7-aastane Ellie McGinn õpetab Johns Hopkinsi meditsiinitudengitele mitokondriaalse haiguse kohta

Ellie McGinnil on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab tema rakkude jõujaamu, mida nimetatakse mitokondriteks. Mitokondriaalsete häirete klassi raames jagasid Ellie ja tema isa oma haigusega seotud kogemusi Johns Hopkinsi meditsiinitudengitega. Elliet ravivad Kennedy Kriegeri Instituudi ja Johns Hopkinsi McKusick-Nathansi geneetilise meditsiini instituudi (IGM) arstid. Lisateavet IGM-i kohta leiate siit: http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/. Või vaadake rohkem Ellie lugu aadressil http://acureforellie.org/. 0: 00.8 Kui keegi annab Johns Hopkinsi juures õppetunni, siis õpilased kuulavad. 0: 04.9 Kuid kui see keegi on seitsmeaastane, liigub publik 0: 07.0 oma kohtade äärele. 0: 09.9 Tutvuge Ellie McGinniga, 0: 11.1, haruldase geneetilise häirega energilise tüdrukuga, keda nimetatakse LBSLiks. 0: 15.6 Mu jalad olid väga valusad ja ma hakkasin kukkuma. 0: 19.8 Täna külastab ta Johns Hopkinsi, et aidata õpilastel paremini 0: 22.8 mõista oma seisundit, mis mõjutab tema 0: 26.1 rakkude mitokondreid, eriti ajus ja seljaajus. 0: 29.8 See avaldub jalgade valus ja madalas tasakaalus, 0: 33.6, sisuliselt ajuhaigus, kus aju olulist komponenti 0: 36.6 tema seisundi tõttu ei toodeta. 0: 40.0 See on nii haruldane, teada on vähem kui 100 juhtumit. 0: 43.5 Diagnoosimise ja ravimise raskendamine. 0: 45,9 Suurim takistus on tõepoolest haiguse ravimiseks, kui teil on 0: 48.9, peab teil olema mõõdetav eesmärk. 0: 51.0 Ja tõesti haruldaste haiguste korral on väga raske teada saada, mis on mõõdetav eesmärk 0: 53.8. 0: 55.1 Sellepärast teevad Ellie ja 0: 55.9 tema isa kõik endast oleneva, et aidata arste ja 0: 58.2 õpilased õpiksid selle haigusega lapsi ravima. 1: 01.1 Ameerika tipparsti 1: 02.4 järgmises voorus kuulevad sellest tippasutuse arstid. 1: 04.9 Nad kuulevad sellest aktiivselt ja 1: 06.4 saavad suhelda lapsega, kellel on tegelikult haigus 1: 09.0. 1: 09.7 Mis sa arvad? Mis on su lemmiktoit? 1: 11.8 Skittles. 1: 13.2 [NAER] Ma tahan, et õpilased 1: 15.5 mäletaksid seda kogemust, mäletaksid Ellie, 1: 17.5 mäletaksid tema perekonda ja viiksid nad tulevikku 1: 19.5, olenemata sellest, kas nad valivad jätkamiseks 1: 21.0 või näevad lihtsalt kannatlik ja 1: 22.9 äratundmine peaksin mõtlema natuke sügavamalt. 1: 25.6 Ehkki teadaolevat ravi pole, jätkab Ellie 1: 29.3, et inspireerida meditsiini tulevikku siin Johns Hopkinsi 1: 33.1 lootuses, et ühel päeval leitakse ravim temasugustele 1: 36,6 lastele. maailm. 1: 39.3 MUUSIKA