Menkesi tõbi

Posted on
Autor: Robert Simon
Loomise Kuupäev: 20 Juunis 2021
Värskenduse Kuupäev: 13 Märts 2024
Anonim
Menkesi tõbi - Entsüklopeedia
Menkesi tõbi - Entsüklopeedia

Sisu

Menkese haigus on pärilik haigus, milles kehal on probleemne absorbeeriv vask. Haigus mõjutab nii vaimset kui ka füüsilist arengut.


Põhjused

Menkesi tõbi põhjustab viga ATP7A geen. Viga teeb kehale raskeks vase nõuetekohase jaotamise kogu keha ulatuses. Selle tulemusena ei saa aju ja teised kehaosad piisavalt vaske, samas kui see tekib peensooles ja neerudes. Madal vase tase võib mõjutada luu, naha, juuste ja veresoonte struktuuri ning häirida närvide funktsiooni.

Menkesi sündroom on tavaliselt päritud, mis tähendab, et ta jookseb peredes. Geen on X-kromosoomil, nii et kui ema kannab defektset geeni, on igal tema poegal 50% (1/2) võimalus haiguse tekkeks ja 50% tema tütardest on haiguse kandja. . Sellist geeni pärandit nimetatakse X-seotud retsessiivseks.

Mõnel inimesel ei ole see haigus päritud. Selle asemel tekib geeni defekt pärast sündi.

Sümptomid

Menkese haiguse tavalised sümptomid imikutel on:

  • Rabed, krussid, teravad, hõredad või sabad juuksed
  • Pudgy, roosiline põsed, näonaha nülg
  • Söötmisraskused
  • Ärrituvus
  • Lihaste tooni puudumine, floppiness
  • Madal kehatemperatuur
  • Intellektuaalne puue ja arengu viivitus
  • Krambid
  • Skeleti muutused

Eksamid ja testid

Kui kahtlustatakse Menkesi haigust, võib teha järgmisi teste:


  • Ceruloplasmin'i vereanalüüs (aine, mis vere verd transpordib)
  • Vase vereanalüüs
  • Naha rakukultuur
  • Kolju karkassi või röntgenkiirte röntgen
  • Geeni testimine, et kontrollida vea puudust ATP7A geen

Ravi

Ravi aitab tavaliselt ainult haiguse alguses väga varakult alustada. Vase süstimist veeni või naha alla on kasutatud mitmesuguste tulemustega ja sõltub sellest, kas ATP7A geenil on veel teatud aktiivsus.

Tugirühmad

Need vahendid võivad anda rohkem teavet Menkesi sündroomi kohta:

  • Riiklik haruldaste häirete organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
  • NIH / NLM geneetika avaleht - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Outlook (prognoos)

Enamik selle haigusega lapsi sureb esimestel eluaastatel.

Millal pöörduda arsti poole

Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, kui teil on perekonna ajalugu Menkesi sündroomist ja kavatsete lapsi saada. Sellise haigusseisundiga lapsel esineb sageli lapsekingades sümptomeid.


Ärahoidmine

Vaadake geneetilist nõustajat, kui soovite lapsi ja teil on perekonna ajalugu Menkesi sündroom. Selle sündroomiga poisi ema sugulased (sugulased perekonna ema poolel) peaksid geneetikut vaatama, kas nad on vedajad.

Alternatiivsed nimed

Terav juuste haigus; Menkes kinky juuste sündroom; Kinky juuste haigus; Vask transpordi haigus; Trichopoliodüstrofia; X-seotud vase puudus

Pildid


  • Hüpotoonia

Viited

Kaler SG, Packman S. Inimese vase ainevahetuse pärilikud häired. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery ja Rimoini meditsiinilise geneetika põhimõtted ja praktika. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: peatükk 100.

Kwon JM. Lapseeas esinevad neurodegeneratiivsed häired. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 599.

Läbivaatamise kuupäev 5/1/2017

Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.