas haiguse kergemaid vorme või täielikult sümptomaatilist haigust.
Üksiku geeni häired on suhteliselt haruldased. Mõned levinumad heterosügootsed domineerivad häired:
- Huntingtoni tõbi on pärilik häire, mille tagajärjeks on ajurakkude surm. Haigus on põhjustatud domineerivast mutatsioonist geeni ühes või mõlemas alleelis, mida nimetatakse Huntingtin.
- 1. tüüpi neurofibromatoos on pärilik haigus, mille korral tekivad nahakudedel, selgroolülil, luustikul, silmadel ja ajus närvikoe kasvajad. Selle efekti käivitamiseks on vaja ainult ühte domineerivat mutatsiooni.
- (FH) perekondlik hüperkolesteroleemia on pärilik haigus, mida iseloomustab kõrge kolesteroolitase, täpsemalt "halvad" madala tihedusega lipoproteiinid (LDL). See on neist haigustest ülekaalukalt kõige levinum, mõjutades umbes ühte iga 500 inimese kohta.
Üksiku geenihäirega inimesel on 50/50 võimalus kanda muteeritud alleel lapsele, kellest saab kandja.
Kui mõlemal vanemal on heterosügootne retsessiivne mutatsioon, on nende lastel üks neljast võimalus häire tekkeks. Iga sünnituse korral on risk sama.
Kui mõlemal vanemal on heterosügootne domineeriv mutatsioon, on nende lastel 50-protsendiline tõenäosus saada domineeriv alleel (osalised või täielikud sümptomid), 25-protsendiline võimalus saada mõlemad domineerivad alleelid (sümptomid) ja 25 protsenti mõlemast retsessiivsest alleelist (sümptomeid pole).
Ühendi heterosügootsus
Ühendheterosügootsus on seisund, kus ühes lookuses on kaks erinevat retsessiivset alleeli, mis koos võivad põhjustada haigusi. Need on jällegi haruldased häired, mis on sageli seotud rassi või etnilise kuuluvusega. Nende hulgas:
- Tay-Sachsi tõbi on haruldane pärilik haigus, mis põhjustab aju ja seljaaju närvirakkude hävitamist. See on väga varieeruv häire, mis võib põhjustada haigusi imiku-, noorukieas või hilisemas täiskasvanueas. Kuigi Tay-Sachsi põhjustavad HEXA geen, see on alleelide spetsiifiline sidumine, mis lõpuks määrab haiguse vormi. Mõned kombinatsioonid tähendavad lastehaigust; teised tõlgivad hiljem tekkivat haigust.
- Fenüülketonuuria (PKU) on geneetiline häire, mis mõjutab peamiselt lapsi ja mille fenüülalaniinina tuntud aine koguneb ajusse, põhjustades krampe, psüühikahäireid ja intellektipuudeid. PKU-ga on seotud tohutult palju geneetilisi mutatsioone, mille paaristamine võib viia haiguse kergemate ja raskemate vormideni.
Teised haigused, milles liitheterosügootidel võib olla oma osa, on tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia ja hemokromatoos (liigne rauasisaldus veres).
Heterosügootide eelis
Kuigi haiguse alleeli üks eksemplar tavaliselt haigust ei too, on juhtumeid, kus see võib pakkuda kaitset teiste haiguste eest. See on nähtus, mida nimetatakse heterosügootide eeliseks.
Mõnel juhul võib üks alleel muuta indiviidi füsioloogilist funktsiooni nii, et see muudab inimese teatud nakkuste suhtes resistentseks. Näidete hulgas:
- Sirprakkude aneemia on kahe retsessiivse alleeli põhjustatud geneetiline häire. Mõlema alleeli olemasolu põhjustab punaste vereliblede väärarenguid ja kiiret enesehävitamist. Ainult ühe alleeli omamine võib põhjustada kergema seisundi, mida nimetatakse sirprakuliseks tunnuseks, kus ainult mõned rakud on väärarenguga. Nendest kergematest muutustest piisab loomuliku kaitse tagamiseks malaaria vastu, tappes nakatunud vererakud kiiremini, kui parasiit suudab paljuneda.
- Tsüstiline fibroos (CF) on retsessiivne geneetiline häire, mis võib põhjustada tõsiseid kopsude ja seedetrakti kahjustusi.Homosügootse alleeliga inimestel põhjustab CF kopsudes ja seedetraktis paksu kleepuvat lima kogunemist. Heterosügootse alleeliga inimestel võib sama mõju, ehkki vähenenud, vähendada inimese haavatavust koolera ja tüüfuse suhtes. Suurendades lima tootmist, tunneb inimene nakkusliku kõhulahtisuse kahjulikku mõju vähem.
Sama efekt võib seletada, miks teatud autoimmuunhaiguste heterosügootse alleeliga inimestel näib olevat madalam hilisema staadiumi C-hepatiidi sümptomite oht.
- Jaga
- Klapp
- E-post
- Tekst