Sisu
Geneetika on pärilikkuse uurimine, vanemate protsess, mis annab teatud geene oma lastele. Inimese välimus - kõrgus, juuste värvus, nahavärv ja silmavärv - määratakse geenide järgi. Muud pärilikkusest mõjuvad omadused on:
- Teatud haiguste tekkimise tõenäosus
- Vaimsed võimed
- Looduslikud talendid
Perekondade (päritud) kaudu edastatav ebanormaalne tunnus (anomaalia) võib:
- Ei mõjuta teie tervist ega heaolu. Näiteks võib see omadus põhjustada lihtsalt valge karva või kõrvamärgi, mis on tavalisest pikem.
- Neil on ainult väike mõju, näiteks värvipimedus.
- Mõjutage oluliselt teie kvaliteeti või eluiga.
Enamiku geneetiliste häirete korral on soovitatav geneetiline nõustamine. Paljud paarid võivad soovida ka sünnieelset diagnoosi, kui ühel neist on geneetiline häire.
Teave
Inimesel on 46 kromosoomiga rakke. Need koosnevad kahest kromosoomist, mis määravad, milline sugu nad on (X ja Y kromosoomid) ja 22 paari nonsex (autosomaalset) kromosoomi. Mehed on "46, XY" ja naised on "46, XX." Kromosoomid koosnevad geneetilise informatsiooni ahelatest, mida nimetatakse DNA-ks. Iga kromosoom sisaldab DNA osi, mida nimetatakse geenideks. Geenid kannavad teie keha jaoks vajalikku teavet teatud valkude valmistamiseks.
Iga autosomaalse kromosoomi paar sisaldab ühte ema ja ühe isa kromosoomi. Iga paari kromosoom kannab põhimõtteliselt sama teavet; see tähendab, et igal kromosoomipaaril on samad geenid. Mõnikord esineb nende geenide kergeid variatsioone. Need variatsioonid esinevad vähem kui 1% ulatuses DNA järjestusest. Neid variatsioone omavaid geene nimetatakse alleelideks.
Mõned neist variatsioonidest võivad põhjustada ebanormaalse geeni. Ebanormaalne geen võib põhjustada ebanormaalse valgu või normaalse valgu ebanormaalse koguse. Autosomaalsete kromosoomide paaril on iga geeni kaks koopiat, üks igast vanemast. Kui üks neist geenidest on ebanormaalne, võib teine teha piisavalt valku, et haigus ei areneks. Kui see juhtub, nimetatakse ebanormaalset geeni retsessiivseks. Recessiivsed geenid on väidetavalt päritud autosoomse retsessiivse mustriga. Kui esinevad kaks ebanormaalse geeni koopiat, võib tekkida haigus.
Siiski, kui haiguse tekitamiseks on vaja ainult ühte ebanormaalset geeni, tekitab see domineeriva päriliku häire. Domineeriva häire korral, kui üks ebanormaalne geen pärineb emalt või isalt, näitab laps tõenäoliselt seda haigust.
Ühe ebanormaalse geeniga isikut nimetatakse selle geeni jaoks heterosügootseks. Kui laps saab mõlemast vanemast ebanormaalse retsessiivse geeni, näitab laps haigust ja on geeni suhtes homosügootne (või heterosügootne).
GENEETILISED HÄDAJAD
Peaaegu kõigil haigustel on geneetiline komponent. Selle komponendi tähtsus on siiski erinev. Haigusi, milles geenidel on oluline roll (geneetilised haigused), võib liigitada järgmiselt:
- Ühe geeni defektid
- Kromosomaalsed häired
- Multifaktoriaalne
Ühe geeni häire (mida nimetatakse ka Mendeli haiguseks) põhjustab ühe geeni defekt. Üksikud geeni defektid on haruldased. Kuid kuna teadaolevalt on üksikuid geenihäireid tuhandeid, on nende kombineeritud mõju märkimisväärne.
Ühe geeni häireid iseloomustab see, kuidas need peredele edasi antakse. Üksiku geeni pärandi põhimustrid on 6:
- Autosomaalne domineeriv
- Autosoomne retsessiivne
- X-seotud domineeriv
- X-seotud retsessiivne
- Y-seotud pärand
- Ema (mitokondriaalne) pärimine
Geeni täheldatud efekti (häire väljanägemist) nimetatakse fenotüübiks.
Autosoomse domineeriva pärandi puhul ilmnevad kõrvalekalded või kõrvalekalded tavaliselt igas põlvkonnas. Iga kord, kui mõjutatud vanemal, kas mehel või naisel, on laps, on sellel lapsel 50% võimalus haiguse pärida.
Inimesi, kellel on üks retsessiivse geeni koopia, nimetatakse kandjateks. Vedajatel ei ole tavaliselt haiguse sümptomeid. Kuid geeni võib sageli leida tundlike laboratoorsete testide abil.
Autosomaalse retsessiivse pärandi puhul ei pruugi kahjustatud isiku vanemad haigust näidata (nad on kandjad). Keskmiselt on iga raseduse ajal 25% lastest, kellel on haiguse arenemine. Meeste ja naiste lapsed on samuti tõenäoliselt mõjutatud. Laps peab omama autosomaalse retsessiivse häire sümptomeid, laps peab saama ebanormaalse geeni mõlemalt vanemalt. Kuna enamik retsessiivseid häireid on haruldased, on laps vanemate omavahel seotud suurenenud riskina retsessiivse haiguse korral. Seotud isikud on tõenäolisemalt pärinud sama haruldase geeni ühisest esivanemast.
X-seotud retsessiivse pärandi korral on haiguse saamise võimalus meestel palju suurem kui naistel. Kuna ebanormaalne geen toimub X (naissoost) kromosoomil, ei edasta mehed seda oma poegadele (kes saavad Y-kromosoomi oma isadelt). Kuid nad edastavad selle oma tütrele. Naistel varjab ühe normaalse X-kromosoomi esinemine X-kromosoomi mõju ebanormaalsele geenile. Niisiis, peaaegu kõik mõjutatud inimese tütred tunduvad normaalsed, kuid nad on kõik ebanormaalse geeni kandjad. Iga kord, kui need tütred kannavad poega, on 50% tõenäosus, et poeg saab ebanormaalse geeni.
X-seotud domineeriva pärandi korral ilmneb ebanormaalne geen naistele isegi siis, kui esineb ka normaalne X-kromosoom. Kuna mehed läbivad Y-kromosoomi oma poegadele, ei ole mõjutatud isased lapsi mõjutanud. Kõik nende tütreid mõjutab siiski. Mõjustatud naiste poegadel või tütardel on haiguse tekkimise võimalus 50%.
ÜLDISTE GENEERIMISVAHENDITE NÄITED
Autosoomne retsessiivne:
- ADA puudulikkus (mõnikord nimetatakse seda "poiss mullis")
- Alfa-1-antitrüpsiini (AAT) puudus
- Tsüstiline fibroos (CF)
- Fenüülketonuuria (PKU)
- Sirprakkude aneemia
X-seotud retsessiivne:
- Duchenne'i lihasdüstroofia
- Hemofiilia A
Autosoomne domineeriv:
- Perekondlik hüperkolesteroleemia
- Marfani sündroom
X-seotud domineeriv:
Vaid vähesed, harvaesinevad häired on X-seotud. Üks neist on hüpofosfateemilised ritsid, mida nimetatakse ka D-vitamiini püsivateks ritsetiteks.
CHROMOSOMALISED HÄDAJAD
Kromosomaalsete häirete korral on defekt tingitud kogu kromosoomi või kromosoomi segmendis sisalduvate geenide liigsest või puudumisest.
Kromosomaalsete häirete hulka kuuluvad:
- 22q11,2 mikrodeletioni sündroom
- Downi sündroom
- Klinefelteri sündroom
- Turneri sündroom
MITMEPOOLSED HÄIRED
Paljud kõige levinumad haigused on põhjustatud mitmete geenide ja keskkonnategurite koostoimetest (näiteks ema haigused ja ravimid). Need sisaldavad:
- Astma
- Vähk
- Südamereuma
- Diabeet
- Hüpertensioon
- Stroke
MITOCHONDRIAL-DNA-ga seotud häired
Mitokondrid on väikesed struktuurid, mis on leitud enamikus organismi rakkudes. Nad vastutavad energia tootmise eest rakkude sees. Mitokondrid sisaldavad oma isiklikku DNA-d.
Viimastel aastatel on mitokondriaalse DNA muutustest (mutatsioonidest) põhjustatud mitmeid häireid. Kuna mitokondrid tulevad ainult emasloomast, siis enamik mitokondriaalseid DNA-ga seotud häireid kannab ema.
Mitokondriaalsed DNA-ga seotud häired võivad ilmneda igas vanuses. Neil on mitmesuguseid sümptomeid ja märke. Need häired võivad põhjustada:
- Pimedus
- Arengu viivitus
- Seedetrakti probleemid
- Kuulmiskaotus
- Südamerütmi probleemid
- Metaboolsed häired
- Lühike kasv
Mõned teised häired on tuntud ka mitokondriaalsete häirete all, kuid need ei hõlma mutatsioone mitokondriaalses DNA-s. Need häired on kõige sagedamini ühe geeni defektid. Nad järgivad sama pärimisviisi nagu teised üksikud geeni häired. Enamik neist on autosoomsed retsessiivsed.
Alternatiivsed nimed
Homosügootne; Pärand; Heterosügootne; Pärandmustrid; Pärilikkus ja haigus; Pärilik; Geneetilised markerid
Pildid
Geneetika
Viited
Feero WG, Zazove P, Chen F. Kliiniline genoomika. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Perearsti õpik. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 43.
Korf BR. Geneetika põhimõtted. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecili meditsiin. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 40.
Scott DA, Lee B. Pediaatrilise meditsiini geneetiline lähenemine. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 78.
Läbivaatamise kuupäev 1/10/2018
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.