Sisu
Paljudest füüsilistest omadustest, mida tulevased vanemad muhelevad, on nende lapse silmade värv vaieldamatult üks levinumaid. Kuid kuigi silmavärvi määrab geneetika, võtab lapse püsiva silmavärvi väljakujunemine aasta.Vanematel on tavaline küsimus, miks nende hüplev sinisilmne beebi mudilisena sportlikest sarapuust piilub. Esimesel eluaastal muutub beebi silmavärv, kuna silm võtab püsiva tooni.
Mõistmine, kuidas silmad saavad oma värvi ja rolli, mida geneetika mängib, võib sellest nähtusest mõne saladuse välja tuua. Ja kuigi silmavärv on enamasti esteetiline küsimus, võib see mõnikord osutada teatud terviseprobleemidele.
Kunagi arvasid teadlased, et silmavärv on määratud ühe geeniga, kuid geeniuuringute ja genoomse kaardistamise edusammud on näidanud, et silmade värvi mõjutab üle tosina geeni.
Kuidas silmavärv areneb
Silma värviline osa on iiris. See, mida me tajume silmavärvina, on pigmentide kombinatsioon, mis on toodetud iirise kihina, mida nimetatakse stroomaks. Selliseid pigmente on kolm:
- Melanin: Kollakaspruun pigment, mis määrab ka nahatooni
- Pheomelaniin: Punakasoranž pigment, mis vastutab punaste juuste eest ja on valdavalt rohelistes ja sarapuu silmades
- Eumelaniin: Mustjaspruun pigment, mis määrab tooni küllastuse ja mida on rohkesti tumedates silmades
Pigmentide kombinatsioon, samuti nende tihedus hajutatuna ja strooma kaudu imendub, määrab, kas silm näeb välja pruun, sarapuu, roheline, hall, sinine või nende värvide variatsioon.
Näiteks on pruunidel silmadel melaniini kontsentratsioon tihedam kui rohelistel või sarapuu silmadel. Huvitav on see, et sinistel silmadel on väga vähe pigmenti ja nad näivad sinised samal põhjusel, kui taevas ja vesi paistavad valgust hajutades nii, et rohkem sinist valgust peegeldub tagasi. Melaniini täieliku puudumise tagajärjeks on inimeste kahvatu sinised silmad albinismi.
Vastsündinu silmad on tavaliselt tumedad ja toon korreleerub sageli naha tooniga. Kaukaasia imikud sünnivad enamasti siniste või hallide silmadega, mustadel, hispaanlastel ja aasialastel aga tavaliselt pruunid või mustad silmad.
Kuid sündides pole pigment iirises laialt levinud. Esimese kuue elukuu jooksul hakkavad pigmendi epiteelirakud pumbama stroomasse melaniini, feomelaniini ja eumelaniini. 1. eluaastaks määratakse tavaliselt silmade värv.
Kas mu beebi silmade värv muutub?Geneetika
Silmavärv määratakse melaniini, feomelaniini ja eumelaniini tootmist ja levikut suunavate geenide mitmekordse variatsiooniga. Silmavärvi mõjutavad geenid on valdavalt OCA2 ja HERC2, mis mõlemad asuvad inimese 15. kromosoomis.
Igal geenil on kaks erinevat versiooni (alleeli) - üks on päritud emalt ja üks isalt. Kui konkreetse geeni kaks alleeli on erinevad (heterosügootsed), väljendub see, mida nimetatakse domineerivaks tunnuseks. Väljendamata alleel on retsessiivne.
Kui tunnus on retsessiivne, nagu sinised silmad, ilmneb see tavaliselt ainult siis, kui alleelid on samad (homosügootsed).
Pruun silmavärv on domineeriv omadus ja sinine silmavärv on retsessiivne omadus. Roheline silmavärv on segu mõlemast. Roheline on retsessiivne kuni pruun, kuid domineeriv sinise suhtes.
Silmavärvi ennustamine
Teadmata täpselt, millised geenid lapsel on, pole võimalik täiesti kindlalt ennustada, mis värvi neil silmad on, kuid on olemas viise, kuidas ennustada üsna täpselt.
Üks neist on Punnetti ruudu nimelise lihtsa ruudustikukaardi abil, kuhu ühe vanema geneetilised omadused kantakse ruudustiku ülemistesse ridadesse ja teise vanema geneetilised omadused kantakse vasakpoolsesse vasakpoolsesse veergu. vanemate hinnangul annab nende järglaste silmavärvi keskmisest suurema tõenäosuse.
Iga vanema alleelide määramine võib silmade värvist sõltuvalt veidi keerulisemaks muutuda. Domineeriva joonena võivad pruunid silmad tuleneda kuuest erinevast geneetilisest kombinatsioonist ja peita rohelise või sinise silmavärvi retsessiivsed tunnused. Varjatud (retsessiivsete) tunnuste arvestamiseks on kasulik teada vanavanemate silmade värve.
Näiteks sinisilmsel vanemal, kelle kogu perel on sinised silmad, ja pruunisilmsel vanemal, kelle ema ja isa olid pruuni- ja sinisilmsed, on 50/50 võimalus saada sinisilmne või pruunisilmne laps.
| Silmavärvi tõenäosus | ||||
|---|---|---|---|---|
| Lapsevanem 1 | Lapsevanem 2 | Sinine | Roheline | Pruun |
| Sinine | Sinine | 99% | 1% | 0% |
| Sinine | Roheline | 50% | 50% | 0% |
| Sinine | Pruun | 50% | 0% | 50% |
| Roheline | Roheline | 25% | 75% | 0% |
| Roheline | Pruun | 12% | 38% | 50% |
| Pruun | Pruun | 19% | 7% | 75% |
Teadlased on hakanud välja töötama silmavärvi prognoosimise meetodeid geneetiliste testide abil, mis tuvastavad spetsiifilised polümorfismid, mis võivad näidata nii melaniini, feomelaniini ja eumelaniini tootmist kui ka iirise pigmendi küllastumise astet.
Silmade värv ja tervis
Imiku silmavärv võib paljastada ka kaasasündinud haigusi ja muid seisundeid. Imikutel, kelle silmad on erivärvilised, tuntud kui heterokroomia, võib olla Waardenburgi sündroom, geneetiline seisund, mis võib põhjustada ühe või mõlema kõrva kuulmislangust. Waardenburgi sündroomiga inimesed võivad sündida ka väga kahvatud silmade või ühe silmaga, mis on kahevärviline.
Väga kahvatud sinised silmad võivad olla põhjustatud silma albinismist, kus iirises puudub täielik pigment. X-seotud retsessiivse häirena esineb silma albinism peaaegu eranditult meestel, kuna neil on kaks X-kromosoomi. (Naised, kellel on X ja Y kromosoom, võivad olla kandjad.)
Uuringud näitavad, et vähem kui ühel igast 60 000 mehest on silma albinism.
Samuti võib laps sündida ilma iirise täielikult või osaliselt - geneetiline seisund, mida nimetatakse aniridiateks, mis on põhjustatud PAX6 geeni mutatsioonidest, millel on embrüonaalse arengu ajal kriitiline roll kudede ja elundite moodustumisel.
Sõna Verywellist
Kuigi silmavärvi geneetika mõistmine võib pakkuda silmavärvi tõenäosust, pole mingeid kindlusi. Kui teil on küsimusi lapse silmavärvi või silma üldise tervise kohta, pöörduge oma lastearsti poole.