Sisu
- Kaks uuringut valgustasid uusi geenimutatsioone
- Mida see tähendab naistele, kellel on oht päriliku rinnavähi tekkeks
- Kas on olemas ennetavaid meetmeid, mida naised saavad rakendada?
- Sõna Verywellist
Praegu on enamik inimesi tuttavad BRCA1 ja BRCA2 geenimutatsioonidega, mis on pärilikud geenimutatsioonid - või DNA järjestuse kõrvalekalded -, mis suurendavad rinnavähi tekkimise riski.
Riikliku vähiinstituudi statistika kohaselt diagnoositakse 80. eluaastaks rinnavähk tõenäoliselt umbes 72% naistest, kes on pärinud BRCA1 geenmutatsiooni, ja umbes 69% naistest, kes on pärinud BRCA2 geenmutatsiooni.
Kuid need andmed hõlmavad ainult väikest osa naistest, kellel haigus areneb. Kas teadlased on lähemal täiendavate geneetiliste variantide või tegurite määramisele, mis võivad mängida rolli rinnavähi arengus? Tegelikult nad on.
Kaks uuringut valgustasid uusi geenimutatsioone
2017. aasta oktoobris avaldati ajakirjades kaks uuringut LoodusJaLooduse geneetikaVastavalt, mis teatas 72 varem avastamata geenimutatsiooni avastustest, mis suurendavad naise riski haigestuda rinnavähki. Uuringuid läbi viinud rahvusvaheline meeskond kannab nime OncoArray Consortium ja see tõi kokku üle 500 teadlase enam kui 300 asutusest kogu maailmas - seda uuringut hinnatakse ajaloo kõige ulatuslikumaks rinnavähi uuringuks.
Selle uuringu jaoks teabe kogumiseks analüüsisid teadlased geneetilisi andmeid 275 000 naisest - neist 146 000 oli saanud rinnavähi diagnoosi. See tohutu teabekogu aitab teadlastel tuvastada uusi riskitegureid, mis soodustavad mõnda naist rinnavähki, ja võib anda ülevaate selle kohta, miks teatud tüüpi vähke on raskem ravida kui teisi. Siin on mõned selle murrangulise uuringu üksikasjad:
- Kahes uuringus avastasid teadlased kokku 72 uut geenimutatsiooni, mis soodustavad pärilikku rinnavähki.
- Nende geneetiliste variantide leidmiseks analüüsisid teadlased uuringus osalenud naiste vereproovide DNA-d; ligi pooled olid saanud rinnavähi diagnoosi. DNA-d mõõdeti enam kui 10 miljonil saidil kogu genoomis, otsides peeneid vihjeid selle kohta, kas naistel, kellel oli diagnoositud rinnavähk, erines DNA kuidagi nende DNA-st, kellel seda ei olnud diagnoositud.
- Teadlaste leitud 72 variandist oli 65 neist üldiselt seotud suurenenud riskiga haigestuda rinnavähki.
- Ülejäänud seitse varianti olid korrelatsioonis hormoonretseptor-negatiivse rinnavähi kõrgenenud riskiga. Ameerika Vähiliit määratleb seda tüüpi rinnavähi, öeldes: „Hormooniretseptor-negatiivsetel (või hormoon-negatiivsetel) rinnavähidel pole ei östrogeeni ega progesterooni retseptoreid. Ravi hormoonravimitega ei ole nende vähkkasvajate puhul kasulik. ”Teisisõnu võivad need geneetilised variandid põhjustada teatud tüüpi rinnavähki, mille korral hormoonravimid ja ravimeetodid, näiteks Tamoxifen või Femara, ei ole piisavad.
- Varasematele avastustele lisades viivad need uued leiud rinnavähi suurenenud riskiga seotud geneetiliste mutatsioonide koguarvuni umbes 180-ni.
- Nagu uuringus märgiti, suurendavad äsja avastatud geneetilised variandid naise riski haigestuda rinnavähki umbes 5–10 protsenti. Kuigi need mutatsioonid ei ole nii mõjukad kui BRCA1 ja BRCA2, võivad uuringud viidata, et neil väikestel variantidel võib olla neid naisi ühendav toime, mis võib suurendada haiguse arengupotentsiaali.
Mida see tähendab naistele, kellel on oht päriliku rinnavähi tekkeks
Mittetulundusühing Breastcancer.org, mis on pühendunud missioonile koguda teavet ja luua kogukond rinnanäärmevähki haigestunutele, jagab seda teavet: „Enamikul rinnavähki haigestuvatest inimestest pole seda haigust perekonnas esinenud. Kui aga perekonnas on esinenud rinna- ja / või munasarjavähki, võib olla põhjust arvata, et inimene on pärinud ebanormaalse geeni, mis on seotud suurema rinnavähi riskiga. Mõned inimesed otsustavad selle teadasaamiseks läbida geenitestid. Geneetiline test hõlmab vere- või süljeproovi andmist, mida saab analüüsida nende geenide võimalike kõrvalekallete leidmiseks. "
Praegu on selle haiguse kõige levinumad geneetilised testid BRCA1 ja BRCA2 geenimutatsioonid. Kuid kuna teadus tutvustab rinnavähiga seotud täiendavaid geneetilisi variante, võib teie arst soovitada geneetilise nõustajaga täiendavaid teste. Kui teie isiklik või perekondlik ajalugu näitab, et võiksite olla teiste geneetiliste kõrvalekallete kandja, võib keerukam geneetiline paneel teile kasuks tulla. Geneetika edusammude jätkudes võimaldavad täpsemad testimisprotseduurid rinnavähi riskitegureid varem tuvastada, individuaalsemat lähenemist hooldusele ja paremaid ravivõimalusi.
Kas on olemas ennetavaid meetmeid, mida naised saavad rakendada?
Breastcancer.org soovitab naistel, kes teavad, et neil on rinnavähiga seotud geneetiline mutatsioon, kaaluda riski vähendamiseks järgmiste ennetusmeetmete rakendamist:
- Hoidke kaalu tervislikus vahemikus
- Harjutage regulaarset treeningprogrammi
- Vältige suitsetamist
- Kaaluge alkoholi vähendamist või selle kaotamist
- Söö toitaineterikast toitu
Agressiivsemad ennetusstrateegiad võivad hõlmata järgmist:
- Alustage päriliku rinnavähi sõeluuringuid varasemas eas, sõltuvalt naise perekonna ajaloost
- Hormonaalsed ravimeetodid
- Profülaktiline mastektoomia või tervete rindade kirurgiline eemaldamine
Sõna Verywellist
Iga naise perekonna ajalugu on ainulaadne, seega pole päriliku rinnavähi ennetamiseks või raviks ühtset lähenemist. Kui teil on oht päriliku rinnavähi tekkeks, olge ennetav ja rääkige oma arstiga, kuidas haiguse riski kõige paremini vähendada ja vajaduse korral teile kättesaadavaid asjakohaseid meditsiinilisi sekkumisi.
Kui peaksite seisma silmitsi rinnavähi hirmutava diagnoosiga, pöörduge tugiteenuse saamiseks teiste poole. Rinnavähi kogukond on edukas ja see on täis kõige vastupidavamaid naisi, keda te kunagi kohtate. Nad julgustavad teid oma teekonnal. Lisaks võib lisatoetuse saamine leevendada isoleeritust, mis võib tekkida rinnavähi diagnoosimisel.