Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 2/27/2018
Pärilik angioödeem on immuunsüsteemi haruldane, kuid tõsine probleem. Probleem tekib perede kaudu. See põhjustab turse, eriti näo ja hingamisteede ning kõhukrambid.
Põhjused
Angioödeem on nõgestõbi, mis on sarnane nõgestõbi, kuid paistetus on naha asemel pinna asemel.
Pärilikku angioödeemi (HAE) põhjustab C1-inhibiitori nimetusega valgu madal tase või vale funktsioon. HAE korral mõjutavad veresooned. HAE-rünnak võib põhjustada käte, jalgade, jäsemete, näo, soole, kõri (kõneposti) või hingetoru (tuuletoru) kiiret turset.
Paisumise rünnakud võivad hilinenud lapsepõlves ja noorukieas muutuda raskemaks.
Tavaliselt on seisundi perekonna ajalugu. Kuid sugulased ei pruugi olla varasematest juhtudest teadlikud, mida võib olla kirjeldatud vanema, tädi, onu või vanavanema ootamatu, ootamatu ja enneaegse surmana.
Hambaravi, haigus (sh nohu ja gripp) ja kirurgia võivad põhjustada HAE rünnakuid.
Sümptomid
Sümptomite hulka kuuluvad:
- Hingamisteede ummistus - hõlmab kõri paistetust ja äkilist hirmust
- Korrake kõhukrampide episoode ilma ilmse põhjuseta
- Käte, käte, jalgade, huulte, silmade, keele, kurgu või suguelundite turse
- Soole turse - võib olla raske ja põhjustada kõhukrampe, oksendamist, dehüdratsiooni, kõhulahtisust, valu ja mõnikord šokki.
- Mitte-sügelev, punane lööve
Eksamid ja testid
Vereanalüüsid (ideaalis tehtud episoodi ajal):
- C1 inhibiitori funktsioon
- C1 inhibiitori tase
- Komplementi komponent 4
Ravi
Antihistamiinid ja muud angioödeemi raviks kasutatavad ravimid ei toimi HAE korral hästi. Epinepriini tuleb kasutada eluohtlikes reaktsioonides. HAE jaoks on mitmeid uusi FDA poolt heakskiidetud ravimeetodeid.
Mõned neist manustatakse veeni (IV) ja neid saab kasutada kodus. Teised manustatakse patsiendi poolt nahaaluse süstena.
- Selle ravimi valik võib põhineda patsiendi vanusel ja sümptomite tekkimisel.
- HAE raviks kasutatavate uute ravimite nimedeks on Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor ja Firazyr.
Enne nende uuemate ravimite kättesaadavaks tegemist kasutati rünnakute sageduse ja tõsiduse vähendamiseks androgeenravimeid, nagu danasool. Need ravimid aitavad kehal teha rohkem C1 inhibiitorit. Paljudel naistel on siiski nende ravimite tõsised kõrvaltoimed. Neid ei tohi kasutada ka lastel.
Kui rünnak on toimunud, hõlmab ravi valu ja veeni kaudu intravenoosselt (IV) manustatud vedelikke.
Helicobacter pylori, mis on maos leiduvate bakterite tüüp, võib vallandada kõhupiirkonna rünnakuid. Antibiootikumid bakterite raviks aitavad vähendada kõhupiirkonna rünnakuid.
Tugirühmad
HAE kohta saab rohkem teavet järgmistest ressurssidest:
- Haruldaste häirete riiklik organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
- NIH / NLM geneetika avaleht - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-angioedema
- USA pärilik angioödeemide ühendus - www.haea.org/HAEdisease
Outlook (prognoos)
HAE võib olla eluohtlik ja ravivõimalused on piiratud. Kui hästi inimene sõltub konkreetsetest sümptomitest.
Võimalikud tüsistused
Hingamisteede turse võib olla surmav.
Millal pöörduda arsti poole
Helistage või külastage oma tervishoiuteenuse osutajat, kui te kaalute lapsi ja teil on selle seisundi perekonna ajalugu. Samuti helistage, kui teil on HAE sümptomeid.
Hingamisteede turse on eluohtlik hädaolukord. Kui teil on turse tõttu hingamisraskusi, pöörduge viivitamatult arsti poole.
Ärahoidmine
Geneetiline nõustamine võib olla abiks tulevastele vanematele, kellel on HAE perekonna ajalugu.
Alternatiivsed nimed
Quincke tõbi; HAE - pärilik angioödeem; Kallikreiini inhibiitor - HAE; Bradükiniini retseptori antagonist - HAE; C1-inhibiitorid - HAE; Nõgestõbi - HAE
Pildid
Antikehad
Viited
Dreskin SC. Urtikaria ja angioödeem. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecili meditsiin. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 252.
Longhurst H, Cicardi M, Craig T et al .; COMPACT-uurijad. Subkutaanse C1 inhibiitoriga pärilike angioödeemi rünnakute ennetamine. N Engl. J. Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28328347.
Zuraw BL, Christiansen SC. Pärilik angioödeem ja bradükiniini vahendatud angioödeem. In: Adkinson NF, Bochner BS, Burks AW, eds. Middletoni allergia: põhimõtted ja praktika. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: peatükk 37.
Läbivaatamise kuupäev 2/27/2018
Uuendatud: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, meditsiiniprofessor, allergia, immunoloogia ja reumatoloogia osakond, Georgetowni Ülikooli meditsiinikool, Washington, DC. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.